Mastocitosi: come riconoscere i sintomi e curare questa rara malattia
La mastocitosi è un accumulo anomalo di mastociti nella pelle che provoca lesioni di colore rosso-viola. È una patologia rara, ma quando si manifesta solitamente è cronica. I mastociti, che svolgono un ruolo fondamentale nella risposta del sistema immunitario ai parassiti e ad alcuni batteri, sono cellule che hanno origine nel midollo osseo e fanno parte del sistema immunitario. Sono abbondanti nella pelle, nei polmoni e nelle mucose delle vie aeree e dell'apparato digerente.
I mastociti contengono sostanze chimiche come:
- Istamina, una sostanza coinvolta nelle reazioni allergiche e nella produzione di acido gastrico.
- Eparina, un anticoagulante naturale presente nei tessuti del corpo.
- Citosine, basi azotate che fanno parte degli acidi nucleici (DNA e RNA).
- Fattori di crescita, un insieme di sostanze, solitamente proteine, che insieme agli ormoni e ai neurotrasmettitori fanno parte della comunicazione intercellulare.
Cause della mastocitosi Possibile mutazione geneticaLa causa della mastocitosi è generalmente sconosciuta. In realtà è un gruppo di disturbi che derivano dall'accumulo insolito di mastociti nella pelle; qualcosa che accade nel corso degli anni.
La mastocitosi può interessare la pelle (mastocitosi cutanea); o la pelle, lo stomaco, l'intestino, il fegato, la milza, i linfonodi e il midollo osseo (mastocitosi sistemica) provocando alcune disfunzioni d'organo. La mastocitosi sistemica ha un'altra forma: la mastocitosi sistemica aggressiva, che progredisce rapidamente ed è associata a danni agli organi. Altre forme di mastocitosi sistemica includono la leucemia mastocitaria e il sarcoma mastocitario.
Sintomi della mastocitosi Prurito e rossoreI segni che possono indicare la presenza di mastocitosi sono:
- Prurito.
- Arrossamento.
- Malessere generale.
- Vesciche.
- Lesioni rosso-viola.
- Dolore addominale.
- Diarrea.
- Malassorbimento.
- Difficoltà di concentrazione.
- Anafilassi .
- Osteoporosi.
Diagnosi della mastocitosi Esame fisico, campione di tessuto e analisi del sangueLa diagnosi della mastocitosi può essere tardiva perché si tratta di una malattia rara. Se si sospetta un caso, la diagnosi viene solitamente confermata da un esame fisico, dall'analisi di un campione di tessuto che mostra il livello di mastociti e da un esame del sangue che conferma la presenza di sostanze chimiche correlate ai mastociti.
Trattamento e farmaci per la mastocitosi Sollievo dai sintomiIl sollievo dei sintomi è il gold standard. In caso di mastocitosi cutanea, nei bambini vengono prescritti antistaminici per alleviare il prurito. Negli adulti si possono applicare raggi ultravioletti, operazione eseguibile solo in centri specializzati e sotto controllo medico, e creme corticosteroidee.
La mastocitosi sistemica non ha cura, quindi il trattamento consiste nel controllo dei sintomi con farmaci bloccanti l'istamina H1 e H2. Il cromoglicato orale aiuta ad alleviare il dolore alle ossa e i problemi digestivi, mentre l'aspirina riduce il rossore, anche se non può essere somministrata ai bambini e talvolta peggiora altri sintomi.
Possono essere somministrati anche corticosteroidi orali, ma non oltre le 3-4 settimane.
Prevenzione della mastocitosi Senza prevenzioneLa mastocitosi non può essere prevenuta, ma i pazienti che ne soffrono devono prestare attenzione ad una serie di raccomandazioni per evitare che i sintomi peggiorino. Tra loro:
- Evitare forti contrasti di temperatura.
- Evitare di esercitare pressione sulla pelle o di sfregarla intensamente. Si consiglia di indossare abiti larghi.
- Evitare stress o ansia .
- Assumere determinati farmaci, ad esempio per alleviare il dolore.
In caso di mastocitosi sistemica, il medico potrà consigliare di avere sempre a portata di mano e in buone condizioni una siringa autoiniettabile con adrenalina in caso di possibile anafilassi.
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