Es ist eine Weltneuheit: Ein amerikanisches Baby, das an einer seltenen und unheilbaren Krankheit leidet, wurde mit einer maßgeschneiderten Gentherapie behandelt.

Bei dem heute neun Monate alten KJ Muldoon mit seinem pausbäckigen Gesicht und den großen blauen Augen wurde kurz nach der Geburt eine sehr seltene und schwere Stoffwechselstörung namens „Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel“ oder CPS1 diagnostiziert.

Diese Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das für ein Schlüsselenzym der Leberfunktion kodiert und die Betroffenen daran hindert, bestimmte giftige Abfallprodukte auszuscheiden, die durch ihren Stoffwechsel entstehen.

„Wenn man googelt, was CPS1 ist, sieht man, dass es entweder Tod oder eine Lebertransplantation bedeutet“, sagte Nicole Muldoon, die Mutter des Kindes, in einem Video des Kinderkrankenhauses von Philadelphia im Nordosten der USA, wo das Kind behandelt wurde.

Angesichts dieser ernsten Diagnose schlug das Ärzteteam vor, etwas Neues auszuprobieren: eine personalisierte Behandlung auf Basis der molekularen Schere (Crispr-Cas9), einer revolutionären Technologie, die 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet wurde.

„Unser Kind war krank. Wir mussten ihm entweder eine Lebertransplantation verabreichen oder ihm eine Behandlung zukommen lassen, die noch nie jemand zuvor erhalten hatte (...) es war eine unmögliche Entscheidung“, erinnert sich Kyle, der Vater des kleinen Jungen.

„Eine maßgeschneiderte Medizin“

Trotz ihrer Befürchtungen stimmte das Paar zu und ihr Baby erhielt im Februar eine erste Infusion, gefolgt von zwei weiteren. „Die Behandlung ist wirklich nur für KJ konzipiert, sodass die genetischen Varianten, die er hat, auf ihn zugeschnitten sind. Es ist ein maßgeschneidertes Medikament“, erklärt die Kindergenetikerin Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas.

In der Leber angekommen, dringen die in der verabreichten Lösung enthaltenen mikroskopischen Scheren in den Zellkern ein und versuchen, das betreffende Gen zu verändern. Eine Therapie mit vielversprechenden Ergebnissen, so das Ärzteteam, das am Donnerstag im New England Journal of Medicine eine Studie zu diesem Thema veröffentlichte.

KJ verträgt inzwischen eine proteinreichere Ernährung und benötigt weniger Medikamente, sagte sie und fügte hinzu, dass „eine langfristige Nachuntersuchung erforderlich ist, um die Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung zu beurteilen.“

Doktor Rebecca Ahrens-Nicklas hofft, dass diese Leistung dem Kind ermöglicht, „mit sehr wenig oder ohne Medikamente“ zu leben und dass sie auch anderen von Nutzen sein könnte. „Wir hoffen, dass dies das erste von vielen Projekten sein wird, das von einer Methodik profitiert, die an die Bedürfnisse jedes einzelnen Patienten angepasst werden kann.“