Uma terapia in vitro pioneira reduz o risco de doenças mitocondriais em bebês.

Uma técnica pioneira de fertilização in vitro desenvolvida no Reino Unido levou ao nascimento de oito bebês completamente saudáveis de sete mulheres com alto risco de transmitir doenças mitocondriais graves , de acordo com um estudo publicado na quarta-feira.

Essa patologia altamente heterogênea, que afeta aproximadamente uma em cada 5.000 crianças e causa uma grande variedade de doenças raras, impede o funcionamento adequado das mitocôndrias, responsáveis por gerar a energia necessária para o desenvolvimento e o bom funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo .

Agora, uma equipe de cientistas da Universidade de Newcastle (norte da Inglaterra) conseguiu reduzir a probabilidade de desenvolvimento dessa doença hereditária em oito bebês, quatro meninos e quatro meninas, graças a uma técnica chamada " transferência pronuclear ".

"A doença mitocondrial pode ter um impacto devastador nas famílias. As notícias de hoje oferecem uma nova esperança a muitas outras mulheres que correm o risco de transmitir essa condição", disse Doug Turnbull, um dos membros da equipe, em uma coletiva de imprensa em Londres.

Turnbull apresentou os resultados deste estudo ambicioso juntamente com a autora principal, Professora Mary Herbert, a Dra. Louise Hyslop e o Professor Bobby McFarland a dezenas de jornalistas no Science Media Center na capital britânica.

Após a fertilização de um óvulo, o genoma nuclear — que contém características individuais como cor do cabelo ou altura — de uma mulher com a mutação mitocondrial é transplantado para outro óvulo de uma doadora não afetada cujo genoma nuclear foi removido.

Essa "mistura" de ambos os óvulos resulta em um óvulo saudável que herda o DNA dos pais, exceto o DNA mitocondrial, que vem do óvulo doado. Isso não previne completamente a ocorrência desse tipo de patologia, mas a reduz significativamente.

Os resultados do estudo, concluído ontem e publicado em dois artigos no The New England Journal of Medicine, refletem uma redução nos níveis de DNA mitocondrial causador de doenças raras, que variaram de "indetectável" a 16% no sangue neonatal .

"As descobertas são motivo de otimismo. No entanto, pesquisas para entender melhor as limitações das tecnologias de doação mitocondrial serão essenciais para aprimorar ainda mais os resultados do tratamento", disse Mary Herbert, autora sênior do estudo.

Os oito bebês, agora com idades entre 1 e 24 meses, incluindo um par de gêmeos idênticos, nasceram saudáveis e estão se desenvolvendo normalmente, e a equipe observa que três deles superaram alguns problemas de saúde precoces que eles acreditam não poder ser diretamente atribuídos à doação de mitocôndrias.

Todas as crianças estão participando de um estudo de desenvolvimento de 18 meses e, no momento da publicação do relatório, todas estavam atingindo seus marcos de desenvolvimento relevantes.

No entanto, a equipe enfatizou a importância de continuar esses acompanhamentos para detectar quaisquer padrões em suas condições, o que se estenderá por até cinco anos.

Esses resultados iniciais são animadores, mas ainda precisam ser vistos com certa cautela, segundo pesquisadores de diversas instituições, que também alertam para questões éticas.

Especialistas não envolvidos na pesquisa comentam essas descobertas em declarações coletadas pelo Science Media Centre, uma plataforma de recursos científicos para jornalistas de vários países.

Para Nils-Göran Larsson, do Instituto Karolinska, na Suécia, a publicação é muito importante e representa um avanço na medicina mitocondrial. " Este procedimento avançado não é um tratamento para a doença, mas sim uma intervenção que minimiza a transmissão de DNA mitocondrial mutado (mtDNA) da mãe para o filho ."

"Para as famílias afetadas, esta é uma opção reprodutiva muito importante", enfatiza o pesquisador, descrevendo os dados agora apresentados como mostrando que nenhum DNA mitocondrial mutado foi detectado no sangue de cinco das crianças nascidas; no entanto, níveis baixos foram observados em três crianças.

"É improvável que esses níveis baixos causem doenças mitocondriais, mas estudos de acompanhamento adicionais são necessários", observa Larsson, acrescentando que "como sempre, quando se trata de novos procedimentos médicos, eles precisam ser validados por estudos independentes".

Heidi Mertes, professora associada de ética médica na Universidade de Ghent, na Bélgica, afirma: "Estou satisfeita em ver que os primeiros resultados do grupo da Universidade de Newcastle foram finalmente publicados (...) e que as oito crianças nascidas com essa técnica estão com boa saúde." "No entanto, embora os resultados demonstrem que a técnica é viável e pode levar a uma redução substancial na carga mutacional, eles também ressaltam que devemos proceder com muita cautela."

O estudo também levanta questões éticas e científicas. A combinação de DNA nuclear e mitocondrial de diferentes pessoas pode ter efeitos a longo prazo ainda desconhecidos. Por isso, os pesquisadores enfatizam a necessidade de um monitoramento rigoroso dessas crianças, que neste caso se estenderá até os cinco anos de idade. Eles também insistem que esse procedimento só deve ser utilizado quando não houver outras alternativas reprodutivas viáveis.

Esse avanço representa "uma nova esperança" para muitas famílias, mas "também exige cautela, transparência e um amplo debate ético sobre os limites e responsabilidades da medicina genética".