La rara malattia che intorpidisce metà del corpo

La sindrome da emiplegia alternante dell'infanzia è una condizione caratterizzata da intorpidimento o riduzione della forza in una metà del corpo, sebbene possa essere anche bilaterale, e da rapidi movimenti oculari. .

L'Istituto Messicano di Previdenza Sociale (IMSS) offre trattamenti per curare e migliorare i sintomi dei pazienti affetti da questa malattia .

La dottoressa Laura Santana Díaz, specialista in genetica presso il National Medical Center, ha spiegato che L'emiplegia è una malattia molto rara, con un'incidenza di 1 persona su un milione in tutto il mondo, causata da mutazioni nel materiale genetico del gene ATP1A3. , che si esprime principalmente nel sistema nervoso centrale .

Ha sottolineato che gli esseri umani hanno 2 copie di ogni gene, una ereditata dalla madre e una dal padre, tuttavia, in questa malattia la mutazione nel gene ATP1A3 è acquisita de novo o nuova, quindi non è detto che il padre sia affetto dalla malattia, ma soffrendo della malattia e avendo la mutazione, il rischio per i figli è del 50 percento per ogni gravidanza, quindi è fondamentale che i pazienti e le loro famiglie ricevano una consulenza genetica .

Da parte sua, il dottor Omar Alejandro Martínez Fernández, specialista in neurologia pediatrica presso quella unità medica, ha spiegato che La malattia è caratterizzata da un esordio prima dei 18 mesi di età con un caso di emiplegia (intorpidimento o riduzione della forza in una parte del corpo), che colpisce principalmente gli arti ed è monolaterale, bilaterale e alternante. .

Inoltre, ha detto, Solitamente dura da pochi minuti a settimane e può presentare sintomi oculari, cardiaci o gastrointestinali. .

Il dott. Martínez Fernández ha osservato che attualmente ci sono solo due casi di minori, di 6 e 8 anni, a cui è stata diagnosticata la malattia due anni fa e che sono in condizioni stabili e sotto osservazione presso l'Ospedale Generale del Centro Medico Nazionale La Raza.

Gli specialisti hanno spiegato che La diagnosi di questa patologia avviene attraverso studi molecolari, come il sequenziamento genico. , in collaborazione con altri istituti di ricerca messicani.

Hanno sottolineato che la diagnosi è difficile a causa della complessità dei sintomi e della rarità della malattia , motivo per cui è fondamentale la partecipazione congiunta di un gruppo multidisciplinare di specialisti.

Con informazioni dall'IMSS

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