Slechthorend meisje kan weer horen dankzij experimentele gentherapie

Gentherapieën die zijn ontwikkeld voor mensen met erfelijk gehoorverlies, hebben de laatste jaren indrukwekkende resultaten opgeleverd, vooral bij jonge kinderen. Er is een belangrijke casus aan het licht gekomen die aantoont dat deze veelbelovende methode ook werkt bij ouderen. Een jong meisje met gehoorverlies begon weer te horen na onderzoek en voortdurende gentherapie.

Experimentele gentherapie bij 10 patiënten van 1 tot 24 jaar met aangeboren gehoorverlies resulteerde in een significante gehoorverbetering bij allen, volgens een nieuwe studie gepubliceerd in het tijdschrift Nature Medicine. Bovendien biedt het feit dat deze nieuwe behandeling werkt bij tieners en volwassenen nieuwe hoop voor patiënten met dit probleem.

Het onderzoek werd uitgevoerd in vijf verschillende ziekenhuizen in China, onder leiding van het Karolinska Institutet in Zweden. De doofheid bij alle deelnemers werd veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd OTOF. OTOF produceert een essentieel eiwit genaamd otoferline, dat gehoorsignalen van het binnenoor naar de hersenen overbrengt. Wereldwijd zijn ongeveer 200.000 mensen doof door deze genetische mutatie.

De nieuwe behandelmethode wordt toegepast met een eenmalige injectie in de basis van de slakkenhuisvormige structuur, de cochlea, in het binnenoor. Bij deze injectie wordt een speciaal virus met een functioneel OTOF-gen in het binnenoor geïnjecteerd.

Na slechts één maand behandeling begonnen de meeste patiënten significante verbeteringen in hun gehoor te zien. Binnen zes maanden waren alle patiënten verbeterd. Het hoorbare geluidsniveau van de patiënten daalde van gemiddeld 106 decibel naar 52 decibel. Dit betekent dat ze geluiden kunnen horen die bijna fluisterstil zijn. Belangrijker nog, er waren geen ernstige bijwerkingen in de eerste 12 maanden na de behandeling.

Een van de meest opvallende ontwikkelingen in het onderzoek was dat twee patiënten, van 14 en 24 jaar oud, reageerden op de behandeling. Gentherapie is namelijk vooral effectief bij jonge kinderen. Dat de behandeling ook werkt bij mensen met gehoorverlies op oudere leeftijd, wordt door experts als verrassend en veelbelovend gezien.

Deze resultaten zijn uiteraard gebaseerd op een kleine steekproef. Onderzoekers zullen alle deelnemers minstens 5 tot 10 jaar volgen om de langetermijneffecten van de behandeling te evalueren. De algemene consensus is dat deze studies nog maar het begin zijn en dat er in de toekomst nog veel meer vooruitgang zal worden geboekt voor mensen met gehoorverlies.