Acht baby's in het Verenigd Koninkrijk genezen van genetische ziekte dankzij mitochondriale donatie

Artsen in het Verenigd Koninkrijk hebben bekendgemaakt dat acht baby's geboren zijn met behulp van een mitochondriale donatietechniek die is ontwikkeld om een mogelijk fatale mitochondriale ziekte te voorkomen. Deze methode, toegepast in het Newcastle Birth Centre, combineert genetisch materiaal van beide ouders met een eicel van een donorvrouw, wat gezonde baby's garandeert.

Artsen in het Verenigd Koninkrijk hebben bekendgemaakt dat acht baby's geboren zijn met behulp van een mitochondriale donatietechniek die is ontwikkeld om mitochondriale aandoeningen te voorkomen. Deze methode, uitgevoerd in het Newcastle Birth Centre, is al tien jaar legaal.

Mitochondriale ziekte is een ongeneeslijke aandoening die baby's energieverlies bezorgt. Baby's die met deze aandoening geboren worden, kunnen ernstige gezondheidsproblemen krijgen. Ongeveer één op de 5000 baby's wordt geboren met een mitochondriale ziekte.

De methode, ontwikkeld door Britse wetenschappers, combineert eicellen en sperma van beide ouders met een tweede eicel van een vrouwelijke donor. Een vrouwelijke donor wordt gebruikt omdat mitochondriën alleen van de moeder worden geërfd.

Eicellen van zowel de moeder als de donor worden in een laboratorium bevrucht met het sperma van de vader. Baby's die met deze techniek geboren worden, erven de meeste genetische eigenschappen van hun ouders, maar slechts ongeveer 0,1 procent van hun genetisch materiaal van de donor.

Mitochondriën, structuren in cellen die voedsel omzetten in energie, kunnen het lichaam niet voorzien van voldoende energie om het hart te laten kloppen.

De ziekte kan hersenschade, epileptische aanvallen, blindheid, spierzwakte en orgaanfalen veroorzaken. Het team in Newcastle schat dat er jaarlijks 20 tot 30 donorbaby's nodig zijn.

Volgens een rapport gepubliceerd in het New England Journal of Medicine ondergingen 22 gezinnen de procedure in het Newcastle Fertility Centre. Prof. Bobby McFarland, directeur van de NHS Mitochondrial Disorders Specialist Service, vertelde de BBC.

"Het is zo positief om de opluchting en vreugde op de gezichten van de ouders van deze baby's te zien na zo'n lange wachttijd, en om te zien dat ze levend zijn en zich normaal ontwikkelen," aldus McFarland.

Professor Mary Herbert van de Universiteit van Newcastle en de Monash Universiteit zei: "De bevindingen geven reden tot optimisme. Onderzoek om de beperkingen van mitochondriale donatietechnologieën beter te begrijpen, zal echter noodzakelijk zijn om de behandelresultaten verder te verbeteren."

Deze techniek werd meer dan tien jaar geleden ontwikkeld door Newcastle University en Newcastle Hospitals National Health Service (NHS) Trust. De techniek werd in 2017 beschikbaar binnen de NHS.

Vrouwen die met deze techniek geboren worden, kunnen de genetische verandering doorgeven aan hun kinderen. Professor Sir Doug Turnbull van de Universiteit van Newcastle zei: "Dit is de enige plek ter wereld waar dit mogelijk is. Er was eersteklas wetenschap die ons heeft gebracht waar we nu zijn, wetgeving die de NHS heeft ondersteund en het mogelijk heeft gemaakt om klinische behandeling te starten. We hebben nu acht kinderen die vrij lijken te zijn van mitochondriële aandoeningen."

"Dankzij deze vooruitgang en de steun die we hebben gekregen, is ons gezinnetje compleet. De emotionele last van mitochondriale ziekte is verlicht en er is hoop, vreugde en diepe dankbaarheid voor in de plaats gekomen", aldus de moeder van een zoontje.

"Na jaren van onzekerheid heeft deze behandeling ons en onze baby hoop gegeven", zei een moeder. "Nu zien we ze vol leven en zijn we zo dankbaar", zei een ander gezin.

Bron: BBC