Первооткрыватель гена рака груди, лауреат премии принцессы Астурийской

Мэри-Клэр Кинг (Чикаго, 1946) было всего 15 лет, когда ее лучшая подруга умерла от рака. Этот опыт навсегда останется в ее памяти. Спустя годы, став преданным генетиком, эта американская исследовательница первой продемонстрировала, что один ген, который она назвала BRCA1, может претерпевать различные мутации, связанные с раком груди и яичников . Открытие этого «гена рака груди» показало, что болезнь передается по наследству, что полностью изменило способ ее изучения и лечения. В карьере, которую трудно повторить, Кинг также пришла к выводу в своей докторской диссертации, что люди и шимпанзе генетически идентичны на 99%, что является революционной идеей. Кроме того, она разработала «индекс бабушек и дедушек», статистическую формулу, основанную на генетическом материале, которая помогла воссоединить семьи детей, пропавших без вести во время аргентинской диктатуры.

За эту выдающуюся работу Кинг в эту среду была удостоена Премии принцессы Астурийской за технические и научные исследования 2025 года .

Кинг, который в настоящее время работает в Американском онкологическом обществе в Университете Вашингтона (Сиэтл), с отличием окончил Карлтонский колледж (Нортфилд, Миннесота) по специальности математика в 1966 году. Впоследствии он защитил докторскую диссертацию по генетике в Университете Беркли под руководством Аллана Уилсона. