Als het leven op de ataxie van Friedreich stuit
Deze ziekte zou zeldzaam en tevens slopend, degeneratief en neurodegeneratief zijn. 5,6 De eerste symptomen beginnen meestal tussen de kindertijd en de adolescentie en verergeren naarmate het energieniveau afneemt, wat leidt tot kleine black-outs in de verschillende circuits van ons lichaam. 7 "De eerste symptomen zijn uiteindelijk een onevenwicht in het looppatroon, wat in eerste instantie wordt aangezien voor een onhandige loop. Vervolgens ontstaan er andere coördinatieproblemen met de handen en andere willekeurige bewegingen die we maken in onze dagelijkse activiteiten, die ook steeds ongecoördineerder worden. Het wordt een uitdaging om een kopje vast te houden, veters vast te maken, knopen te knopen, enzovoort. 8,9 Zelfs het spreken wordt wat onduidelijker " , legt neuroloog Joana Damásio uit.
Met andere woorden: "ataxie is een gebrek aan orde, een progressief verlies van evenwicht en coördinatie dat zich geruisloos door het lichaam verspreidt." Volgens de specialist zijn er in Portugal ongeveer 100 mensen met deze ataxie, waarvan er 11 in de meer gevorderde stadia van de ziekte ook ernstige complicaties aan het hart en de alvleesklier veroorzaken. De ziekte, legt Joana Damásio uit, tast uiteindelijk alle delen van ons lichaam aan die een hoge energiebehoefte hebben, van de kleine hersenen tot het hart en de alvleeskliercellen. Alles wordt geleidelijk aangetast, met ook musculoskeletale veranderingen (zoals scoliose). 10 Visueel en gehoorverlies komen ook vaak voor, en slikproblemen vormen in de meer gevorderde stadia ook een probleem .
Ataxie is de afwezigheid van orde, een progressief verlies van evenwicht en coördinatie, dat zich geruisloos door het lichaam verspreidt”, zegt Joana Damásio
De ernstigste gevallen openbaren zich mogelijk eerder, maar er zijn ook steeds meer meldingen van mensen bij wie de ziekte zich pas op volwassen leeftijd manifesteerde – meestal met een minder ernstige ernst. De coördinatieproblemen die het veroorzaakt, kunnen ertoe leiden dat patiënten 10 tot 20 jaar na de eerste symptomen aan een rolstoel gekluisterd raken. Ondersteuning door verschillende therapieën, zoals fysiotherapie, ergotherapie of logopedie, is essentieel om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren, legt de arts uit. Hoop, legt Joana Damásio uit, schuilt ook in therapeutische innovatie, die uiteindelijk het vermogen van het lichaam om cellen te transporteren kan herstellen.
In Carla's familie werd de zeldzame aandoening algemeen. Na Carla's diagnose ontwikkelden haar andere twee broers en zussen symptomen, en wat ze niet wilden, werd bevestigd: al haar kinderen kregen twee afwijkende kopieën van het FXN-gen en hebben de ziekte van Friedreich. Carla verbergt de moeilijkheden niet. Van het verlies van hun vermogens tot het sociale stigma, er zijn verschillende fysieke en psychologische barrières waar patiënten en hun families mee te maken krijgen. Maar ze blijft optimistisch en gelooft dat meer kennis over de ziekte essentieel is voor een beter leven voor iedereen.
"Als je niets weet over de ziekte van Friedreich, is het heel moeilijk om empathie te voelen voor mensen. Je kunt je niet inleven in iets wat je niet begrijpt", legt Carla uit in een video die werd getoond tijdens een bijeenkomst in Lissabon op 3 juni, georganiseerd door Biogen, die tot doel had om de bewustwording rond deze aandoening te vergroten. Voor Carla is het onderhouden van een netwerk van vrienden gedurende de verschillende stadia essentieel. "Friedreichs ataxie weerhoudt je er niet van om gelukkig te zijn. Het zorgt ervoor dat je de belangrijke dingen in elk moment waardeert, waardoor je gelukkiger bent en meer van het leven geniet", voegt ze eraan toe.
