Dzieci z DNA trzech osób: przełom naukowy, który rewolucjonizuje świat

Świat medyczny ogarnęło w tym tygodniu zamieszanie po tym, jak ujawniono, że w Wielkiej Brytanii urodziło się ośmioro dzieci wolnych od chorób mitochondrialnych dzięki technice wspomaganego rozrodu, która łączy materiał genetyczny pochodzący od trzech osób. Chociaż obecnie jest ona dozwolona tylko w tym kraju, obiecuje ona, że w nadchodzących dekadach stanie się ona drogą do sukcesu.

Procedura, opracowana przez brytyjskich naukowców i zalegalizowana dekadę temu, została udokumentowana przez BBC Mundo w raporcie, który zawiera wstępne wyniki kliniczne i reakcje rodzin beneficjentów. Wyjaśnia on, w jaki sposób metoda, znana jako „dawstwo mitochondrialne”, ma na celu zapobieganie przekazywaniu przez matki wyniszczających chorób genetycznych, które wpływają na metabolizm energetyczny organizmu, ich dzieciom.

Zobacz także: Strajk ryżowy: blokady trwają w oczekiwaniu na otwarcie stołu dialogowego

Jak wyjaśnili, mitochondria, maleńkie struktury obecne w niemal wszystkich ludzkich komórkach, odpowiadają za wytwarzanie energii niezbędnej do funkcjonowania organizmu. Zaburzenie funkcjonowania tych struktur może mieć tragiczne konsekwencje, prowadzące do uszkodzenia mózgu, niewydolności narządów, osłabienia mięśni i śmierci w pierwszych dniach życia.

Około jedno na 5000 dzieci rodzi się z chorobą mitochondrialną , a w takich przypadkach przyczyna leży zazwyczaj po stronie matki, ponieważ mitochondria dziedziczone są wyłącznie po matce. Dlatego brytyjska metoda stara się przerwać ten cykl poprzez zapłodnienie komórki jajowej matki i jednej od dawczyni nasieniem ojca. Przedjądra (zbiorniki DNA jądrowego rodziców) są następnie usuwane i wszczepiane do komórki jajowej dawczyni, która zachowuje zdrowe mitochondria.

Rezultatem jest zarodek zawierający 99,9% DNA rodziców i 0,1% materiału genetycznego dawcy, co wystarcza do zapewnienia prawidłowego funkcjonowania mitochondriów. Ta minimalna interwencja genetyczna pozwoliła na urodzenie ośmiorga dzieci – czterech dziewczynek i czterech chłopców, w tym pary bliźniaków – bez objawów choroby, a kolejna ciąża jest w toku.

Reportaż BBC Mundo zawiera anonimowe zeznania rodzin, które poddały się zabiegowi w Newcastle Fertility Centre. Jedna z matek dodała: „Po latach niepewności ta terapia dała nam nadzieję, a potem dała nam nasze dziecko”. Inna matka dodała: „Ciężar emocjonalny zniknął, a jego miejsce zajęły nadzieja, radość i głęboka wdzięczność”.

Może Cię zainteresować: Ministerstwo Energii bierze na celownik elektrownie wodne w Kolumbii, twierdząc, że oskarżenia są „przesadzone”.

Chociaż procedura zakończyła się sukcesem, wciąż istnieją wątpliwości naukowe co do jej zakresu, ponieważ w pięciu analizowanych przypadkach nie wykryto wadliwych mitochondriów, a w trzech stwierdzono od 5% do 20% uszkodzonego materiału genetycznego. Pomimo tego, że poziom ten był znacznie poniżej progu wywołującego chorobę (80%), naukowcy podkreślają potrzebę dalszego, długoterminowego monitorowania. Jedno z dzieci cierpiało na łagodną padaczkę (obecnie przezwyciężoną), a drugie miało problem z sercem, który jest skutecznie leczony.

Debata, która sięga etyki

Z etycznego punktu widzenia technika ta wywołała również debatę, ponieważ mitochondria mają własne DNA, a dziewczynki urodzone dzięki tej procedurze przekażą tę modyfikację swojemu potomstwu, co oznacza trwałą zmianę w linii genetycznej człowieka i, według niektórych krytyków, otwiera drogę do powstania tzw. „dzieci projektowanych”.

Mimo to Wielka Brytania jest pierwszym krajem na świecie, który zalegalizował tę technikę po głosowaniu parlamentarnym w 2015 roku. „Tylko tutaj mogło się to udać: mieliśmy światowej klasy badania naukowe, odpowiednie ramy prawne i wsparcie systemu opieki zdrowotnej” – powiedział brytyjskim mediom profesor Doug Turnbull z Uniwersytetu w Newcastle.

Fundacja Lily, organizacja wspierająca rodziny dotknięte chorobami mitochondrialnymi, świętowała tę wiadomość, mówiąc: „Po latach oczekiwania wiemy, że dzięki tej technice urodziło się ośmioro dzieci, z których żadne nie wykazuje objawów choroby. To pierwsza realna nadzieja na przerwanie cyklu tej dziedzicznej choroby”.