Ricerca, ausili e terapie: cosa sappiamo della malattia che ha colpito Matteo Materazzi
Matteo Materazzi, fratello del famoso difensore campione del mondo Marco e lui stesso giocatore e procuratore calcistico, è malato di Sla. In poco tempo, la sua condizione è peggiorata rapidamente, tanto da richiedere aiuto per attività semplici e quotidiane, come farsi la doccia e salire in auto. La famiglia ha avviato una raccolta fondi – con un obiettivo ambizioso, un milione e mezzo – per riuscire a finanziare una terapia sperimentale personalizzata. Ma qual è la condizione in cui vivono oggi e i costi che devono affrontare le persone malate di Sla? E quali speranze può riporre nella ricerca chi è affetto da questa malattia?
Materazzi ha dichiarato di aver speso 100mila euro solo per rendere vivibile la sua quotidianità. Alcuni anni fa l’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica – Aisla – insieme alla Bocconi – ha realizzato uno studio, da cui è risultato che i costi complessivi per l’assistenza di una persona con la Sla in fase intermedia sono di circa 100mila euro all’anno, che salgono a 150mila in fase avanzata. «Parte di queste spese sono a carico del Sistema sanitario nazionale e di conseguenza regionale», chiarisce però Stefania Bastianello, direttrice tecnica di Aisla e responsabile del Centro di ascolto e formazione. «Tutti gli ausili da nomenclatore sono concessi. È chiaro che se una persona desidera una carrozzina veramente molto sofisticata, deve mettere la differenza. Anche tutti gli altri presidi, come sollevatori, letti articolati, presidi nutrizionali e ventilatori sono a carico dell’Asl. È bene fare chiarezza su questo».
I costi complessivi per l’assistenza di una persona con Sla in fase intermedia sono di circa 100mila euro all’anno, che salgono a 150mila in fase avanzata
Restano però dei costi che sono a carico delle famiglie, che spesso si trovano in difficoltà proprio per questo motivo. Si tratta soprattutto di quelli riguardanti gli assistenti familiari, che per una presenza sulle 24 ore non sono cifre basse. «Esistono i fondi della non autosufficienza, ma a livello nazionale sono molto diversificati», continua Bastianello, «Il contributo va dai 2.400 euro del Piemonte ai 600 di altri luoghi. Questo fa una sostanziale differenza». Anche col nuovo nomenclatore tariffario degli ausili non tutto va sempre liscio. «Come Aisla, abbiamo ricevuto delle segnalazioni», afferma la direttrice, « Per esempio, che le batterie – nonché i pezzi di ricambio delle carrozzine elettriche – fossero a carico dell’utente. La batteria non serve solo per muoversi: ci si attacca anche il comunicatore, è uno strumento essenziale per l’integrazione sociale. In realtà sono state errate interpretazioni delle singole Asl. C’è stata poi un’interpellanza, il ministro Schillaci ha ribadito che sarebbe stata emessa una circolare per chiarirlo; siamo tutti in attesa di questo documento. Ma se ci saranno altri problemi, busseremo alle porte opportune».
Qual è invece lo stato attuale della ricerca? L’unica terapia riconosciuta e attualmente disponibile per tutte le persone con Sla è il Riluzolo. Negli ultimi anni, però, c’è stata una scoperta molto importante per chi ha la mutazione genetica Sod1: è stato sviluppato un farmaco, il Tofersen, che ha mostrato risultati promettenti negli studi clinici. In Italia, come ci spiega Aisla, dal 2021 è attivo un programma di accesso anticipato – un uso compassionevole regolato da un decreto ministeriale – che consente ai neurologi di richiedere il Tofersen per i pazienti con mutazione Sod1, indipendentemente dalla fase di malattia, senza costi a carico dei pazienti stessi. Questo significa che chi è eleggibile può accedere a questa terapia sperimentale tramite un accesso anticipato, secondo criteri rigorosi e regolati.
Materazzi è portatore di una mutazione genetica diversa dalla Sod 1, che è la più nota: si tratta della proteina Tdp-43. Nelle sue interviste ha dichiarato la necessità di raccogliere fondi per sviluppare un Aso (oligonucleotide antisenso), una terapia genica ultra-personalizzata. Gli Aso sono brevi sequenze sintetiche di Dna o Rna progettati per legarsi a specifici Rna e bloccare la produzione della proteina corrispondente. Il problema è che gli Aso riducono sia la proteina mutata, tossica, che quella normale. Il Tofersen – per esempio – è un Aso, e i dati fino ad oggi raccolti sembrano evidenziare che la riduzione della proteina normale insieme a quella mutata non ha effetti negativi.
Nel caso della proteina Tdp-43 la situazione è più complessa in quanto vi sono concrete possibilità che la sua riduzione indiscriminata possa risultare dannosa. Per questo sono necessari Aso “allele-specifici”, cioè progettati su misura per il singolo paziente, capaci di colpire solo la sequenza mutata senza interferire con quella sana. Una parte delle forme di SLA ha una componente genetica e la ricerca in questo campo ha buone probabilità di scoprire terapie efficaci. Va sottolineato tuttavia che ad oggi l’utilità di Aso allele specifici non è stata ancora dimostrata.
In apertura Matteo Materazzi alla partita “Un goal per la solidarietà” – Catania- Stadio Massimino. La presse – Italia Eventi management
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