Test identificeert autisme met ooganalyse in 15 minuten; begrijp de kanttekeningen bij de techniek die in de VS wordt gebruikt

De test kan in de Verenigde Staten worden uitgevoerd op baby's van 14 tot 30 maanden oud — Foto: reproductie Fantástico

De methode, die in augustus 2023 in de Verenigde Staten werd goedgekeurd, zou een revolutie teweeg kunnen brengen in de vroege diagnose van autisme. Hierbij worden de ogen van kinderen gemonitord terwijl ze video's bekijken, en de resultaten kunnen al binnen 15 minuten beschikbaar zijn . Braziliaanse artsen waarschuwen echter voor de risico's van het gebruik van één biomarker bij zo'n complexe diagnose.

Het onderzoek wordt geleid door de Braziliaan Ami Klin, directeur van het belangrijkste behandelcentrum voor autisme in de VS, gevestigd in Atlanta.

De test werd in augustus 2023 goedgekeurd door de Amerikaanse regelgevende instantie en wordt voorlopig afgenomen bij kinderen van 1 jaar tot 4 maanden en 2,5 jaar. Er is nog geen prognose of de technologie in Brazilië beschikbaar zal zijn; het gebruik ervan is afhankelijk van goedkeuring door de nationale regelgevende instanties.

Autisme wordt klinisch gediagnosticeerd en kan al vanaf 18 maanden worden vastgesteld. Na drie jaar is de validiteit groter, aldus kinder- en jeugdpsychiater en hoogleraar psychiatrie aan de USP Guilherme Polanczyk.

Hierbij wordt gebruikgemaakt van direct onderzoek, via een directe beoordeling van het kind door de arts, gestandaardiseerde tests en de ontwikkelingsgeschiedenis van het kind, zoals gerapporteerd door de ouders en vaak ook door andere informanten.

Polanczyk legde aan g1 uit dat de medische gemeenschap niet verwacht dat er één enkele biomarker is voor de diagnose van autisme.

"Gebrek aan oogcontact is een veelvoorkomend kenmerk bij kinderen met autisme. Kinderen kijken elkaar in het eerste jaar vaak in de ogen, maar na een bepaald moment wordt dit oogcontact steeds minder frequent. Later wordt dit een doelwit voor behandeling en kunnen mensen deze vaardigheid beter ontwikkelen", aldus de arts.

Omdat autisme een zeer heterogeen verschijnsel is, zijn er mensen die vanaf jonge leeftijd geen oogcontact hebben gemaakt, anderen die het wel hadden en later weer verloren, en anderen die het altijd hebben volgehouden.

Polanczyk legt verder uit dat het feit dat de nieuwe diagnostische methode die in de VS is goedgekeurd, is geëvalueerd in een specifiek monster en in een specifieke context , het begin is van een proces dat in andere contexten en met andere populaties moet worden gevalideerd.

"Het zal bijvoorbeeld nodig zijn om te begrijpen hoe deze marker werkt bij populaties met autisme en ADHD, autisme en sensorische problemen, of alleen sensorische problemen. Uiteindelijk is er een validatieproces voor biomarkers dat meerdere studies vereist. We verwachten niet dat één enkele marker zoiets complex en heterogeen kan diagnosticeren", stelt hij.

De arts merkt op dat niet 100% van de mensen met autisme bijvoorbeeld een verminderd oogcontact heeft. Vaak zijn er andere oorzaken waardoor iemand geen oogcontact kan maken.

Polanczyk voegt eraan toe dat de medische gemeenschap nog steeds bezorgd is over het aanbieden van behandelingen en interventies aan mensen met een diagnose.

"Als een diagnostisch hulpmiddel op grote schaal wordt verspreid in de gemeenschap zonder dat professionals verder worden opgeleid en er passende interventies worden geboden voor kinderen met autisme of andere aandoeningen, kan dat potentieel schadelijk zijn", legt hij uit.

Hij merkt verder op dat het vermogen om het genetische risico van elk individu te beoordelen en in hoeverre dit bijdraagt aan de diagnose, waarschijnlijk een biomarker is met meer potentie dan oogcontact. Bovendien zullen kunstmatige-intelligentietechnologieën, die de verwerking van enorme hoeveelheden data mogelijk maken, zeker bijdragen aan een nauwkeurigere diagnose.

Kinderneuroloog Carlos Gadia, een expert op dit gebied, sprak met Bem-Estar en legde de symptomen van ASS uit. Hij benadrukte dat het idee dat elk kind zich in zijn eigen tempo ontwikkelt, binnen de grenzen van de normaliteit geldig is:

"We weten dat sommige kinderen al met zeven of acht maanden beginnen te praten en andere pas met zestien maanden. Maar een kind van drie dat nog niet communiceert, is altijd abnormaal", zegt hij.

Volgens de arts moeten gevallen waarbij 12 maanden oude baby's nog steeds niet zwaaien, niet reageren als ze bij hun naam worden genoemd of niet glimlachen, nader worden onderzocht. Hetzelfde geldt voor kinderen van elke leeftijd die regressie vertonen – dat wil zeggen dat ze vaardigheden verliezen die ze eerder hadden verworven.

De basis van de behandeling van ASS bestaat uit gedrags- en logopedische interventies, met de nadruk op taalontwikkeling.

Gadia benadrukt dat ouders en familieleden een essentiële rol spelen bij de behandeling en waarschuwt voor het idee dat er een 'houdbaarheidsdatum' is voor de ontwikkeling:

Niets gebeurt zonder de deelname van het gezin. Accepteer geen enkele vorm van therapie waarbij ze worden gedegradeerd tot de rol van toeschouwer – in de trant van: ik haal mijn kind op, laat hem daar achter en ga weg. En het idee dat de ontwikkelingsvensters van de hersenen op een gegeven moment sluiten en het geen zin meer heeft om iets te doen, is absoluut onjuist.

Het SUS biedt zorg aan mensen met een autismespectrumstoornis via het Care Network for People with Disabilities, dat 577 afdelingen in het hele land heeft.

Uit een onderzoek van het IBGE blijkt dat in Brazilië 2,4 miljoen mensen de diagnose ASS hebben gekregen. Dat komt overeen met iets meer dan 1% van de bevolking.

Uit gegevens van Amerikaanse onderzoekers blijkt dat één op de 31 kinderen met een ontwikkelingsstoornis leeft.