La leggenda narra che Shrek fosse affetto da acromegalia: la rara malattia di cui soffrono Ana e Rafa.

"Vivo in una palude, ho messo dei cartelli e sono un orco spaventoso. Cosa dovrò fare per avere un po' di privacy?" disse Shrek in uno dei suoi film . La leggenda narra che il personaggio sia stato ispirato dal wrestler francese Maurice Tillet . Sebbene la DreamWorks, la casa di produzione responsabile dell'animazione, non abbia mai confermato queste voci, uno dei suoi soprannomi era "l'orco del ring".

All'età di 20 anni le è stata diagnosticata l'acromegalia , una rara malattia endocrina causata da un tumore normalmente benigno dell'ipofisi (una piccola ghiandola endocrina situata nella parte inferiore del cervello). Questo tumore provoca un aumento del rilascio dell'ormone della crescita (GH), che porta al graduale ingrossamento di vari tessuti e organi nel corso degli anni. La prevalenza di questa rara malattia è stimata tra i 40 e i 70 casi per milione , il che significa che in Spagna potrebbero esserci circa 3.000 pazienti, secondo l' Associazione spagnola delle persone affette da acromegalia .

Ana ha 46 anni e le è stata diagnosticata la malattia 15 anni fa . Non è stato un percorso facile; ha sofferto per anni di mal di testa insopportabili, perdendo persino la vista in alcuni episodi, e le sono state semplicemente prescritte pillole per alleviare l'emicrania. "Ho dovuto consultare molti medici, ma nessuno riusciva a capire cosa avessi. Mi hanno persino estratto un dente del giudizio perché pensavano che la mia masticazione fosse semplicemente cambiata ", racconta in un'intervista a El Confidencial .

Tuttavia, il problema persisteva ed era aggravato da altri sintomi , come l' assenza di mestruazioni o perdite dal seno. Infatti, le avevano rimosso delle cisti dalle ovaie, che pensavano ne fossero la causa. Anche questo non aveva risolto i suoi disturbi .

Arrivò un momento in cui non poté più andare avanti con la sua vita: "Stavo praticamente a letto tutto il giorno ". Questo era accompagnato da cambiamenti fisici di origine sconosciuta. " Avevo un aspetto terribile nelle foto e le mie scarpe non mi andavano bene", spiega.

Il suo medico di base le ordinò un esame diagnostico per immagini dell'ipofisi, sospettando l'acromegalia . Tuttavia, l'esame risultò negativo; "non si vedeva nulla". "Andai da un ginecologo privato e, appena mi visitò, mi disse: ' Dobbiamo fare degli esami, ma lei ha l'acromegalia'", ricorda.

"È stato molto difficile. Ora vivo una vita normale. Mi avevano detto che probabilmente non avrei potuto essere madre, e ho due figli."

Fu sottoposta a un intervento chirurgico per cercare di rimuovere il tumore, ma era piuttosto grande, sanguinava e si era diffuso . "Hanno rimosso pochissimo", continua. Per questo motivo, dovette sottoporsi a radioterapia circa un anno dopo l'intervento.

Attualmente sta assumendo farmaci, ma la sua situazione è stabile: "Faccio controlli ogni pochi mesi e mi fanno le analisi del sangue". Confessa anche di aver sofferto di depressione: "È stato molto difficile. Ora vivo una vita normale . Mi avevano detto che probabilmente non sarei stata in grado di essere madre, e ho due figli".

Antonio Picó , specialista in neuroendocrinologia presso l'Ospedale Universitario Dr. Balmis di Alicante , spiega che l'ipofisi regola la tiroide , le gonadi e la produzione di cortisolo nelle ghiandole surrenali . Produce anche prolattina, che stimola lo sviluppo della ghiandola mammaria, e l'ormone della crescita.

L'esperto sottolinea anche le differenze tra acromegalia e gigantismo , poiché, sebbene entrambe siano condizioni causate da un eccesso di ormone della crescita, differiscono nell'età in cui si sviluppano . "Se si verifica prima del completamento della crescita, durante l'infanzia o la pubertà, si tratta di gigantismo . Nei miei 38 anni in questo ospedale, ho visto solo un gigante; diagnostichiamo tra due e tre casi di acromegalia ogni anno", sottolinea.

