Salud. ¿Qué enfermedad neurológica padece Clara Luciani?

Tiemblo todo el tiempo. En una entrevista con la página web Konbini , en el programa Small Talk de David Castello-Lopes, Clara Luciani volvió el miércoles 14 de mayo sobre esta enfermedad neurológica que padece, el temblor esencial. «Mi madre tiene lo mismo, no creo que mejore con los años», continuó la cantautora francesa.

¿Qué es la enfermedad del temblor esencial?

Según el Instituto del Cerebro, entre el 50 y el 70% de los casos de temblor esencial son de origen genético y 300.000 personas están afectadas en Francia. Y según la Asociación de Personas Afectadas por Temblor Esencial (APTES) , 1 de cada 200 personas se ven afectadas. Esta es la patología más común de movimientos anormales. Y, sin embargo, esta enfermedad sigue siendo poco comprendida por el público en general y también por la comunidad médica, más allá de los neurólogos. «Desafortunadamente, el diagnóstico se retrasa con demasiada frecuencia», afirma el Dr. David Grabli, neurólogo de Pitié-Salpêtrière.

Puede conducir incluso a una estigmatización social, como atestigua Clara Luciani. Es muy vergonzoso porque en muchas situaciones de mi vida me han dicho: "Has bebido, has consumido drogas, te están acosando...". Yo no era ninguna de esas cosas. » Grave en un cierto número de pacientes, el temblor esencial puede tener consecuencias discapacitantes en la vida diaria de casi el 25% de ellos.

La enfermedad puede aparecer en la infancia pero su frecuencia aumenta con la edad. Así, un 5% de las personas mayores de 65 años la padecen y unas 16.000 personas menores de 40 años se ven afectadas según las cifras facilitadas por Vidal.fr. La enfermedad se describe como "rara" en este segmento de la población.

¿Cuales son los síntomas?

A diferencia de la enfermedad de Parkinson , donde se dice que los temblores son "de reposo", el temblor en este caso es de actitud y acción; es decir, se produce cuando la persona mantiene una postura (extiende las manos frente a ella, sostiene un micrófono) o realiza una acción (escribe, bebe). Afecta principalmente a los miembros superiores, de forma bilateral, especialmente a las manos, y puede progresar hasta afectar la cabeza y la voz. A veces también inestabilidad al caminar. La naturaleza del temblor también cambia: "la amplitud del temblor aumenta y perturba mucho más los movimientos voluntarios, haciendo muy difíciles los gestos finos, las comidas, el bricolaje, la escritura, etc.", señala el Instituto del Cerebro. Desarrollos que incrementan la discapacidad y perjudican la calidad de vida, tanto profesional como personal.

La enfermedad de temblor esencial es a menudo de origen familiar con una patología hereditaria con transmisión autosómica dominante (riesgo de 1 en 2 de transmitir la enfermedad a un hijo); Se han identificado varios genes. “Aunque los trastornos de las personas con temblor esencial son muy similares, la hipótesis actual es que el origen del temblor esencial no tiene una única causa, existiendo heterogeneidad en las causas y en la evolución de una persona a otra”, afirma el Instituto del Cerebro. En otros casos, conocidos como esporádicos, se cree que es una combinación de factores ambientales y una predisposición genética.

¿Cómo tratar la enfermedad?

El diagnóstico clínico puede descartar otras causas de temblor (enfermedad de Parkinson, efectos secundarios de ciertos medicamentos, enfermedades de la tiroides, etc.). Se confirmará mediante un examen neurológico. No existe un tratamiento específico, pero ciertos medicamentos pueden reducir los temblores, como los betabloqueantes, los antiepilépticos y los ansiolíticos. «Estaba tomando betabloqueantes», dice Clara Luciani, «que ralentizan la frecuencia cardíaca... Me funcionaron, pero decidí vivir con estos temblores». Explica que ahora ha identificado cuándo ocurren los temblores, sobre todo en situaciones de estrés, lo que le ayuda a controlarlos. Según APTES, las técnicas de relajación pueden ser valiosas para los pacientes.

Otra forma de tratar a los pacientes más gravemente afectados, estimulación cerebral profunda También se utiliza en pacientes que padecen una forma grave de la enfermedad. Se dice que la técnica reduce la intensidad de los temblores en un 80%.