O cientista que alterou a genética de 8 bebês para que nascessem sem uma doença da qual iriam sofrer

Todos os anos, Uma em cada 5.000 crianças nasce com mutações no DNA mitocondrial que podem desencadear doenças devastadoras . Essas alterações genéticas, transmitidas exclusivamente pela mãe, afetam as mitocôndrias, organelas celulares responsáveis por gerar a energia necessária à vida . Quando elas falham, os tecidos com alta demanda energética — como o cérebro, o coração ou os músculos — são os primeiros a sofrer.

Embora décadas de pesquisa tenham levado a uma melhor compreensão dessas patologias, ainda não há cura . Diante dessa realidade, a ciência tem se voltado para novas técnicas de reprodução assistida que podem retardar a transmissão hereditária da doença. Uma das mais promissoras é a "doação mitocondrial", uma técnica pioneira de fertilização in vitro legalizada no Reino Unido em 2015 e desenvolvida pela equipe da Universidade de Newcastle. O método, conhecido como "transferência pronuclear", busca evitar que mulheres portadoras de mutações no DNA mitocondrial transmitam a doença aos seus filhos.

Graças a essa técnica inovadora, oito bebês nasceram no Reino Unido sem sinais de doença mitocondrial , de acordo com dois estudos publicados na quarta-feira à noite no The New England Journal of Medicine . Quatro meninas e quatro meninos, incluindo um par de gêmeos, nasceram de sete mães com alto risco de transmitir essas mutações. Todos os bebês nasceram saudáveis , sem traços detectáveis da alteração genética ou com níveis tão baixos que não estão associados à doença.

As descobertas da equipe de Newcastle, pioneira na doação de mitocôndrias usando óvulos humanos fertilizados , demonstram que o novo tratamento é eficaz na redução do risco de doenças do DNA mitocondrial que, de outra forma, seriam incuráveis.

A transferência pronuclear é realizada após a fertilização do óvulo . Consiste em extrair o genoma nuclear — que contém a informação genética responsável por nossas características individuais, como cor do cabelo ou altura — de um óvulo fertilizado portador de uma mutação mitocondrial e transferi-lo para um óvulo doado por uma mulher saudável, do qual seu próprio núcleo foi previamente removido. O embrião resultante herda, portanto, o DNA nuclear de seus pais biológicos , mas seu DNA mitocondrial provém quase inteiramente do óvulo doado , o que impede a transmissão de mutações responsáveis por doenças graves.

A mulher por trás do estudo

“A pesquisa oferece motivos para otimismo ”, afirma a pesquisadora Mary Herbert , principal autora do estudo e uma das figuras-chave no desenvolvimento da transferência pronuclear no Reino Unido. Sua equipe lidera há anos os avanços nessa técnica de fertilização in vitro, projetada para prevenir a transmissão de doenças mitocondriais de mãe para filho.

Em crianças nascidas com a nova técnica, os níveis de mutação do DNA mitocondrial foram indetectáveis ou bem abaixo do limite no qual os sintomas clínicos normalmente aparecem. No entanto, em alguns casos, foi detectada uma pequena porcentagem de mitocôndrias maternas defeituosas (conhecida como "carryover "), uma limitação conhecida das tecnologias de doação de mitocôndrias. Esse fenômeno ocorre porque, durante a transferência do genoma nuclear para o óvulo doado, as mitocôndrias afetadas podem ser transferidas do óvulo original.

Diante disso, Herbert esclarece que "as tecnologias de doação de mitocôndrias são atualmente consideradas tratamentos de redução de risco , não prevenção absoluta". "Nosso objetivo é fechar essa lacuna e avançar em direção à prevenção completa das doenças mitocondriais", acrescenta.

Por isso, ele insiste que "as tecnologias de doação mitocondrial são atualmente consideradas tratamentos redutores de risco devido à transferência de DNA mitocondrial materno durante o procedimento de doação. Nossa pesquisa em andamento visa preencher a lacuna entre a redução de risco e a prevenção de doenças do DNA mitocondrial , abordando esse problema ."

De qualquer forma, ele enfatiza que " será essencial continuar investigando as limitações dessa tecnologia se quisermos melhorar ainda mais seus resultados", acrescenta.

Além dos dados clínicos, o impacto emocional do tratamento se reflete nas próprias palavras das mães . "Como pais, tudo o que queríamos era dar à nossa filha um começo de vida saudável . A fertilização in vitro com doação de mitocôndrias tornou isso possível", diz a mãe de uma filha nascida por meio dessa técnica.

Ela acrescenta que “após anos de incerteza, este tratamento nos deu esperança … e depois nos deu nossa filha. Olhamos para ela agora, cheia de vida e potencial, e não podemos deixar de nos sentir gratos. A ciência nos deu uma chance .”

Outra mãe, que deu à luz um menino saudável, resume sua experiência da seguinte forma: “Agora somos pais orgulhosos de um menino saudável : um verdadeiro sucesso da substituição mitocondrial. Este avanço dissipou a nuvem de medo que nos atormentava há tanto tempo. Graças a esta tecnologia incrível e ao apoio que recebemos, nossa pequena família está completa. O fardo emocional da doença mitocondrial desapareceu, e em seu lugar estão a esperança, a alegria e a imensa gratidão .”

Os resultados foram recebidos com entusiasmo e cautela por pesquisadores de todo o mundo. A comunidade científica internacional aplaudiu o avanço em declarações ao SMC como um marco na medicina reprodutiva , embora tenha enfatizado a necessidade de mais pesquisas sobre seus efeitos a longo prazo .

Da Holanda , o professor Bert Smeets descreveu o estudo como "aquele que a comunidade esperava há anos", embora alerte que ainda há espaço para melhorias nos critérios de inclusão no tratamento e peça transparência em relação ao baixo número de nascimentos alcançados até agora.

Em Taiwan , o bioeticista Lee Chung-Hsi aponta que, embora a técnica não altere o DNA nuclear, a modificação hereditária do DNA mitocondrial levanta questões éticas sobre identidade e parentesco. Ele, portanto, defende estruturas jurídicas internacionais para prevenir abusos e desigualdades entre países.

Por sua vez, a professora alemã Heidi Mertes enfatiza que a técnica reduz o risco, mas não o elimina completamente, e alerta para um fenômeno conhecido como "reversão", pelo qual mitocôndrias defeituosas podem se multiplicar novamente após o nascimento. Nesse sentido, muitos especialistas concordam que a TNP só deve ser utilizada quando não houver alternativas viáveis, como o diagnóstico genético pré-implantação.

Na Espanha, a diretora científica Rocío Núñez Calonge e o pesquisador Lluís Montoliu concordam que a técnica representa uma esperança real para muitas famílias , mas enfatizam que ela ainda não é regulamentada em nosso país. "Deveríamos permitir isso sob condições rigorosas e com profissionais treinados", argumenta Montoliu.

Apesar das nuances, o consenso internacional é claro: trata-se de um avanço significativo que abre um novo caminho para a prevenção de doenças devastadoras, embora sua aplicação deva ser acompanhada de cautela, monitoramento clínico e um profundo debate ético.