‘Gwada-negatief’: een nieuw bloedtype geïdentificeerd bij een vrouw uit Guadeloupe

Al in 2011 werd bij deze patiënt een "heel bijzonder" en "onbekend" antilichaam gevonden, maar de middelen lieten destijds geen verder onderzoek toe, aldus Thierry Peyrard, medisch bioloog en apotheker, hoofd van de EFS voor de kwaliteit en veiligheid van bloedproducten en onderzoeker bij Inserm.

Wetenschappers konden het mysterie van 2019 ontrafelen dankzij "zeer snelle DNA-sequencing", die "een genetische mutatie" aan het licht bracht, voegde hij toe.

De ontdekking van deze nieuwe groep "werd begin juni officieel bekendgemaakt in Milaan door de International Society of Blood Transfusion (ISBT)", zo maakte de EFS bekend op sociale media.

De patiënte was inmiddels in de zestig, "54 jaar oud en woonde in Parijs" en onderging de gebruikelijke tests vóór de operatie toen het onbekende antilichaam werd ontdekt, herinnerde de heer Peyrard zich.

"Er is er momenteel maar één die compatibel is met zichzelf in de wereld", terwijl voor andere zeldzame bloedgroepen een kleine groep mensen kan worden geïdentificeerd, zoals broers en zussen. Deze vrouw "is ongetwijfeld het enige bekende geval ter wereld", aldus de specialist.

"Deze bloedgroep is geërfd van haar vader en moeder", die beiden "het gemuteerde gen" hadden. Net als hun ouders droegen de broers en zussen van de patiënt "slechts één allel" en hadden ze dus niet deze bloedgroep, die "met de twee identieke genen" wordt verklaard.

De ontdekking leidde tot de naamgeving van "een nieuwe familie, genaamd PIGZ, die het 48e bloedgroepensysteem bij mensen werd." Het bekendste systeem, ABO, dateert uit 1900.