Quando la vita inciampa nell'atassia di Friedreich
Si dice che questa malattia sia rara e debilitante, degenerativa e neurodegenerativa. 5,6 I primi sintomi si manifestano tipicamente tra l'infanzia e l'adolescenza e progrediscono con il calo dei livelli di energia, generando piccole interruzioni nei vari circuiti del nostro corpo. 7 "I primi sintomi finiscono per essere uno squilibrio nell'andatura, che all'inizio viene scambiato per una camminata goffa. In seguito, sorgono altre difficoltà di coordinazione nelle mani e in altri movimenti volontari che eseguiamo nelle nostre attività quotidiane, che diventano anch'essi più scoordinati. Diventa difficile tenere una tazza, allacciare le scarpe, i bottoni, tra gli altri esempi. 8,9 Anche il linguaggio inizia a diventare un po' più confuso " , spiega la neurologa Joana Damásio.
In altre parole, "l'atassia è una mancanza di ordine, una progressiva perdita di equilibrio e coordinazione che si diffonde silenziosamente in tutto il corpo". Secondo la specialista, in Portogallo sono circa 100 le persone affette da questa atassia, che , nelle fasi più avanzate della malattia, causa anche gravi complicazioni a livello cardiaco e pancreatico. La malattia, spiega Joana Damásio, colpisce in definitiva tutte le aree del nostro corpo che hanno un elevato fabbisogno energetico, dal cervelletto al cuore e alle cellule pancreatiche. Tutto viene progressivamente compromesso, con la comparsa di alterazioni muscoloscheletriche (come la scoliosi). Anche la perdita della vista e dell'udito è comune, e nelle fasi più avanzate si riscontrano anche difficoltà a deglutire .
L’atassia è l’assenza di ordine, una progressiva perdita di equilibrio e coordinazione, che si diffonde silenziosamente in tutto il corpo”, Joana Damásio
I casi più gravi possono manifestarsi prima, ma sono sempre più numerosi i casi di persone la cui malattia si è manifestata solo in età adulta, solitamente con minore gravità. I problemi di coordinazione che causa possono costringere i pazienti a usare la sedia a rotelle anche 10-20 anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Il supporto di diverse terapie, come la fisioterapia, la terapia occupazionale o la logopedia, è essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti, spiega la dottoressa. La speranza, spiega Joana Damásio , risiede anche nell'innovazione terapeutica, che potrebbe in futuro ripristinare la capacità del corpo di trasportare cellule.
Nella famiglia di Carla, il raro è diventato comune. Dopo la diagnosi di Carla, gli altri due fratelli hanno sviluppato sintomi e ciò che non desideravano è stato confermato: tutti i suoi figli hanno ricevuto due copie alterate del gene FXN e sono affetti da atassia di Friedreich. Carla non nasconde le difficoltà. Dalla perdita delle facoltà cognitive allo stigma sociale, sono diverse le barriere fisiche e psicologiche che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare. Ma mantiene il suo ottimismo e crede che una maggiore conoscenza della malattia sarà essenziale per una vita migliore per tutti.
"Se non si conosce l'atassia di Friedreich, è molto difficile provare empatia per le persone. Non si può provare empatia per qualcosa che non si capisce", spiega Carla in un video mostrato durante un incontro tenutosi a Lisbona il 3 giugno, organizzato da Biogen, con l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica su questa condizione. Per Carla, mantenere una rete di amici durante le varie fasi è fondamentale. "L'atassia di Friedreich non ti impedisce di essere felice. Ti fa apprezzare le cose importanti in ogni momento, e questo ti permette di essere più felice e di goderti di più la vita", aggiunge.
"L'atassia rimane sconosciuta, invisibile, e questo deve cambiare. Vogliamo portare questa realtà all'ordine del giorno", afferma Pilar Garcia-Lorda, direttrice medica di Biogen Iberia, che conferma come la collaborazione con le associazioni di pazienti sia stata essenziale per definire le priorità. "Ci indicano dove sono le lacune, cosa li preoccupa", aggiunge, assicurando che il progresso scientifico può essere un alleato anche in queste patologie.
Durante l'incontro tenutosi a Lisbona, associazioni di pazienti e specialisti hanno condiviso informazioni che dimostrano come l'atassia di Friedreich rappresenti molto più di una serie di limitazioni fisiche: è una sfida di vita che colpisce intere famiglie. "È una malattia che richiede un vero e proprio impegno multidisciplinare: neurologia, cardiologia, fisioterapia, logopedia, psicologia: tutto deve lavorare in sinergia", ha sostenuto la neurologa Joana Damásio, presente anche lei alla sessione. Oltre al supporto diretto ai pazienti, è importante affrontare altre problematiche come la fertilità, poiché molte persone desiderano formare una famiglia e, in tal caso, possono sempre contare sul supporto della genetica.
"Una delle nostre sfide più grandi è garantire che tutti i pazienti abbiano accesso a una diagnosi precoce e a cure continue. Il tempo che intercorre tra i primi sintomi e la diagnosi può durare anni, e questo è tempo sprecato nel trattamento, nel monitoraggio e nel supporto dei pazienti", afferma Joaquim Brites, presidente dell'Associazione Neuromuscolare Portoghese (APN). Brites, tuttavia, riconosce che "la diagnosi è ora più rapida, spesso grazie ai pazienti stessi e alle loro reti. La condivisione delle esperienze porta altre famiglie a sollevare sospetti, a mettere in discussione e a cercare il medico giusto".
Ancora oggi, molte persone aspettano anni per una diagnosi. E il tempo perso è irreparabile", Joaquim Brites.