"Ataxie blijft onbekend, onzichtbaar, en dat moet veranderen. We willen deze realiteit op de agenda zetten", zegt Pilar Garcia-Lorda, medisch directeur van Biogen Iberia, die bevestigt dat de samenwerking met patiëntenverenigingen essentieel is geweest bij het bepalen van prioriteiten. "Ze vertellen ons waar de hiaten zitten en wat hen zorgen baart", voegt ze eraan toe, en ze verzekert dat wetenschappelijke vooruitgang ook een bondgenoot kan zijn bij deze pathologieën.
Tijdens de bijeenkomst in Lissabon deelden patiëntenverenigingen en specialisten informatie die aantoont dat de ziekte van Friedreich veel meer is dan een reeks fysieke beperkingen – het is een levensbedreigende uitdaging die hele families treft. "Het is een ziekte die een echt multidisciplinaire aanpak vereist: neurologie, cardiologie, fysiotherapie, logopedie, psychologie – alles moet samenwerken", betoogde neuroloog Joana Damásio, die ook aanwezig was bij de bijeenkomst. Naast directe patiëntenondersteuning is het belangrijk om ook andere kwesties aan te pakken, zoals vruchtbaarheid, aangezien veel mensen een gezin willen stichten en in dat geval altijd kunnen rekenen op genetische ondersteuning.
"Een van onze grootste uitdagingen is ervoor te zorgen dat alle patiënten toegang hebben tot vroege diagnose en voortdurende zorg. De tijd tussen de eerste symptomen en de diagnose kan jaren duren, en dat is tijdverspilling bij het behandelen, monitoren en ondersteunen van patiënten", aldus Joaquim Brites, voorzitter van de Portugese Neuromusculaire Vereniging (APN). Brites erkent echter dat "de diagnose nu sneller wordt gesteld, vaak dankzij de patiënten zelf en hun netwerk. Het delen van ervaringen zorgt ervoor dat andere families argwaan krijgen, vragen stellen en de juiste arts zoeken."
Zelfs vandaag de dag wachten veel mensen jaren op een diagnose. En de verloren tijd is onherstelbaar”, aldus Joaquim Brites.
Naast motorische problemen zijn er onzichtbare barrières, zoals psychologische, sociale en emotionele. Zorgverleners staan ook voor aanzienlijke uitdagingen bij het doorvoeren van de nodige logistieke aanpassingen in de thuissituatie en het garanderen dat patiënten alle beschikbare behandelingen krijgen. "We hebben het over gezinnen die volledig zijn gereorganiseerd door de ziekte. We hebben thuisondersteuning, persoonlijke technische assistentie en bovenal overheidsbeleid nodig dat rekening houdt met de realiteit van zeldzame ziekten", voegde Joaquim Brites eraan toe.
"Veel jongeren met de ziekte van Friedreich worden vanwege hun wankelende gang aangezien voor dronken mensen. Het is diep oneerlijk. Mensen kijken, maar zien niet. We hebben meer gezondheidsvaardigheden nodig", benadrukt Célia Costa, voorzitter van de Portugese Vereniging voor Erfelijke Ataxie (APAHE). "Er zijn momenten waarop mantelzorgers het gevoel hebben dat ze niet meer kunnen geven. Maar de juiste ondersteuning kan alles veranderen", voegt ze eraan toe. Célia Costa heeft ook hoop in de geneeskunde en de wetenschap. Daarom steunt APAHE steeds vaker onderzoeksprojecten die de hoop van ataxiepatiënten kunnen vergroten.
Er zijn momenten waarop een mantelzorger het gevoel heeft dat hij of zij niet meer kan geven. Maar de juiste ondersteuning kan alles veranderen," aldus Célia Costa.
