Étude de la cécité héréditaire à l'aide de la génétique

Les avancées importantes et récentes en génétique ont été abordées lors d'ALIS 2025, l'un des congrès étudiants les plus complets de Turquie, à l'Université Acıbadem. Le 8e Congrès international des étudiants ALIS, organisé par des étudiants en médecine et tenu à l'Université Acıbadem du 16 au 18 mai, s'est tenu cette année sur le thème « Génomique : de la séquençage à la solution ». Plus de 700 universitaires et étudiants ont assisté au congrès, où 15 scientifiques de renommée mondiale venus de trois continents différents (États-Unis, Angleterre, Japon et Suède) sont intervenus en tant qu'intervenants et ont discuté du présent et de l'avenir de la génétique. L'un des intervenants, le professeur associé Kaya Bilgüvar, chef du département de génétique médicale de l'Université Acıbadem, auteur de plus de 14 000 citations pour ses études éclairant les bases génétiques des troubles du développement neurologique à la faculté de médecine de l'Université Yale, a expliqué à l'agence de presse Demirören l'importance de la génétique et des traitements personnalisés. Notant que les traitements personnalisés ont permis des avancées majeures, notamment dans le domaine du cancer, le professeur associé Dr Bilgüvar a déclaré que des avancées similaires sont désormais réalisées pour les maladies rares également.

Le professeur associé Dr Kaya Bilgüvar a déclaré : « Au départ, les traitements personnalisés ont constitué une avancée majeure dans le domaine du cancer. Alors que nous traitions auparavant le cancer avec des traitements très généraux, comme la radiothérapie et la chimiothérapie, nous sommes désormais capables de réaliser des progrès considérables en profilant les tumeurs, en comprenant leur infrastructure génétique et en utilisant des médicaments ciblés capables de cibler les modifications génétiques. Mais cela commence à s'appliquer également à d'autres maladies. Des avancées sont réalisées dans de nombreuses maladies rares. Par exemple, de très grandes avancées sont réalisées dans ce domaine pour la cécité héréditaire (rétinite pigmentaire). Nous corrigeons les défauts génétiques des cellules normales que nous prélevons chez nos patients, les rendons capables de former de nouveaux neurones et les réinjectons au patient. Des études sur la cécité sont en cours à ce sujet. Des essais cliniques sont actuellement en cours. »

« UN NEURONE SOLIDE A ÉTÉ OBTENU À PARTIR D'UNE CELLULE DE LA RACINE DE LA PEAU OU DES CHEVEUX »

Le professeur agrégé Dr Bilgüvar a souligné qu'avec les progrès de la génétique, diverses méthodologies sont mises au point pour rendre les neurones incapables de se réparer eux-mêmes. Il a ajouté : « Mais il existe également une deuxième fonctionnalité : nous transformons les cellules somatiques prélevées sur nos patients, par exemple une cellule cutanée ou un follicule pileux, en cellules souches à l'extérieur (en laboratoire), nous corrigeons la mutation sur place et créons ensuite de nouveaux neurones en culture. Ces neurones sont ensuite implantés dans le tissu rétinien endommagé, où ils s'installent et commencent à y exercer leur nouvelle fonction. En d'autres termes, nous ne corrigeons pas le neurone endommagé dans la rétine ; nous pouvons utiliser ce traitement en réinjectant le nouveau neurone créé à l'extérieur, tel que corrigé. »

« La Turquie participe également à ces efforts »

Le professeur agrégé Dr. a noté que ces études sont menées sur la cécité rétinienne, qui provoque une dégénérescence de la rétine dans la maladie connue sous le nom de rétinite pigmentaire (RP), qui commence en fait avec une vision normale mais progresse avec la perte de neurones rétiniens au fil du temps et conduit à la cécité héréditaire. Bilgüvar a déclaré : « Notre centre travaille actuellement sur la restauration des neurones corrigés dans la cécité héréditaire et sur la correction partielle de la cécité. Ces études sont menées à l'étranger ; ce n'est pas la première fois que nous les menons ici. Cependant, grâce à l'infrastructure très performante de notre université et à notre laboratoire de cellules qui permet de produire des cellules à un niveau permettant leur réutilisation chez l'homme, nous prévoyons d'adapter ces études et de les mener au sein de notre université. Des essais ont d'ailleurs débuté pour de nombreuses maladies cérébrales. Cette approche n'est pas encore appliquée à l'homme, mais nous obtenons de très bons résultats préliminaires chez les primates non humains ou d'autres organismes modèles. Autrement dit, lorsque nous introduisons dans leur cerveau les neurones corrigés que nous produisons à l'extérieur, ils s'installent et peuvent se rendre aux neurones endommagés et assurer les fonctions qu'ils ne peuvent pas assurer. Je suis certain que de grandes avancées seront réalisées dans ce domaine au cours des trois à cinq prochaines années, et nous commencerons également à les observer en clinique. »

DÉCRIT POUR LA PREMIÈRE FOIS PAR DES SCIENTIFIQUES TURCS

Le professeur associé Dr Bilgüvar a également présenté ses recherches sur une maladie cérébrale rare, identifiée pour la première fois au monde et publiée dans Nature, l'une des revues scientifiques les plus prestigieuses, en janvier. Il a indiqué que ces recherches ont permis d'identifier pour la première fois au monde une nouvelle voie conduisant à la maladie appelée « lissencéphalie », également appelée cerveau lisse/déroulé. Il a fourni les informations suivantes : « Jusqu'à présent, on ignorait que l'effet de cette voie provoquait un tel trouble du développement cérébral. Nous avons modélisé l'irrégularité de la voie liée à la maladie cérébrale lisse que nous avons détectée à l'aide d'organoïdes (une version miniaturisée et simplifiée d'un organe produit en laboratoire en trois dimensions) et avons trouvé un agent pharmacologique pour son traitement. Il traite cette irrégularité de la voie. Cet agent moléculaire est actuellement en phase 2 d'essais cliniques aux États-Unis pour le traitement de la dépression pharmacorésistante. Nous avons pu traiter nos propres systèmes organoïdes grâce à ce médicament. »

POURQUOI A-T-IL ÉTÉ TROUVÉ ET LA SOLUTION EST ÉGALEMENT EN COURS D'ÉLABORATION

Le professeur agrégé Dr Bilgüvar, qui a souligné qu'il était encore temps d'appliquer ce médicament à l'homme, mais que les résultats étaient très prometteurs, a conclu ainsi : « Cela nous a donné beaucoup d'espoir, car dans le système organoïde où nous pouvons entièrement modéliser la maladie chez l'homme, ce médicament a à la fois prévenu la maladie si nous l'avons administré à temps et supprimé les irrégularités moléculaires et cellulaires à l'origine de la maladie, même si nous l'avons administré tardivement, et a apporté une certaine amélioration. Nous pensons que ce médicament sera testé chez l'homme le moment venu et qu'il donnera de bons résultats dans le contrôle de certains éléments tels que les crises d'épilepsie, qui surviennent à cause de cette maladie et sont très difficiles à traiter et à corriger. Nous prévoyons également de le tester comme première étude clinique en Turquie dans le cadre de nos études avec le groupe Acıbadem Healthcare. Si nos premières études sont concluantes, nous serons fiers d'avoir découvert un agent moléculaire capable de corriger pour la première fois au moins certains symptômes d'une maladie du développement cérébral. »

DHA

Rédacteur en chef : Centre de presse