Bambini con il DNA di tre persone: una scoperta scientifica che rivoluziona il mondo

Il mondo medico è in subbuglio questa settimana dopo la notizia che nel Regno Unito sono nati otto bambini esenti da malattie mitocondriali grazie a una tecnica di riproduzione assistita che combina il materiale genetico di tre persone. Sebbene attualmente consentita solo in questo Paese, questa tecnica promette di diventare una strada verso il futuro nei prossimi decenni.

La procedura, sviluppata da scienziati britannici e legalizzata dieci anni fa, è stata documentata da BBC Mundo in un servizio che include i primi risultati clinici e le reazioni delle famiglie beneficiarie. Il servizio spiega come il metodo, noto come "donazione mitocondriale", miri a impedire alle madri di trasmettere ai figli patologie genetiche devastanti che compromettono il metabolismo energetico dell'organismo.

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Come hanno spiegato, i mitocondri, minuscole strutture presenti in quasi tutte le cellule umane, sono responsabili della produzione dell'energia necessaria al funzionamento dell'organismo. Quando queste strutture falliscono, le conseguenze possono essere letali, portando a danni cerebrali, insufficienza d'organo, debolezza muscolare e morte nei primi giorni di vita.

Circa un bambino su 5.000 nasce con una malattia mitocondriale e, in questi casi, la causa è solitamente materna, poiché i mitocondri sono ereditati esclusivamente dalla madre. Pertanto, la tecnica britannica cerca di interrompere questo ciclo fecondando un ovulo della madre e uno di un donatore con lo sperma del padre. I pronuclei (contenitori del DNA nucleare dei genitori) vengono quindi rimossi e inseriti nell'ovulo donato, che conserva i suoi mitocondri sani.

Il risultato è un embrione con il 99,9% del DNA dei genitori e lo 0,1% del materiale genetico del donatore, sufficienti a garantire il corretto funzionamento dei mitocondri. Questo intervento genetico minimo ha permesso a otto bambini – quattro femmine e quattro maschi, tra cui una coppia di gemelli – di nascere senza segni di malattia, e un'altra gravidanza è in corso.

Il servizio di BBC Mundo include testimonianze anonime di famiglie che si sono sottoposte alla procedura presso il Newcastle Fertility Centre. Una madre ha aggiunto: "Dopo anni di incertezza, questo trattamento ci ha dato speranza e poi ci ha dato il nostro bambino". Un'altra madre ha aggiunto: "Il peso emotivo è scomparso e al suo posto ci sono speranza, gioia e profonda gratitudine".

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Sebbene la procedura abbia avuto successo, persistono dubbi scientifici sulla sua portata, poiché in cinque dei casi analizzati non sono stati rilevati mitocondri difettosi, ma in tre è stato riscontrato un materiale genetico danneggiato compreso tra il 5% e il 20%. Pur essendo ben al di sotto della soglia che scatena la malattia (80%), i ricercatori sottolineano la necessità di un monitoraggio continuo a lungo termine. Uno dei bambini soffriva di epilessia lieve (ora superata) e un altro aveva un problema cardiaco che viene trattato con successo.

Un dibattito che va all'etica

Da un punto di vista etico, la tecnica ha anche generato dibattiti, poiché i mitocondri hanno un loro DNA, le bambine nate tramite questa procedura trasmetteranno questa modifica alla loro prole, il che implica un cambiamento permanente nella linea genetica umana e, per alcuni critici, aprendo le porte ai cosiddetti "bambini su misura".

Ciononostante, il Regno Unito è il primo Paese al mondo a legalizzare questa tecnica dopo un voto parlamentare nel 2015. "Solo qui poteva succedere: avevamo la scienza di livello mondiale, un quadro giuridico adeguato e il supporto del sistema sanitario pubblico", ha dichiarato ai media britannici il professor Doug Turnbull dell'Università di Newcastle.

Infine, la Lily Foundation, un'organizzazione dedicata al supporto delle famiglie colpite da malattie mitocondriali, ha celebrato la notizia, affermando: "Dopo anni di attesa, ora sappiamo che otto bambini sono nati con questa tecnica e nessuno mostra alcun segno di malattia. Questa è la prima vera speranza di spezzare il ciclo di questa malattia ereditaria".