De moeilijke operatie was succesvol, maar het hart van de vrouw bleek pikzwart te zijn

De vrouw had al enkele weken last van kortademigheid bij lichamelijke inspanning. Ze had al sinds haar kindertijd last van donkere urine en had op haar veertigste een heup- en knievervangingsoperatie ondergaan. Deze symptomen waren aanwijzingen voor de diagnose die later zou worden gesteld.

Volgens het nieuws in Live Science onderzochten artsen de hartfunctie van de vrouw met een echocardiogram en hartkatheterisatie. Uit de onderzoeken bleek dat de patiënte ernstige aortaklepstenose had. De aortaklep was vernauwd of geblokkeerd, waardoor zuurstofrijk bloed moeilijk van het hart naar het lichaam kon stromen.

De aortaklep van de patiënt werd vervangen door een openhartoperatie. De vrouw, die 13 dagen na de operatie werd ontslagen, vertoonde drie jaar lang geen tekenen van hartziekte. Tijdens de operatie troffen de artsen echter een zeer ongebruikelijk beeld aan... Er was "zwarte pigmentatie" in het aortaweefsel en "donkerzwart" weefsel in de verkalkte delen van de klep.

Bij microscopisch onderzoek van de weefsels werden in de verkalkte gebieden bruine pigmentafzettingen en pigmentrijke immuuncellen aangetroffen. Op basis van deze bevindingen werd vastgesteld dat de vrouw een zeldzame erfelijke ziekte had, alkaptonurie genaamd.

Alkaptonurie is een genetische aandoening die wereldwijd één op de 100.000 tot 250.000 mensen treft. Door mutaties in het HGD-gen kan het lichaam de eiwitbouwstenen fenylalanine en tyrosine niet goed afbreken. Hierdoor hoopt zich een bijproduct genaamd homogentisinezuur op in het lichaam.

Dit zuur maakt de urine donkerder en hoopt zich tegelijkertijd op in het lichaam, waardoor een donkere kleur ontstaat die 'ochronotisch pigment' wordt genoemd. Dit pigment leidt na verloop van tijd tot verkalking in de weefsels. Hoewel gewrichtsslijtage vaak voorkomt, kan deze ophoping zich bij sommige patiënten ook ontwikkelen in het hartweefsel. Deze situatie manifesteerde zich met de zwarte hartklep van de vrouw.

Artsen beschouwen dit geval als een zeer zeldzaam voorbeeld. Hartchirurgen en pathologen moeten zich bewust zijn van deze zeldzame aandoening, die ze vooral bij electieve hartoperaties kunnen tegenkomen.

Dit artikel is uitsluitend bedoeld ter informatie en is niet bedoeld als medisch advies. De afbeeldingen in deze tekst zijn gemaakt met behulp van kunstmatige intelligentie.