Commenta invece che lo scenario usuale è la comparsa di un tumore benigno in età adulta : "Le cartilagini di accrescimento si sono già fuse e poiché non si può crescere in altezza, si verifica una deformazione in larghezza, con aumento delle parti acrali [aree più distali del corpo, come le estremità (mani e piedi), orecchie e naso]. Questo è ciò che genera un quadro clinico molto caratteristico , l'acromegalia."

Insiste sul fatto che nella maggior parte dei casi il sospetto è clinico : "Si manifesta un fenotipo molto caratteristico. Per rilevarlo, eseguiamo un semplice esame del sangue che misura una proteina sintetizzata a livello epatico e regolata direttamente dall'ormone della crescita, l'IGF-1. Se è inequivocabilmente elevata, la diagnosi è già fatta."

L'esperto in neuroendocrinologia assicura che se il tumore viene rimosso completamente, la malattia scompare.

Il passo successivo sarà eseguire una risonanza magnetica dell'ipofisi e poi operare il tumore. "La procedura è a quattro mani , eseguita attraverso il naso, con l' otorinolaringoiatra che lavora in una narice, fornendo la luce, e il neurochirurgo nell'altra", spiega.

Allo stesso modo, osserva che la cura è chirurgica, cioè se il tumore viene rimosso completamente , la malattia scompare: "Se non è molto diffuso, può seccarsi completamente, ma se circonda le arterie , rimuoverlo comporta un rischio molto elevato di lacerarle e provocare un'emorragia cerebrale".

In tal caso, il trattamento medico viene integrato dalla radioterapia , sebbene ci vogliano anni prima che faccia effetto. "Anche se la malattia viene curata, le alterazioni che ha già causato non scompaiono. La diagnosi precoce è importante perché porta a problemi metabolici e cardiovascolari e persino a una maggiore prevalenza di tumori. Esistono già diversi cardiologi e otorinolaringoiatri che sanno riconoscere un caso", conclude.

Rafa è stato fortunato: gli è stata diagnosticata la malattia nel febbraio 2024 e a settembre dello stesso anno era già stato operato, sradicando completamente il cancro. Ora ha 41 anni, ma a 39 aveva già problemi al ginocchio e il suo umore era basso . "L'ho attribuito a un calo di testosterone ", confessa.

Proprio come Ana, la sua masticazione era cambiata e si era persino rotta un dente . Inoltre, i suoi piedi non entravano più nelle sue scarpe abituali. "Hai fatto il Botox?", le chiese un ex collega che non vedeva da un po' durante il pranzo. Dopo quel commento, andò nel panico e cercò su internet i suoi sintomi : "È saltato fuori che potrei avere l'acromegalia o la sindrome di Shrek". A quel punto, chiamò l' associazione per le persone colpite. "Non preoccuparti, avrai bisogno di un endocrinologo per una diagnosi , ma mi dispiace dirti che la tua voce è un chiaro sintomo", le dissero.

Infatti, quando la diagnosi è stata confermata, è stato operato e le sue condizioni sono state risolte: "Nel mio caso, è un miracolo perché la malattia è stata diagnosticata prima che causasse malattie croniche o danni agli organi. Il mio tumore è stato il più facile da curare ; sono completamente guarito. L'unica cosa che mi rimane sono problemi articolari, come un nervo schiacciato."

"A casa, io e le mie figlie lo abbiamo trattato come un gioco e abbiamo scherzato sui film di Shrek . La realtà è che i cambiamenti fisici sono molto difficili; è come diventare un mostro ", conclude.

Ana sottolinea anche l'importanza di avere una rete di supporto all'interno dell'associazione . "È molto utile avere contatti con persone che stanno vivendo la tua stessa esperienza. È come una famiglia; ci incontriamo ogni anno", dice.

Anche altre istituzioni, come Recordati Rare Diseases , pioniere nei farmaci orfani e nelle soluzioni terapeutiche per le malattie rare , organizzano incontri con pazienti, famiglie e medici. In particolare, lo scorso giugno si sono incontrate a Madrid per promuovere modelli terapeutici più efficaci, sostenibili e personalizzati.