Kennen Sie Menschen, die zu nett sind? Es gibt ein Syndrom, das sie so macht.

Das Williams-Beuren-Syndrom, auch bekannt als Williams-Beuren-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch den Verlust von genetischem Material auf Chromosom 7, insbesondere in der Region 7q11.23, verursacht wird. Dieser Verlust betrifft mehrere Gene, darunter dasjenige, das Elastin produziert, ein Protein, das für die Elastizität von Blutgefäßen und anderen Geweben wichtig ist , so Orphanet.

Das Fehlen dieses Gens wird mit Herz-Kreislauf-Problemen wie der supravalvulären Aortenstenose in Verbindung gebracht, einer Verengung der Aorta direkt über der Aortenklappe, heißt es in dem zitierten Portal weiter. Die Prävalenz des Syndroms wird auf etwa 1 von 20.000 Lebendgeburten geschätzt.

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Menschen mit Williams-Syndrom zeichnen sich durch eine Kombination ausgeprägter körperlicher, kognitiver und verhaltensbezogener Merkmale aus. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören eine breite Stirn, eine kurze Stupsnase, ausgeprägte Wangenknochen und ein breiter Mund mit vollen Lippen, was ihnen ein einzigartiges Aussehen verleiht, so Kids Health.

Im kognitiven Bereich weisen sie häufig eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung auf, mit Schwierigkeiten bei der visuell-räumlichen Wahrnehmung , aber auch mit bemerkenswerten Sprachkenntnissen und einem hervorragenden auditiven Gedächtnis. Sie sind außerdem für ihre aufgeschlossene und freundliche Persönlichkeit bekannt und zeigen großes Einfühlungsvermögen und Geselligkeit, auch gegenüber Fremden.

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Aus medizinischer Sicht können neben Herz-Kreislauf-Auffälligkeiten auch andere gesundheitliche Probleme auftreten, wie etwa Hyperkalzämie (erhöhter Kalziumspiegel im Blut) im Kindesalter, Nierenprobleme, Magen-Darm-Störungen und Schwierigkeiten beim Füttern .

Diese Personen leiden außerdem häufig unter Schlafstörungen und Aufmerksamkeitsproblemen . Um die verschiedenen Komplikationen zu behandeln, die mit dem Syndrom einhergehen, ist eine multidisziplinäre medizinische Betreuung unerlässlich.

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Die Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms wird durch genetische Tests bestätigt. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine der am häufigsten eingesetzten Techniken zum Nachweis der Deletion auf Chromosom 7. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für die Einleitung von Interventionen, die die Lebensqualität des Patienten schnellstmöglich verbessern. Dazu gehören auf die individuellen Bedürfnisse des Patienten zugeschnittene Sprach-, Beschäftigungs- und Lerntherapien.

Mehr dazu: Haushaltstipps: Reinigungsmittel, die Sie niemals mischen sollten. Es ist erwähnenswert, dass es laut Medline Plus zwar keine Heilung für das Williams-Beuren-Syndrom gibt, frühzeitiges Eingreifen und kontinuierliche Unterstützung den Betroffenen jedoch dabei helfen können, ihr Potenzial auszuschöpfen und ein erfülltes Leben zu führen.

Daher ist die Teilnahme an inklusiven Bildungsprogrammen sowie die Unterstützung durch Gesundheits- und Bildungsfachkräfte für ihre Entwicklung und ihr Wohlbefinden unerlässlich. Darüber hinaus können die Unterstützung der Familien und die Vernetzung mit Hilfsorganisationen wertvolle Ressourcen und ein unterstützendes Netzwerk bieten .

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