Gentherapie herstelt gehoor bij 10 dove patiënten

Tien patiënten met aangeboren doofheid of ernstige gehoorbeperking hebben hun gehoor teruggekregen dankzij een nieuwe gentherapie. De studie, uitgevoerd door het Karolinska Instituut (Denemarken) in samenwerking met ziekenhuizen en universiteiten in China, gepubliceerd in het tijdschrift Nature Medicine , is een grote stap voorwaarts in de genetische behandeling van doofheid, "omdat het het leven van kinderen en volwassenen kan veranderen", aldus Maoli Duan, een van de auteurs van de studie.

De tien patiënten, tussen de 1 en 24 jaar oud, kwamen uit vijf ziekenhuizen in China en hadden allemaal een genetische vorm van doofheid of ernstig gehoorverlies, veroorzaakt door mutaties in het OTOF-gen. Deze mutaties veroorzaken een tekort aan het eiwit otoferline , dat een belangrijke rol speelt bij de overdracht van auditieve signalen van het oor naar de hersenen.

Bij de gentherapie werd gebruikgemaakt van een synthetisch adeno-geassocieerd virus (AAV) om een ​​functionele versie van het OTOF-gen via een enkele injectie via een membraan aan de basis van de cochlea, het zogenaamde ronde venster, in het binnenoor te brengen.

De gentherapie had snel effect: de meeste patiënten kregen hun gehoor binnen een maand gedeeltelijk terug.

Na zes maanden vertoonden alle deelnemers een aanzienlijke verbetering in hun gehoor: het gemiddelde waarneembare geluidsvolume steeg van 106 decibel naar 52.

Jongere patiënten, vooral die tussen de vijf en acht jaar oud, reageerden het beste op de behandeling.

Eén van de deelnemers, een zevenjarig meisje, kreeg haar gehoor bijna volledig terug en vier maanden later kon ze weer dagelijks gesprekken voeren met haar moeder.

" Dit is de eerste keer dat de methode op adolescenten en volwassenen is getest ", aldus Duan.

"OTOF is nog maar het begin", zegt Duan. "We breiden ons werk uit naar andere, meer voorkomende genen die doofheid veroorzaken, zoals GJB2 en TMC1. Deze zijn complexer te behandelen, maar dierstudies hebben tot nu toe veelbelovende resultaten opgeleverd. We hebben er vertrouwen in dat patiënten met verschillende vormen van genetische doofheid ooit behandeld kunnen worden."