Der erste Patient weltweit, der mit der neuen Gentherapie von Tigem behandelt wurde, kehrt zurück

„Ich habe mich bereit erklärt, der erste Patient zu sein, nicht nur für mich selbst, sondern für alle, die dieselben Schwierigkeiten haben wie ich. Vor der Gentherapie war alles verwirrend und undeutlich. Jetzt kann ich nachts alleine ausgehen, erkenne Kollegen und die Umrisse von Gegenständen, kann Untertitel im Fernsehen auch von weitem lesen und die Gänge des Lagers, in dem ich arbeite, ohne zu stolpern, überblicken. Ich sehe nicht nur besser: Ich fange an zu leben.“ So lautet der Kommentar des weltweit ersten Patienten, der mit einer innovativen Gentherapie gegen eine seltene erbliche Netzhauterkrankung behandelt wurde, die mit Taubheit und fortschreitender Blindheit einhergeht. Der 38-jährige Italiener, der sich im vergangenen Juli an der Augenklinik der Universität Kampanien „Luigi Vanvitelli“ einer Operation unterzog, ist ein Jahr später nicht mehr sehbehindert und hat die Dunkelheit hinter sich gelassen. Seine Sehkraft war weniger als ein Zehntel, und heute sieht er die Welt nicht mehr wie durch ein Schlüsselloch, sondern kann sogar die Konturen seines Sichtfelds wahrnehmen. Ein außergewöhnliches Ergebnis, das dank einer innovativen Gentherapiemethode erzielt wurde, die vom Telethon Institute of Genetics and Medicine in Pozzuoli (TIGEM) entwickelt wurde und zwischen Oktober 2024 und April 2025 auch bei sieben weiteren italienischen Patienten angewendet wurde, die ebenfalls im neapolitanischen Zentrum behandelt wurden. Vorläufige Daten aus diesen sieben Fällen bestätigen die Verträglichkeit und Sicherheit des Ansatzes, und sieben weitere Patienten werden in Kürze hinzukommen und operiert werden. „Das Verfahren der Gentherapie selbst ist nicht besonders komplex“, erklärt Francesca Simonelli, Professorin für Augenheilkunde, Direktorin der Augenklinik und Leiterin des Zentrums für fortgeschrittene Augentherapien an der Luigi-Vanvitelli-Universität in Kampanien. „Es wird unter Vollnarkose durchgeführt und beinhaltet die Injektion zweier separater viraler Vektoren in den Raum unter der Netzhaut. Jeder Vektor trägt die Hälfte der genetischen Information, die zur Produktion des den Patienten fehlenden Proteins benötigt wird. Die Erholung von dem Eingriff erfolgt schnell, und die Auswirkungen auf die Sehschärfe sind bereits nach wenigen Tagen sichtbar: So zeigte der erste behandelte Patient bereits zwei Wochen später eine Verbesserung seiner Sehkraft, und nach einem Monat konnte er auch bei schlechten Lichtverhältnissen besser sehen. Bis heute ist sein Sehvermögen effektiv wiederhergestellt.“ Der erste Patient wurde mit der niedrigsten geplanten Dosis in der internationalen Phase-I/II-Studie LUCE-1 behandelt, die von AAVantgarde Bio gesponsert wird, einem Biotechnologieunternehmen, das 2021 als Spin-off des Telethon Foundation Institute gegründet wurde. An der Studie sind neben der Luigi Vanvitelli-Universität in Kampanien das Moorsfield Eye Hospital und die Retina Clinic in London beteiligt. Die neapolitanische Klinik ist derzeit die einzige weltweit, die mit der Behandlung begonnen hat. Sie behandelt außerdem sieben weitere Patienten mit Usher-Syndrom Typ 1B, von denen die Hälfte mit der niedrigsten Dosis der Gentherapie, die andere Hälfte mit einer mittleren Dosis behandelt wurde. Sieben weitere Patienten werden in Kürze in die Studie aufgenommen, in der auch eine dritte, höhere Dosis getestet wird. „Die vorläufigen Daten der anderen sieben bisher behandelten Patienten bestätigen die Sicherheit und Verträglichkeit der Gentherapie“, ergänzt Simonelli. Bei keiner der getesteten Dosierungen wurden schwerwiegende Nebenwirkungen festgestellt, und die bei einigen Patienten beobachtete Augenentzündung tritt selten auf, ist begrenzt und klingt unter einer Kortikosteroidtherapie ab. Diese sehr ermutigenden Ergebnisse geben vielen Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen Hoffnung. Die neue Methode, das Ergebnis italienischer Forschung, könnte dazu beitragen, die Sehfunktion bei Patienten mit Usher-Syndrom Typ 1B wiederherzustellen oder zu erhalten, sowie bei Patienten mit anderen erblichen Augenerkrankungen, die durch Defekte in Genen verursacht werden, die bisher nicht durch Standardverfahren der Gentherapie übertragen werden konnten.