La terapia genica ripristina l'udito in 10 pazienti sordi

Dieci pazienti con sordità congenita o grave deficit uditivo hanno recuperato l'udito grazie a una nuova terapia genica. Lo studio, condotto dal Karolinska Institutet (Danimarca) in collaborazione con ospedali e università cinesi, pubblicato sulla rivista Nature Medicine , rappresenta un importante passo avanti nel trattamento genetico della sordità, "poiché può cambiare la vita di bambini e adulti", afferma Maoli Duan, uno degli autori dello studio.

I dieci pazienti, di età compresa tra 1 e 24 anni, provenivano da cinque ospedali in Cina e soffrivano tutti di una forma genetica di sordità o di grave perdita dell'udito causata da mutazioni nel gene OTOF. Queste mutazioni causano una carenza della proteina otoferlina , che svolge un ruolo chiave nella trasmissione dei segnali uditivi dall'orecchio al cervello.

La terapia genica ha utilizzato un virus adeno-associato (AAV) sintetico per somministrare una versione funzionale del gene OTOF all'orecchio interno tramite una singola iniezione attraverso una membrana alla base della coclea, chiamata finestra rotonda.

L'effetto della terapia genica è stato rapido e la maggior parte dei pazienti ha recuperato parzialmente l'udito entro un mese.

Dopo sei mesi, tutti i partecipanti hanno mostrato un significativo miglioramento dell'udito, con il volume sonoro medio percepibile che è aumentato da 106 decibel a 52.

I pazienti più giovani, in particolare quelli di età compresa tra i cinque e gli otto anni, hanno risposto meglio al trattamento.

Una delle partecipanti, una bambina di sette anni, ha recuperato rapidamente quasi completamente l'udito e quattro mesi dopo è riuscita a sostenere conversazioni quotidiane con la madre.

" È la prima volta che il metodo viene testato su adolescenti e adulti ", ha affermato Duan.

"OTOF è solo l'inizio", afferma Duan. "Stiamo estendendo il nostro lavoro ad altri geni più comuni che causano la sordità, come GJB2 e TMC1. Questi sono più complessi da trattare, ma gli studi sugli animali finora hanno prodotto risultati promettenti. Siamo fiduciosi che un giorno i pazienti con diversi tipi di sordità genetica potranno ricevere un trattamento".