"Patiëntenverenigingen zijn ook drijvende krachten achter onderzoek. Omdat degenen die met de ziekte leven, weten waar actie nodig is", beaamt Joana Damásio. Een gevoel dat gedeeld wordt door de medisch directeur van Biogen Iberia. "Ons DNA is om te proberen aanwezig te zijn waar nog geen antwoorden zijn. En dat betekent dat we patiënten een stem moeten geven", benadrukt Pilar Garcia-Lorda. "We hebben speciale centra, aangepaste fysiotherapie, meer klinische gegevens en meer politieke wil nodig. Er is geen tijd meer voor aarzeling", concludeert Joaquim Brites.
Ons DNA is erop gericht om aanwezig te zijn waar nog geen antwoorden zijn. En dat betekent patiënten een stem geven," aldus Pilar Garcia-Lorda.
Referenties:
1. Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, Pianese L, Cossée M, Cavalcanti F, et al. Friedreich-ataxie. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, et al., redacteuren. GeneReviews® [internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1999 [geciteerd juli 2025]. Beschikbaar op: https://www.ncbi.nlm.nih.gov /books/NBK1281/ Laatst geraadpleegd in juli 2025
2. Durr A. Friedreichs Ataxia. In: Finger S, Boller F, Tyler KL, redacteuren. Neurological Eponyms. Oxford University Press; 2021. Hoofdstuk 42. Beschikbaar op: https://academic.oup.com/book/52896/chapter-abstract/421922230 Laatst geraadpleegd juli 2025
3. Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). Wat is Friedreich's ataxie? [Internet]. Washington (DC): Friedreich's Ataxia Research Alliance; [geraadpleegd op 26 juni 2025]. Beschikbaar via: https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/ Laatst geraadpleegd in juli 2025
4. Ashley CN, Hoang KD, Lynch DR, Perlman SL, Maria BL. Ataxie bij kinderen: klinische kenmerken, pathogenese, belangrijke onbeantwoorde vragen en toekomstige richtingen. J Child Neurol. 2012 sep;27(9):1095-120. Ataxie bij kinderen: klinische kenmerken, pathogenese, belangrijke onbeantwoorde vragen en toekomstige richtingen – PMC Laatst geraadpleegd juli 2025
5. National Institutes of Health (NIH), National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich's Ataxia Information Page [Internet]. 2023 [geraadpleegd op 26 juni 2025]. Beschikbaar op: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreichs-ataxia. Laatst geraadpleegd in juli 2025.
6. Schulz JB, et al. Diagnose en behandeling van Friedreich-ataxie: een Europees perspectief. Nat Rev Neurol. 2009 apr;5(4):222-34.
7. MedlinePlus Genetics (NIH). Friedreich ataxia [internet]. 2023 [geraadpleegd op 26 juni 2025]. Beschikbaar via: https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia/
8. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Friedreich's Ataxia Fact Sheet [internet]. 2023 [geraadpleegd op 26 juni 2025]. Beschikbaar op: https://www.ninds.nih.gov/friedreichs-ataxia-fact-sheet. Laatst geraadpleegd in juli 2025.
9. Lynch DR, Farmer J. Neurologische kenmerken van Friedreich-ataxie. Neurol Genet. 2017;3(2):e142.
10. CureFA.org. Tekenen en symptomen van Friedreichs ataxie. Los Angeles: Friedreich's Ataxia Research Alliance; Beschikbaar op: https://www.curefa.org/understanding-fa/what-is-friedreichs-ataxia/#symptoms. Laatst geraadpleegd in juli 2025.
11. Coutinho P, et al.. Erfelijke ataxie en spastische paraplegie in Portugal: een op de bevolking gebaseerde prevalentiestudie. JAMA Neurol. 2013 juni;70(6):746-55.
12. Friedreich's Ataxia News. Fysiotherapie [Internet]. 2023 [geraadpleegd op 26 juni 2025]. Beschikbaar op: https://friedreichsataxianews.com/treatments-for-friedreichs-ataxia/physical-therapy/
13. Berciano J, et al. Marie-ataxie: een herinnering aan een klassiek eponiem dat in onbruik raakte. Neurosci His. 2023;11(4):185-195.
14. Chamberlain S, et al. Nature. 1988 21 juli;334(6179):248-50.
15. Campuzano V, et al. Wetenschap. 8 maart 1996;271(5254):1423-7
observador
