Un estudio en más de un millón de personas revela la bases genéticas de la tartamudez
El mayor análisis genético de la tartamudez ha demostrado una clara base genética para este trastorno del habla. El estudio, publicado en la revista 'Nature Genetics', utilizó datos de más de un millón de personas cuyo ADN fue analizado.
Los hallazgos señalan 57 loci genómicos distintos asociados con la tartamudez y sugieren una arquitectura genética compartida entre la tartamudez, el autismo, la depresión y la musicalidad.
Los resultados sientan las bases para investigaciones futuras que podrían conducir a una identificación más temprana o a avances terapéuticos en la tartamudez.
En términos más generales, reconocen los investigadores del Instituto de Genética de Vanderbilt (EE.UU.), una mejor comprensión de las causas de la tartamudez podría reemplazar las ideas anticuadas sobre la tartamudez, a menudo mantenidas por el público general y que contribuyen al estigma.
La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas entre palabras, es el trastorno de fluidez más común, con más de 400 millones de personas afectadas en todo el mundo, según Jennifer Below, líder del estudio. Sin embargo, las causas de este trastorno del habla tan común no están claras.
«Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea; ha sido un completo misterio. Y esto aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje. Se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas», señala Below.
«Necesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los niños a tiempo y brindar la atención adecuada a quienes la necesiten».
Los jóvenes que tartamudean reportan un mayor acoso, una menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa. La tartamudez también puede afectar negativamente las oportunidades laborales, el rendimiento laboral percibido y el bienestar mental y social, como se indica a continuación.
«Han existido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez, desde ideas sobre ser zurdo hasta traumas infantiles y madres autoritarias -asegura Below-. En lugar de estar causada por defectos personales o familiares o por la inteligencia, nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes».
El equipo de Below comenzó a explorar la genética de la tartamudez hace más de dos décadas. Trabajando con colegas de todo el mundo, se recogieron muestras de sangre y saliva para estudios genéticos de más de 1.800 personas con tartamudez como parte del Proyecto Internacional de Tartamudez . Sin embargo, el proyecto no contaba con suficientes participantes para respaldar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala.
Ahí es donde entró en juego la compañía 23andMe Inc. De esta forma pudieron analizar los datos de 99.776 casos (personas que respondieron «sí» a la pregunta sobre tartamudez) y 1.023.243 controles que respondieron «no» que participaron en una encuesta llevada a cabo por este empresa.
La tartamudez del desarrollo suele aparecer en niños de entre 2 y 5 años, y aproximadamente el 80 % de ellos se recupera espontáneamente, con o sin logopedia. Al inicio, la tartamudez afecta a un número casi igual de hombres y mujeres, pero es más común en adolescentes y adultos varones (una proporción de 4 a 1 entre hombres y mujeres) debido a las diferencias en la tasa de recuperación espontánea según el sexo. Debido a esta diferencia en la prevalencia entre hombres y mujeres, los investigadores realizaron estudios GWAS en ocho grupos específicos por sexo y ascendencia, seguidos de metaanálisis que combinaron los hallazgos.
Identificaron 57 loci genómicos distintos, que se asignaron a 48 genes, asociados con el riesgo de tartamudez. Las firmas genéticas diferían entre hombres y mujeres, lo que podría estar relacionado con la tartamudez persistente frente a la tartamudez recuperada, señala Below. Una respuesta afirmativa a la pregunta sobre tartamudez de 23andMe en adultos probablemente reflejaría la tartamudez actual en un hombre y el recuerdo de la tartamudez en una mujer, explica.
Los investigadores utilizaron los resultados de sus GWAS para construir una puntuación de riesgo poligénico para la tartamudez y la aplicaron a los participantes de la cohorte de tartamudez clínicamente comprobada (Proyecto Internacional de Tartamudez) y a otra cohorte de tartamudez autoinformada (Add Health). Descubrieron que una puntuación de riesgo poligénico derivada de las señales genéticas en hombres, pero no en mujeres, predijo la tartamudez tanto en hombres como en mujeres en los dos conjuntos de datos independientes.
También determinaron otros rasgos que habían sido previamente asociados con los genes que identificaron para la tartamudez y encontraron asociaciones con rasgos neurológicos, rasgos de obesidad/endocrinos/metabólicos, rasgos cardíacos/circulatorios y otros.
El «mayor éxito» para los genes asociados con la tartamudez en los varones fue el gen VRK2, que también fue el mayor éxito en un GWAS de sincronización de ritmo (es decir, la capacidad autoinformada de aplaudir al ritmo) y en un estudio sobre el deterioro del lenguaje en personas con enfermedad de Alzheimer, dijo Below.
«Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría existir una base genética compartida: que la arquitectura cerebral que controla nuestra musicalidad, habla y lenguaje podría formar parte de una vía común -afirma-. Comenzar a comprender a nivel bioquímico, molecular y celular qué nos define como especie —nuestra capacidad de comunicación— es fascinante, y esperamos que esto impulse estudios adicionales sobre este gen y su función en el cerebro», explica Dillon Pruett, coautor del estudio.
«Hay muchas preguntas sin respuesta sobre la tartamudez, y como persona afectada personalmente, quise contribuir a esta investigación -asevera Pruett-. Nuestro estudio reveló que existen muchos genes que, en última instancia, contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para disipar el estigma asociado con la tartamudez y, con suerte, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en el futuro».
abc
