Diz a lenda que Shrek tinha acromegalia: a doença rara que Ana e Rafa sofriam.

"Eu moro em um pântano, coloquei placas e sou um ogro assustador. O que terei que fazer para ter um pouco de privacidade?" , disse Shrek em um de seus filmes . Reza a lenda que o personagem foi inspirado no lutador francês Maurice Tillet . Embora a DreamWorks, produtora responsável pela animação, nunca tenha confirmado esses rumores, um de seus apelidos era "ogro do ringue".

Aos 20 anos, ela foi diagnosticada com acromegalia , uma doença endócrina rara causada por um tumor normalmente benigno na hipófise (uma pequena glândula endócrina localizada na parte inferior do cérebro). Esse tumor causa um aumento na liberação do hormônio do crescimento (GH), o que leva ao aumento gradual de vários tecidos e órgãos ao longo dos anos. A prevalência dessa doença rara é estimada em 40 a 70 casos por milhão , o que significa que pode haver cerca de 3.000 pacientes na Espanha, de acordo com a Associação Espanhola de Pessoas Afetadas pela Acromegalia .

Ana tem 46 anos e foi diagnosticada com a doença há 15 anos . Não foi um caminho fácil; ela sofreu anos com dores de cabeça insuportáveis, chegando a perder a visão em alguns episódios, e simplesmente recebia remédios para aliviar as enxaquecas. "Tive que consultar vários médicos, mas ninguém conseguia descobrir o que eu tinha. Chegaram a remover um dente do siso porque achavam que minha mordida tinha simplesmente mudado ", descreve ela em conversa com o El Confidencial .

No entanto, o problema persistiu e foi agravado por outros sintomas , como ausência de menstruação ou secreção nos seios. Na verdade, removeram cistos dos ovários, que acreditavam ser a causa. Isso também não resolveu seus problemas .

Chegou um momento em que ela não conseguia mais continuar com a vida: "Eu ficava praticamente na cama o dia todo ". Isso foi acompanhado por mudanças físicas de origem desconhecida. " Eu ficava horrível nas fotos e meus sapatos não serviam mais", explica.

Seu clínico geral solicitou um exame de imagem da hipófise, suspeitando de acromegalia . No entanto, o resultado não apresentou alterações; "nada era visível". "Fui a um ginecologista particular e, assim que me viu, ele disse: ' Precisamos fazer exames, mas você tem acromegalia'", lembra ela.

Foi muito difícil. Agora levo uma vida normal. Disseram-me que provavelmente não conseguiria ser mãe, e tenho dois filhos.

Ela passou por uma cirurgia para tentar remover o tumor, mas ele era bem grande, sangrava e se espalhava . "Removeram muito pouco", continua. Por isso, ela teve que se submeter a radioterapia cerca de um ano após a cirurgia.

Atualmente, ela toma medicamentos, mas permanece estável: "Faço exames a cada poucos meses e eles fazem exames de sangue." Ela também confessa que sofria de depressão: "Foi muito difícil. Agora estou vivendo uma vida normal . Disseram que eu provavelmente não conseguiria ser mãe, e tenho dois filhos."

Antonio Picó , especialista em neuroendocrinologia do Hospital Universitário Dr. Balmis, em Alicante , explica que a hipófise regula a tireoide , as gônadas e a produção de cortisol nas glândulas suprarrenais . Ela também produz prolactina, que estimula o desenvolvimento da glândula mamária, e o hormônio do crescimento.

O especialista também destaca as diferenças entre acromegalia e gigantismo , pois, embora ambas sejam condições causadas pelo excesso de hormônio do crescimento, diferem na idade em que se desenvolvem . "Se ocorrer antes do crescimento terminar, durante a infância ou a puberdade, é gigantismo . Em meus 38 anos neste hospital, só vi um gigante; diagnosticamos entre dois e três casos de acromegalia por ano", ressalta.

