Investigación, ayudas y terapias: qué sabemos sobre la enfermedad que afectó a Matteo Materazzi
Matteo Materazzi , hermano del famoso defensa mundial Marco, futbolista y agente, padece ELA. Su condición empeoró rápidamente, hasta el punto de necesitar ayuda para realizar actividades cotidianas sencillas, como ducharse y subirse al coche. La familia ha lanzado una campaña de recaudación de fondos —con un ambicioso objetivo de 1,5 millones de euros— para financiar una terapia personalizada experimental. Pero ¿cuáles son las condiciones a las que se enfrentan actualmente y cuáles son los costes para quienes padecen ELA? ¿Y qué esperanza pueden depositar los afectados en la investigación?
Materazzi declaró que gastó 100.000 € solo para hacer su vida diaria más llevadera . Hace unos años, la Asociación Italiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica (AISLA), junto con Bocconi, realizó un estudio que reveló que el coste total del cuidado de una persona con ELA en fase intermedia es de aproximadamente 100.000 € al año, cifra que aumenta a 150.000 € en fases avanzadas . «Parte de estos gastos está cubierta por el Sistema Nacional de Salud y, en consecuencia, por la Región», aclara Stefania Bastianello, directora técnica de AISLA y jefa del Centro de Escucha y Formación. «Se permiten todas las ayudas estándar. Es evidente que si una persona desea una silla de ruedas realmente sofisticada, debe cubrir la diferencia. Todos los demás dispositivos, como grúas, camas articuladas, ayudas nutricionales y respiradores, también están cubiertos por la Autoridad Sanitaria Local. Es importante aclarar esto».
Los costes globales del cuidado de una persona con ELA en fase intermedia rondan los 100 mil euros al año, cifra que aumenta hasta los 150 mil en fase avanzada.
Sin embargo, existen costes que recaen sobre las familias, que a menudo se encuentran en dificultades precisamente por este motivo. Se trata principalmente de los relacionados con los asistentes familiares, que para una presencia 24 horas no son cifras bajas. «Existen fondos para la no autosuficiencia, pero a nivel nacional varían mucho», continúa Bastianello. «La contribución oscila entre 2400 € en Piamonte y 600 € en otros lugares. Esto marca una diferencia sustancial». Incluso con la nueva estructura de precios para los dispositivos de asistencia, no todo es siempre un camino de rosas. «Como AISLA, hemos recibido informes», afirma el director, «por ejemplo, de que las baterías, así como los repuestos para sillas de ruedas eléctricas, fueron pagados por el usuario. La batería no solo sirve para la movilidad: también se utiliza para conectar el comunicador; es una herramienta esencial para la integración social. En realidad, hubo interpretaciones erróneas por parte de las autoridades sanitarias locales ». Se planteó entonces una pregunta, y el ministro Schillaci reiteró que se emitiría una circular para aclarar el asunto. Todos estamos esperando este documento. Pero si hay algún otro problema, contactaremos con las autoridades correspondientes .
¿Cuál es el estado actual de la investigación? El único tratamiento reconocido disponible para todas las personas con ELA es el riluzol. Sin embargo, en los últimos años se ha logrado un descubrimiento muy importante para quienes presentan la mutación genética SOD1: el desarrollo de un fármaco, Tofersen, que ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos. En Italia, como explica Aisla, desde 2021 está activo un programa de acceso temprano (uso compasivo regulado por decreto ministerial) que permite a los neurólogos solicitar Tofersen para pacientes con la mutación SOD1, independientemente del estadio de su enfermedad, sin coste alguno para los pacientes . Esto significa que cualquier persona elegible puede acceder a esta terapia experimental mediante acceso temprano, siguiendo criterios rigurosos y regulados.
Materazzi porta una mutación genética distinta a la más conocida, la SOD 1: la proteína TDP-43 . En entrevistas, ha manifestado la necesidad de recaudar fondos para desarrollar un oligonucleótido antisentido (ASO), una terapia génica ultrapersonalizada. Los ASO son secuencias sintéticas cortas de ADN o ARN diseñadas para unirse a ARN específicos y bloquear la producción de la proteína correspondiente. El problema radica en que los ASO reducen tanto la proteína tóxica mutada como la normal. Tofersen, por ejemplo, es un ASO, y los datos recopilados hasta la fecha parecen demostrar que reducir la proteína normal junto con la mutada no tiene efectos negativos.
En el caso de la proteína Tdp-43, la situación es más compleja, ya que existe una posibilidad real de que su reducción indiscriminada sea perjudicial. Esto requiere ASO específicos para cada alelo, diseñados específicamente para cada paciente y capaces de actuar únicamente sobre la secuencia mutada sin interferir con la secuencia sana. Algunas formas de ELA tienen un componente genético, y la investigación en este campo tiene buenas posibilidades de descubrir terapias eficaces. Sin embargo, cabe destacar que la utilidad de los ASO específicos para cada alelo aún no se ha demostrado.
Matteo Materazzi abre el partido "Un Gol de Solidaridad" entre Catania y el Stadio Massimino. La prensa – Gestión de Italia Eventi
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