La découvreuse du gène du cancer du sein, lauréate du prix Princesse des Asturies

Mary-Claire King (Chicago, 1946) n'avait que 15 ans lorsque sa meilleure amie mourut d'un cancer. Cette expérience la marquera à jamais. Des années plus tard, devenue généticienne passionnée, cette chercheuse américaine fut la première à démontrer qu'un seul gène, qu'elle baptisa BRCA1, pouvait subir diverses mutations impliquées dans le cancer du sein et de l'ovaire . La découverte de ce « gène du cancer du sein » démontra que la maladie était héréditaire, ce qui bouleversa la façon dont elle était étudiée et traitée. Au cours d'une carrière difficile à imiter, King conclut également dans sa thèse de doctorat que les humains et les chimpanzés sont génétiquement identiques à 99 %, une idée révolutionnaire. Elle développa également l'« indice de grand-parentalité », une formule statistique basée sur le matériel génétique qui permit de réunir les familles d'enfants disparus pendant la dictature argentine.

Ce travail remarquable a valu à King d'être récompensée ce mercredi par le Prix Princesse des Asturies 2025 pour la Recherche Technique et Scientifique .

King, qui travaille actuellement à l'American Cancer Society de l'Université de Washington (Seattle), a obtenu un diplôme en mathématiques avec mention du Carleton College (Northfield, Minnesota) en 1966. Il a ensuite soutenu sa thèse de doctorat en génétique à l'Université de Berkeley, sous la direction d'Allan Wilson. Ces travaux étaient déjà d'une importance capitale, car ils avaient permis de déterminer la grande proximité génétique entre les humains et les chimpanzés – identiques à 99 % – grâce à une analyse statistique de la similarité des protéines.

En 1974, King a commencé à étudier l'ADN familial afin de déterminer l'origine du cancer du sein, une tumeur qui touche une femme sur huit. Pendant de nombreuses années, elle a cherché un marqueur génétique pour le cancer du sein familial, malgré le scepticisme de ses collègues, qui ne croyaient pas que la génétique puisse apporter des réponses à une maladie courante.

En 1990, King et son équipe ont démontré qu'un gène du chromosome 17, appelé BRCA1, pouvait être lié à de nombreux cancers héréditaires du sein et de l'ovaire. Ces travaux ont marqué un tournant dans notre compréhension des origines du cancer – une maladie complexe dont on ne soupçonnait pas jusqu'alors l'origine génétique – et de son traitement. Dès lors, l'étude de cette maladie et d'autres maladies dites rares, comme la maladie de Huntington et la mucoviscidose, a commencé à être abordée sous un angle différent.

Mary-Claire King a également consacré son travail aux droits humains. Elle a joué un rôle clé dans l'application de la génétique à l'identification de personnes disparues et de leurs descendants après la dictature argentine et dans d'autres pays, grâce au « fichier de grands-parents ». King, dont les travaux ont permis l'identification et la réunification de 138 familles à ce jour, a collaboré avec les grands-mères argentines de personnes disparues pour créer la Banque nationale de données génétiques en Argentine, première institution dédiée à la conservation systématique des informations génétiques en vue d'une identification ultérieure.

Il a également récemment apporté des contributions majeures à la compréhension de la schizophrénie, démontrant que ce trouble résulte de mutations de novo – des modifications de la séquence d'ADN d'un gène observées pour la première fois chez une personne et non observées chez les générations précédentes – qui endommagent les gènes régulant la neurogenèse dans le cortex préfrontal fœtal. En intégrant la génomique aux neurosciences, lui et ses collègues ont joué un rôle essentiel dans la découverte des fondements moléculaires de la schizophrénie et ont apporté de nouvelles perspectives sur sa pathogénèse et ses thérapies potentielles.

Mary-Claire King est titulaire de doctorats honorifiques de plus de vingt universités à travers le monde et est membre, entre autres, de l'Académie nationale de médecine et de l'Académie nationale des sciences des États-Unis. Elle a présidé l'American Society of Human Genetics en 2012 et a occupé et continue d'occuper des postes importants au sein de nombreuses institutions publiques et universités américaines, telles que le National Cancer Institute et d'autres instituts nationaux de la santé, et à l'international, comme au Conseil scientifique de l'OMS. Parmi ses nombreuses distinctions, on compte la Médaille nationale des sciences des États-Unis (2016).

L'année dernière , le Prix de recherche Princesse des Asturies a été décerné à Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst et Svetlana Mojsov, leaders mondiaux dans le domaine de l'endocrinologie et découvreurs du GLP-1 (agonistes du peptide-1 de type glucagon), sur lesquels sont basés le populaire Ozempic et d'autres médicaments (Wegovy, Rybelsus), qui permettent de contrôler le diabète et de perdre du poids miraculeusement.