Em vez disso, ele comenta que o cenário usual é o surgimento de um tumor benigno na idade adulta : "As cartilagens de crescimento já se fundiram e, como não se consegue crescer em altura, ocorre uma deformação na largura, aumentando as partes acrais [áreas mais distais do corpo, como as extremidades (mãos e pés), orelhas e nariz]. É isso que gera um aspecto clínico muito característico , a acromegalia."

Ele insiste que, na maioria dos casos, a suspeita é clínica : "Surge um fenótipo muito característico. Para detectá-lo, realizamos um simples exame de sangue que mede uma proteína sintetizada no fígado, regulada diretamente pelo hormônio do crescimento, o IGF-1. Se estiver inequivocamente elevada, o diagnóstico já está feito."

O especialista em neuroendocrinologia garante que se o tumor for removido completamente, a doença desaparece.

O próximo passo será realizar uma ressonância magnética da hipófise e, em seguida, operar o tumor. "O procedimento é feito com quatro mãos , através do nariz, com o otorrinolaringologista trabalhando em uma narina, fornecendo luz, e o neurocirurgião na outra", explica ele.

Da mesma forma, ele observa que a cura é cirúrgica, ou seja, se o tumor for completamente removido , a doença desaparece: "Se não estiver muito disseminado, pode ser completamente ressecado, mas se estiver ao redor das artérias , removê-lo representa um risco muito alto de rompê-las e causar uma hemorragia cerebral".

Nesse caso, o tratamento médico é complementado com radioterapia , embora leve anos para fazer efeito. "Mesmo que a doença seja curada, as alterações que ela já causou não desaparecem. O diagnóstico precoce é importante porque leva a problemas metabólicos e cardiovasculares , e até mesmo ao aumento da prevalência de câncer. Já existem vários cardiologistas e otorrinolaringologistas que sabem reconhecer um caso", conclui.

Rafa teve sorte: recebeu o diagnóstico em fevereiro de 2024 e, em setembro do mesmo ano , já havia passado por uma cirurgia, erradicando completamente o câncer. Ele tem agora 41 anos, mas aos 39 já tinha problemas no joelho e estava de mau humor . "Atribuí isso a uma queda nos níveis de testosterona ", confessa.

Assim como Ana, sua mordida mudou, e ela até quebrou um dente . Seus pés também não cabiam mais nos sapatos de sempre. "Você fez Botox?", perguntou-lhe um antigo colega que ela não via há algum tempo durante o almoço. Depois desse comentário, ela entrou em pânico e procurou seus sintomas na internet : "Apareceu que eu poderia ter acromegalia ou síndrome de Shrek." Nesse momento, ela ligou para a associação de pessoas afetadas. "Não se preocupe, você precisará de um endocrinologista para fazer o diagnóstico , mas lamento dizer que sua voz é um sintoma claro", disseram-lhe.

De fato, quando o diagnóstico foi confirmado, ele passou por uma cirurgia e seu quadro foi resolvido: "No meu caso, é um milagre, porque a doença foi detectada antes de causar doenças crônicas ou danos aos órgãos. Meu tumor foi o mais fácil de tratar ; estou completamente curado. A única coisa que me resta são problemas nas articulações, como um nervo comprimido."

"Em casa, minhas filhas e eu tratamos isso como uma brincadeira e brincamos com os filmes do Shrek . A realidade é que as mudanças físicas são muito difíceis; é como se tornar um monstro ", conclui.

Ana também ressalta a importância de ter uma rede de apoio dentro da associação . "É muito útil ter contato com pessoas que estão passando pela mesma coisa que você. É como uma família; temos encontros anuais", diz ela.

Outras instituições, como a Recordati Rare Diseases , pioneira em medicamentos órfãos e soluções terapêuticas para doenças raras , também realizam reuniões com pacientes, familiares e médicos. Especificamente, em junho passado, elas se reuniram em Madri para avançar em direção a modelos terapêuticos mais eficazes, sustentáveis ​​e personalizados.