Descubren mutación genética vinculada a muerte súbita
Una nueva mutación genética en el gen LMNA, asociada a una forma grave de miocardiopatía que puede causar muerte súbita, se ha identificado por primera vez gracias a un cribado realizado en una pequeña localidad de la zona de Avellino. El descubrimiento, publicado en la revista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, es el resultado de un estudio realizado por el Hospital IRCCS San Raffaele de Milán en 234 personas originarias de Caposele.
La mutación genéticaLa mutación, denominada c.208del, se identificó mediante un programa de cribado genético clínico que comenzó en 2022 y concluyó en junio de 2024. El 12,8 % de la muestra fue portadora de la mutación: todos presentaban anomalías cardíacas, a menudo asintomáticas y sin diagnosticar, mientras que el 43 % también mostró signos de afectación neuromuscular. En algunos casos, el diagnóstico precoz permitió intervenciones vitales, como la implantación de desfibriladores o la indicación de trasplante.
Las láminas, producidas por el gen Lmna, son proteínas estructurales esenciales en el núcleo celular. Las mutaciones en este gen dan lugar a las llamadas laminopatías, un grupo heterogéneo de enfermedades, a menudo graves y potencialmente mortales. La mutación se descubrió inicialmente en una mujer joven con arritmias leves, pero con un largo historial familiar de muerte súbita.
El implante del desfibriladorTras la implantación de un desfibrilador, el paciente sobrevivió a un paro cardíaco. Un segundo caso, también con arritmias graves, confirmó la existencia de transmisión familiar de la mutación.
Gracias a una reconstrucción genealógica digital que abarca más de 12 generaciones y casi 3000 individuos, realizada también con la contribución de la comunidad de Caposele, fue posible rastrear la propagación hereditaria de la mutación. Más del 90 % de los individuos rastreados participaron en el cribado, uno de los más exhaustivos jamás realizados en una zona genéticamente aislada del sur de Italia. Un algoritmo de inteligencia artificial ayudó a predecir posibles portadores con una precisión del 90 %.
¿Qué es la miocardiopatía?Las miocardiopatías son enfermedades graves que requieren tratamiento temprano; de lo contrario, pueden presentarse complicaciones como disnea, insuficiencia cardíaca y arritmias muy graves. Afectan tanto a hombres como a mujeres, y son más comunes en personas de entre 20 y 40 años, aunque pueden desarrollarse a cualquier edad, incluida la pediátrica.
La Repubblica