Oltre alle difficoltà motorie, esistono barriere invisibili, come quelle psicologiche, sociali ed emotive. Anche i caregiver affrontano sfide significative nell'apportare i necessari adattamenti logistici nelle abitazioni e garantire che i pazienti ricevano tutti i trattamenti disponibili. "Stiamo parlando di famiglie completamente riorganizzate a causa della malattia. Abbiamo bisogno di supporto domiciliare, assistenza tecnica personalizzata e, soprattutto, di politiche pubbliche sensibili alla realtà delle malattie rare", ha aggiunto Joaquim Brites.
"Molti giovani affetti da atassia di Friedreich vengono scambiati per ubriachi a causa della loro andatura barcollante. È profondamente ingiusto. La gente guarda, ma non vede. Abbiamo bisogno di maggiore alfabetizzazione sanitaria", ribadisce Célia Costa, presidente dell'Associazione Portoghese per le Atassie Ereditarie (APAHE). "Ci sono momenti in cui chi si prende cura di qualcuno sente di non poterne più fare. Ma il giusto supporto può cambiare tutto", aggiunge. Célia Costa nutre anche fiducia nella medicina e nella scienza, ed è per questo che l'APAHE ha sempre più sostenuto progetti di ricerca che possono aumentare la speranza dei pazienti affetti da atassia.
Ci sono momenti in cui chi si prende cura di qualcuno sente di non poter dare più nulla. Ma il giusto supporto può cambiare tutto", Célia Costa.
"Anche le associazioni dei pazienti sono promotrici della ricerca. Perché chi convive con la malattia sa dove è necessario intervenire", concorda Joana Damásio. Un sentimento condiviso dal direttore medico di Biogen Iberia. "Il nostro DNA è cercare di essere presenti dove ancora non ci sono risposte. E questo significa dare voce ai pazienti", ribadisce Pilar Garcia-Lorda. "Abbiamo bisogno di centri dedicati, fisioterapia adattata, più dati clinici e maggiore volontà politica. Non c'è più tempo per le esitazioni", conclude Joaquim Brites.
Il nostro DNA è cercare di essere presenti dove ancora non ci sono risposte. E questo significa dare voce ai pazienti", Pilar Garcia-Lorda.
Riferimenti:
1.Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, Pianese L, Cossée M, Cavalcanti F, et al. Atassia di Friedrich. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1999 [citato nel luglio 2025]. Disponibile su: https://www.ncbi.nlm.nih.gov /books/NBK1281/ Ultimo accesso luglio 2025
2. Atassia di Durr A. Friedreich. In: Finger S, Boller F, Tyler KL, a cura di. Neurological Eponyms. Oxford University Press; 2021. Capitolo 42. Disponibile all'indirizzo: https://academic.oup.com/book/52896/chapter-abstract/421922230 Ultimo accesso luglio 2025
3. Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). Cos'è l'atassia di Friedreich? [Internet]. Washington (DC): Friedreich's Ataxia Research Alliance; [citato il 26 giugno 2025]. Disponibile all'indirizzo: https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/ Ultimo accesso: luglio 2025
4. Ashley CN, Hoang KD, Lynch DR, Perlman SL, Maria BL. Atassia infantile: caratteristiche cliniche, patogenesi, domande chiave senza risposta e direzioni future. J Child Neurol. 2012 settembre;27(9):1095-120. Atassia infantile: caratteristiche cliniche, patogenesi, domande chiave senza risposta e direzioni future – PMC Ultimo accesso luglio 2025
5. National Institutes of Health (NIH), National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Pagina informativa sull'atassia di Friedreich [Internet]. 2023 [citato il 26 giugno 2025]. Disponibile all'indirizzo: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreichs-ataxia Ultimo accesso: luglio 2025
6. Schulz JB, et al. Diagnosi e trattamento dell'atassia di Friedreich: una prospettiva europea. Nat Rev Neurol. 2009 aprile;5(4):222-34.
7. MedlinePlus Genetics (NIH). Atassia di Friedreich [Internet]. 2023 [citato il 26 giugno 2025]. Disponibile all'indirizzo: https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia/
8. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Friedreich's Ataxia Fact Sheet [Internet]. 2023 [citato il 26 giugno 2025]. Disponibile all'indirizzo: https://www.ninds.nih.gov/friedreichs-ataxia-fact-sheet. Ultimo accesso: luglio 2025.
9. Lynch DR, Farmer J. Caratteristiche neurologiche dell'atassia di Friedreich. Neurol Genet. 2017;3(2):e142.
10. CureFA.org. Segni e sintomi dell'atassia di Friedreich. Los Angeles: Friedreich's Ataxia Research Alliance; disponibile all'indirizzo: https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/#symptoms. Ultimo accesso: luglio 2025.
11. Coutinho P, et al.. Atassia ereditaria e paraplegia spastica in Portogallo: uno studio di prevalenza basato sulla popolazione. JAMA Neurol. 2013 giugno;70(6):746-55.
12. Notizie sull'atassia di Friedreich. Fisioterapia [Internet]. 2023 [citato il 26 giugno 2025]. Disponibile all'indirizzo: https://friedreichsataxianews.com/treatments-for-friedreichs-ataxia/physical-therapy/
13. Berciano J, et al. Atassia di Marie: il ricordo di un eponimo classico caduto in disuso. Neurosci His. 2023;11(4):185-195.
14. Chamberlain S, et al. Nature. 21 luglio 1988;334(6179):248-50.
15. Campuzano V, et al. Scienza. 1996 8 marzo;271(5254):1423-7
observador
