Es una primicia mundial: un bebé estadounidense que padece una enfermedad rara e incurable recibe tratamiento con una terapia genética adaptada a sus necesidades.

Con su cara regordeta y sus grandes canicas azules, a KJ Muldoon, que ahora tiene 9 meses, le diagnosticaron poco después de nacer un trastorno metabólico muy raro y grave llamado "deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa" o CPS1.

Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, impidiendo a los afectados eliminar ciertos productos de desecho tóxicos producidos por su metabolismo.

"Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado", dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital Infantil de Filadelfia, en el noreste de Estados Unidos, donde el bebé fue tratado.

Ante este grave diagnóstico, el equipo médico propuso probar algo nuevo: un tratamiento personalizado basado en el uso de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020.

"Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle un tratamiento que nunca antes se le había dado a nadie (...) era una decisión imposible", recuerda Kyle, el padre del pequeño.

"Una medicina a medida"

A pesar de sus temores, la pareja aceptó y su bebé recibió una primera infusión en febrero, seguida de dos más. "El tratamiento está realmente diseñado específicamente para KJ, de modo que las variantes genéticas que presenta se adaptan a él. Es un medicamento a su medida", explica la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.

Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células y buscan modificar el gen en cuestión. Una terapia con resultados prometedores, según el equipo médico, que publicó este jueves un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.

KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, dijo, y agregó que "se necesita un seguimiento a largo plazo para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento".

La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas espera que esta hazaña permita al niño vivir "con muy poca o ninguna medicación" y pueda ser de utilidad para otros. “Esperamos que éste sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente”.