Atrofia muscular espinhal, uma patologia dependente do tempo

O teste do pezinho, comumente chamado de teste do pezinho, é essencial para detectar doenças genéticas. O diagnóstico precoce é crucial para salvar vidas ou garantir condições ideais de desenvolvimento no caso de doenças como a atrofia muscular espinhal (AME). O Ministério da Saúde anunciou recentemente a aprovação de uma nova triagem neonatal de âmbito nacional que reverterá a desigualdade no acesso a esse teste entre comunidades autônomas que existia até agora.

A AME é uma doença neuromuscular que se manifesta como uma perda progressiva de força e pode afetar atividades essenciais como falar, respirar, andar ou engolir. Na Espanha, entre 800 e 1.000 pessoas sofrem de AME, de acordo com a Sociedade Espanhola de Neurologia. “O desenvolvimento dos tratamentos na última década mudou radicalmente a taxa de sobrevivência e a qualidade de vida dos pacientes com AME, mas para isso precisamos agir antes que os primeiros sintomas apareçam”, explica Juan Vázquez, neurologista da Unidade de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário e Politécnico de La Fe (Valência).

Quando não havia tratamento, esses tipos de pacientes geralmente morriam em poucos meses ou anos. Hoje, com os avanços dos medicamentos, eles podem ter uma melhor taxa de sobrevivência.

Juan Vázquez, neurologista da Unidade de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário e Politécnico de La Fe (Valência).

Diferentes efeitos e prognósticos

Essa doença é causada pela ausência ou mutação do gene SMN1, responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores e para o desenvolvimento muscular. Para que a doença se manifeste e os sintomas apareçam, a alteração genética deve ser herdada de ambos os pais. Entretanto, o corpo tem outro gene, o SMN2, que também pode produzir a proteína SMN, embora com menos eficiência. O número de cópias do gene SMN2, que varia entre os indivíduos, influencia significativamente a gravidade da doença e seu prognóstico.

A AME tipo I é caracterizada por ser mais grave. Os sintomas aparecem durante os primeiros seis meses de vida. “São crianças que se movimentam menos que o normal, têm tônus ​​muscular diminuído, sugam menos ao seio, apresentam choro fraco ou até insuficiência respiratória, respirando com muita agitação”, descreve o neurologista. Esta é a manifestação mais frequente: entre 50% e 60% dos casos. “Quando não havia tratamento, esses tipos de pacientes geralmente morriam em poucos meses ou anos. Hoje, com os avanços dos medicamentos, eles conseguem ter uma sobrevida melhor", afirma.

Para o tipo II e o tipo III, os sintomas aparecem mais tarde e, como explica o neurologista da Universidade de La Fe e do Hospital Politécnico, “sua progressão é a perda da capacidade de andar, e esses são pacientes que sobrevivem até a idade adulta”.

Tratamentos que fazem a diferença

No caso de pacientes adultos com AME, o tratamento é essencial para evitar a progressão da doença e maior perda de autonomia. Desde 2016, foram aprovados três medicamentos que se mostraram eficazes contra a doença. Nos casos em que é aplicado antes do aparecimento dos primeiros sintomas, pode inclusive prevenir sequelas motoras, como explica Vázquez.

Na Espanha, o diagnóstico genético de rotina entrou em vigor no final da década de 1990 ou início da década de 2000: portanto, pacientes que nasceram antes podem ter vivido sem ter um diagnóstico genético e sem saber exatamente que tipo de AME eles têm.

Os tratamentos – que são aprovados apenas para uso individual – demonstraram interromper a progressão da doença em muitos casos. “Até recuperando parte do que perderam nos últimos dois ou três anos. Este é um passo muito importante para eles, porque sua perspectiva era de expectativa de vida limitada e grandes deficiências", diz Vázquez, acrescentando a importância de ter um diagnóstico genético que determine o tipo específico de AME do qual sofrem.

“Na Espanha, o diagnóstico genético de rotina tornou-se disponível no final da década de 1990 ou início da década de 2000, então pacientes nascidos antes podem ter vivido sem ter um diagnóstico genético e sem saber exatamente que tipo de AME eles têm”, diz Vázquez. “20% ou 30% dos pacientes conseguiram chegar à idade adulta e depois foram perdidos no acompanhamento. Durante a infância, eles receberam um acompanhamento adequado, que foi perdido quando chegaram à idade adulta, pois lhes foi dito que nada mais poderia ser feito por eles. Atualmente, há pacientes que vivem com AME sem saber que a têm, ou que foram diagnosticados, mas não sabem que surgiram novos tratamentos", alerta.