Un bambino riceve il primo trattamento genetico personalizzato al mondo

Un bambino affetto da una malattia rara e incurabile è diventato il primo paziente al mondo a beneficiare della terapia genica personalizzata, un'impresa promettente per altre patologie, ha annunciato giovedì (15) un team medico americano.

A KJ Muldoon, un neonato di nove mesi con la faccia paffuta e gli occhi azzurri, è stata diagnosticata poco dopo la nascita una malattia metabolica molto rara e grave chiamata deficit di carbamilfosfato sintetasi, o CPS1.

Questa malattia è causata da mutazioni in un gene che codifica un enzima fondamentale per la funzionalità epatica e impedisce alle persone colpite di eliminare alcune sostanze tossiche prodotte dal metabolismo, come l'ammoniaca generata dalla scomposizione delle proteine.

"Se cerchi su Google cos'è il CPS1, ti vengono in mente o la morte o il trapianto di fegato", ha detto Nicole Muldoon, la madre del bambino, in un video dal Children's Hospital di Philadelphia negli Stati Uniti, dove il bambino è in cura.

L'équipe medica ha proposto di sperimentare qualcosa di nuovo: una terapia personalizzata basata sull'uso delle forbici molecolari (Crispr-Cas9), una tecnologia rivoluzionaria, insignita del premio Nobel per la chimica nel 2020, che consente l'editing del genoma.

"Nostro figlio era malato. Dovevamo sottoporlo a un trapianto di fegato o dargli questa medicina che non è mai stata data a nessuno", ricorda Kyle, il padre del bambino.

Nonostante i timori, la coppia acconsentì e il bambino ricevette il farmaco a febbraio e altre due volte dopo.

"Il farmaco è progettato esclusivamente per KJ, quindi le varianti genetiche che presenta sono specifiche per lui. È una medicina personalizzata", spiega la Dott.ssa Rebecca Ahrens-Nicklas, specialista in genetica pediatrica.

Una volta nel fegato, le microscopiche forbici contenute nella soluzione somministrata penetrano nel nucleo delle cellule e tentano di modificare il gene in questione.

Si tratta di un trattamento dai risultati promettenti, secondo l'équipe medica, che ha pubblicato giovedì uno studio sull'argomento sul New England Journal of Medicine.

KJ ora tollera una dieta ricca di proteine ​​e necessita di meno farmaci, ma sono necessari controlli a lungo termine "per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento", afferma.

Ahrens-Nicklas spera che questa conquista permetterà al ragazzo di vivere "con pochissimi o nessun farmaco" e che l'esperienza possa essere utile ad altri.

"Ci auguriamo che sia il primo di molti a beneficiare di una metodologia che può essere adattata alle esigenze di ogni paziente", ha affermato.