Doenças raras, atraso médio no diagnóstico é de 5 anos: pesquisa nacional explora causas e efeitos

Explorar as causas e os efeitos do atraso no diagnóstico de doenças raras, um "limbo" que, segundo estimativas, dura aproximadamente cinco anos na Europa. Este é o objetivo de uma pesquisa nacional lançada como parte do projeto "Mulheres em Doenças Raras", agora em seu segundo ano e promovida pela Alexion, AstraZeneca Doenças Raras, em parceria com a Uniamo e em colaboração com a Fondazione Onda. A pesquisa visa analisar os vários fatores que podem levar a um diagnóstico tardio, desde a educação ao emprego, da área geográfica às diferenças de gênero. Um foco particular é dado a estas últimas, para entender se — tudo o mais constante — ser mulher representa uma desvantagem adicional na obtenção de um diagnóstico de doença rara. ( VÍDEO )

Para quem sofre de uma doença rara, o diagnóstico pode ser um verdadeiro desafio, explicam os promotores da iniciativa. As causas dos atrasos no diagnóstico são muitas — culturais, sociais, sanitárias e territoriais —, mas o resultado permanece o mesmo: o tempo entre o início da doença e o início do tratamento tem consequências significativas para o manejo clínico da doença, o acesso ao tratamento, a inclusão social e profissional e a qualidade de vida tanto do paciente quanto do cuidador. Esse fardo recai especialmente sobre as mulheres, tanto como pacientes quanto como cuidadoras, visto que a incidência de doenças raras é maior entre as mulheres e que aproximadamente 90% dos cuidadores de pessoas com doenças raras são mulheres. A pesquisa visa explorar essa área, a fim de coletar dados úteis para promover políticas de intervenção e prioridades de ação em nível nacional. O questionário está disponível no site da Uniamo (https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/), ativo até 8 de agosto e, posteriormente, de 15 de setembro a 17 de outubro.

"A análise dos dados coletados nos permitirá avaliar as causas e o impacto dos atrasos no diagnóstico na saúde, educação e emprego, na qualidade de vida e na carga de cuidados de pacientes e cuidadores, com atenção especial às diferenças de gênero", afirma Ketty Vaccaro, chefe de pesquisa biomédica e saúde da Fundação Censis, que desenvolveu a pesquisa e preparará o relatório final. "Será importante estimar os custos econômicos e sociais associados à falha no reconhecimento precoce de doenças, tanto para as famílias quanto para o país como um todo, e mapear as diferenças regionais em termos de acesso a serviços, especialmente serviços de diagnóstico." O projeto também coletará informações sobre os custos incorridos por pessoas com doenças raras e suas famílias: serão avaliados os custos diretos e indiretos relacionados aos atrasos no diagnóstico e seu impacto no país. Com base nesses dados, graças à colaboração com a Altems, será produzido um estudo de farmacoeconomia.

"O atraso no diagnóstico é um desafio para todos os pacientes com doenças raras: pode ser uma jornada longa e complexa, repleta de provações, espera e custos pessoais, profissionais e emocionais", descreve Annalisa Scopinaro, presidente da Uniamo. "Com esta pesquisa, queremos nos concentrar nas histórias de pacientes e cuidadores para entender, além da duração da jornada, os obstáculos que eles encontram e as consequências que o atraso tem em suas vidas diárias. Aprofundar o caminho da raridade nas esferas social, de saúde e econômica é um passo fundamental para lançar luz sobre todas as complexidades e consequências que essas doenças acarretam. Os dados que processamos fornecerão evidências científicas aos tomadores de decisão, permitindo que planejem ações concretas voltadas para a redução das desigualdades de gênero, saúde e sociais."

A criação de um banco de dados pioneiro, capaz de fornecer a todos os stakeholders do setor um panorama detalhado da situação das mulheres no campo das doenças raras, foi um dos principais marcos alcançados durante a primeira edição do Women in Rare, lembram os promotores. "Ao longo dos anos, o projeto Women in Rare tem trabalhado para abordar as desigualdades que afetam as mulheres, tanto pacientes quanto cuidadoras, no campo das doenças raras", afirma Anna Chiara Rossi, vice-presidente e gerente geral da Alexion Itália, AstraZeneca Rare Disease. "Começamos em 2023 com uma pesquisa inicial que, pela primeira vez na Itália, forneceu um panorama objetivo do impacto que essas doenças têm sobre as mulheres em nosso país."

"Este ano", continua Rossi, "estamos fortalecendo o projeto com a criação de um Think Tank cujo objetivo é continuar reunindo evidências científicas e conhecimento nesta área. Queremos demonstrar, com dados concretos, como os atrasos no diagnóstico e no acesso a tratamentos têm um enorme impacto não apenas nas pessoas com doenças raras, mas também em todo o sistema de saúde e social. E queremos trabalhar com instituições, associações de pacientes, a comunidade científica e todas as partes interessadas no ecossistema das doenças raras para desenvolvermos em conjunto novas linhas de ação destinadas a promover uma abordagem mais equitativa aos cuidados de saúde."