Os 48 gênios que nos fazem gaguejar

Existe uma base genética para os distúrbios de linguagem. Um estudo publicado hoje na Nature Genetics demonstra isso claramente pela primeira vez. Ele identificou 48 genes associados à gagueira, revelando uma "arquitetura genética" que pode ser compartilhada com outras condições ou doenças, incluindo autismo e depressão, e com características como a musicalidade (definida aqui como a base neurocognitiva do comportamento e da ação motora relacionados à música). A pesquisa, conduzida pelo Instituto de Genética Vanderbilt em Nashville, Tennessee, é o estudo genético mais abrangente já realizado nessa área e utilizou informações de mais de um milhão de pessoas que tiveram seu DNA analisado pela empresa americana 23andMe (uma das primeiras e mais conhecidas a oferecer esse tipo de serviço no mercado).

O que é gagueira e quem é afetado?

A gagueira é definida como uma alteração no fluxo normal da fala, caracterizada pelas chamadas disfluências — o bloqueio ou a repetição de sílabas e o prolongamento de sons — causadas por espasmos intermitentes. É o distúrbio de comunicação verbal mais comum, afetando cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo. Geralmente, começa entre os 2 e os 5 anos de idade (com igual frequência em ambos os sexos) e, em aproximadamente 80% das crianças, desaparece completamente à medida que crescem. No entanto, isso ocorre principalmente em mulheres, tanto que, em adolescentes e adultos, a gagueira é muito mais comum entre os homens, com uma proporção de 4 para 1.

As causas (desconhecidas) da gagueira

Apesar da alta prevalência, do estigma e das consequências que ele traz — aumento do risco de bullying entre crianças e adolescentes, diminuição da participação escolar, discriminação e menos oportunidades de emprego para adultos —, as causas permanecem pouco compreendidas. "Por que alguém gagueja é um mistério absoluto", diz Jennifer Below , diretora do Instituto de Genética Vanderbilt e coordenadora do estudo. "E isso se aplica à maioria dos distúrbios da fala e da linguagem." Em particular, a pesquisadora ressalta que somos sobrecarregados por séculos de equívocos e falsas crenças sobre as causas da gagueira: desde ser canhoto a traumas na infância, passando por relacionamentos com os pais. "Nosso estudo, no entanto, demonstra que a gagueira é influenciada por nossos genes."

Uma pesquisa de 20 anos

Below e sua colaboradora Shelly Jo Kraft , professora de Patologia da Fala, Linguagem e Audiologia na Wayne State University e coautora do artigo, começaram a explorar a genética da gagueira há mais de duas décadas, coletando amostras de sangue e saliva de mais de 1.800 pessoas que gaguejam, como parte do Projeto Internacional de Gagueira. Mas o projeto não contava com um número suficiente de participantes para um estudo de associação genômica em larga escala. Então, uma colaboração com a 23andMe, que também perguntou aos participantes se eles já haviam gaguejado, mudou repentinamente o cenário. Eles conseguiram comparar os genomas de quase 100.000 pessoas que responderam "sim" à pergunta sobre gagueira com os de mais de um milhão de controles (que responderam "não").

Os 48 genes e o modelo para prever o risco

Assim, 48 genes associados ao risco de gagueira (e 57 loci, ou seja, os "locais" nos cromossomos onde os genes estão localizados) foram identificados, com diferenças significativas entre homens e mulheres. Essas informações permitiram o desenvolvimento de escalas de risco poligênico (com uma pontuação) que foram então aplicadas à coorte do Projeto Internacional de Gagueira e a uma segunda coorte. A escala derivada da genética de homens com gagueira demonstrou ser capaz de prever essa condição tanto em homens quanto em mulheres em ambas as coortes (ao contrário da escala derivada da genética de mulheres).

Em particular, o gene VRK2 parece desempenhar um papel fundamental: o mesmo gene que também foi associado à capacidade de bater palmas ritmicamente e ao declínio da fala em pessoas com Alzheimer. As descobertas fornecem a base para pesquisas futuras sobre diagnóstico precoce e novas abordagens de tratamento, incluindo abordagens específicas para cada gênero, e os pesquisadores esperam que elas também possam ajudar a superar o estigma associado à gagueira.

Superando a desconfiança em relação aos testes genéticos

Para Tiziana Rossetto , presidente da Federação Italiana de Fonoaudiólogos, a pesquisa genética representa uma das fronteiras mais promissoras para a compreensão e o tratamento mais eficaz dos distúrbios primários da linguagem: "Alterações nos cromossomos sexuais, desequilíbrios genômicos ou variantes genéticas são a base de alguns fenótipos clínicos", afirma. "Muitos desses genes são compartilhados com outros distúrbios do neurodesenvolvimento, como o GRIN2A, associado à epilepsia. Este é um campo promissor, que pode levar ao desenvolvimento de terapias cada vez mais direcionadas no futuro. Por isso, é importante superar a relutância que ainda existe em relação aos testes genéticos, especialmente nos casos mais graves ou persistentes, com distúrbios mistos e múltiplas comorbidades."

Caso haja suspeita de distúrbio de linguagem, lembra Rossetto, o primeiro passo é entrar em contato com os serviços locais de neuropsiquiatria infantil, onde as crianças serão acolhidas por equipes especializadas que ajudarão a definir o perfil de funcionamento da criança e orientarão sobre os programas de reabilitação mais adequados.