FEDER denuncia el desigual acceso a la prueba del talón: "Todos los recién nacidos deben tener las mismas oportunidades"

Cada año, 400.000 bebés en España se someten a un simple test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades, pero dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca este test incluye más o menos patologías.

Por ello, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el Día Mundial del cribado neonatal, aprovechando el Día del cribado neonatal, que se celebra el 28 de junio, alerta sobre la situación de inequidad que sufren las familias en España según la Comunidad Autónoma donde nazcan los bebés.

Para el abordaje de esta situación FEDER va a iniciar un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país.

Y es que, el programa de cribado neonatal de la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud tiene aprobadas 12 enfermedades, pero algunas autonomías han incluido más enfermedades en sus programas de cribado neonatal. Así, algunas incluyen el diagnóstico de más de 40 patologías mientras que otras tan solo cuentan con las establecidas por la regulación estatal.

“Todo ello, genera inequidad, ya que el acceso a las pruebas de cribado depende de la Comunidad Autónoma de residencia de la familia. Todo ello, supone distintas oportunidades para el bebé y su familia respecto a la detección precoz y la prevención de complicaciones graves en enfermedades raras. La homogeneización de estas pruebas permitiría mejorar la calidad de vida de muchos pacientes desde los primeros días de vida” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER.

La historia de Luis

Así se refleja en la historia de familias como la de Ana, cuyo hijo, Luis, fue sometido a la prueba del talón y todo parecía trascurrir con normalidad, sin embargo, tras unos días el pequeño comenzó a perder peso y a estar somnoliento.

Tras una prueba genética confirmaron que Luis tenía hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), una patología que hace que su cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol, hormona fundamental en el control del estrés, y de aldosterona, que regula el equilibrio del sodio y del potasio.

En su Comunidad Autónoma, así como en otras comunidades, esta enfermedad aún no se encuentra dentro programa de cribado que se realiza gracias a la 'prueba del talón'.

“Si Luis hubiera nacido en Madrid, La Rioja o Galicia, hubieran detectado esta patología en la prueba del talón. Esta situación de inequidad pone en riesgo la salud de cientos de miles de bebés que nacen en nuestro país anualmente y que tiene unas oportunidades u otras según la autonomía donde nazcan” afirma Isabel Motero, Directora General de FEDER.

Si Luis hubiera nacido en Madrid, La Rioja o Galicia, hubieran detectado esta patología en la prueba del talón

Esta inequidad se puede extrapolar también al ámbito europeo, donde la situación es muy desigual, desde las 2 patologías de Chipre a las 48 de Italia.

Además, los datos ponen de manifiesto que España es el país de Europa donde existe mayor diferencia entre el número de enfermedades comparando las que se criban a nivel nacional, incluidas en la Cartera común, y aquellas que se incorporan adicionalmente a los programas de cribado neonatal de las diferentes Comunidades/Ciudades Autónomas.

Equidad en el acceso a las pruebas

Esta desigualdad entre comunidades autónomas responde a que al margen de las patologías integradas en la Cartera de Servicios Comunes, algunas autonomías sí que han incorporado en sus programas de cribado paneles complementarios con otras patologías que aún no están integradas a nivel estatal, generando así una evidente diferencia entre las pruebas a las que puede acceder una familia en función de su lugar de residencia.

Tal y como se recoge en el Informe de Evaluación del programa de cribado del propio Ministerio de Sanidad, se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban más de 40 patologías, generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia.

“Desde FEDER llevamos años trabajando en esta línea trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y también con nuestro movimiento asociativo compuesto por 422 entidades”, afirma Isabel Motero.

Por su parte, Juan Carrión, valora “todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advertimos de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional. En este sentido, destacamos la importancia de seguir trabajando para garantizar una equidad total y agilizar los tiempos en los que las patologías se incorporan al programa, ya que el cribado neonatal es un elemento clave para diagnosticar y tratar de forma precoz estas enfermedades y prevenir mortalidad prematura y discapacidad asociada, así como mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida de quienes conviven con Enfermedades Raras”.

El cribado neonatal es un elemento clave para diagnosticar y tratar de forma precoz estas enfermedades

​Una proposición de Ley de cribado neonatal universal

En nuestro país, Murcia es la autonomía que más enfermedades criba, un total de 44, entre las que se encuentra el déficit parcial de biotinidasa, una mutación de un gen que da lugar a una actividad reducida o ausente de la enzima, produciendo crisis epilépticas, dificultad respiratoria o erupciones cutáneas entre otras.

Fuensanta, recibió en Murcia la noticia de que su hijo recién nacido, Noé, padecía esta patología. A los 15 días, Noé comenzó a tomar la biotina lo que evitó que ese déficit se manifestase ya que suele darse a los 36 meses sin tratamiento, “gracias al diagnóstico precoz, mi hijo no desarrolló secuelas y puede llevar una vida relativamente normal” afirma Fuensanta.

“Queremos que todos los niños recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico precoz, porque tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte”, afirma Carrión.

Para el abordaje de esta situación, FEDER ha iniciado un camino legislativo que dé pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país, y, tras enviar una carta a la presidenta del Congreso de los Diputados, ha iniciado una ronda de contactos con los representantes de los distintos grupos parlamentarios del Congreso de los Diputados. Su objetivo es el de trasladarles la necesidad de promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal en nuestro país, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras.