Hemocromatosis: cuando el problema no es la falta de hierro, sino su exceso

El hierro es un mineral esencial para el cuerpo humano porque participa del transporte de oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo a través de la hemoglobina en los glóbulos rojos. También porque es clave para la función muscular, la médula ósea y algunos órganos vitales.

Por eso es frecuente que se controle, mediante análisis de sangre, la cantidad de hierro que tenemos en el organismo. Y, si es escaso y hay anemia por deficiencia de este mineral, incluso se recomiende la ingesta de suplementos de hierro. Es algo que sucede, por ejemplo, durante el embarazo, cuando las necesidades de hierro son mayores.

Sin embargo, las patologías relacionadas con el hierro no se deben solo a su falta o carencia, también puede ser por todo lo contrario. Es el caso de la hemocromatosis, una alteración genética caracterizada por un aumento de la absorción intestinal de hierro, que se acumula de forma progresiva en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones.

Aunque no sea especialmente conocida por la ciudadanía, se trata de una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en población de origen europeo y puede provocar complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca o trastornos hormonales.

Varones europeos de 45 años

El perfil del paciente de hemocratosis es mayoritariamente hombre de origen europeo de entre 40 y 50 años. Aunque se trata de una mutación genética que está presente desde el nacimiento, los síntomas suelen aparecer a partir esa edad. La razón es que “es un problema de acumulación de hierro a lo largo de la vida y los problemas se dan en edades de período adulto”, según Mayka Sánchez, coordinadora de genética en el grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona.

Puede provocar complicaciones graves como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca o trastornos hormonales

La también investigadora principal del grupo de Metabolismo del Hierro de esa misma universidad, en las mujeres también aparece esta patología, pero algo más tarde, a partir de la menopausia, es decir, de los 50 ó 60 años, “dado que la menstruación retrasa la acumulación de hierro en su caso”. También existen “formas juveniles de la hemocratosis, más minoritarias y relacionadas con mutaciones en otros genes.

Qué nos puede hacer sospechar

La experta asegura que “los síntomas iniciales pueden ser inespecíficos e incluyen fatiga, dolor articular, debilidad, molestias abdominales, problemas de líbido, alteraciones hepáticas o diabetes”, aunque la sospecha definitiva tiene que ver con su condición genética: “que exista una historia familiar de la enfermedad en hermanos”.

Al tratarse de síntomas tan generales, es más frecuente de lo deseable su infradiagnóstico, que también se debe, según Sánchez, a la falta de suficientes profesionales “con formación específica en metabolismo del hierro, tanto en atención primaria como en especialidades como hepatología, hematología o medicina interna”.

Daños orgánicos

Mayka Sánchez aboga por mejorar la especialización de los facultativos y así conseguir detectar esta enfermedad antes de que aparezcan “daños orgánicos irreversibles. Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado permiten controlar la acumulación de hierro y prevenir complicaciones severas”.

Estudios liderados por la propia Sánchez han determinado que esta patrología “favorece procesos de envejecimiento celular y fibrosis”, lo que demuestra que la hemocromatosis “va mucho más allá del exceso de hierro en sangre, ya que implica alteraciones celulares profundas que pueden tener un impacto clínico relevante antes incluso de que aparezcan los síntomas clásicos”.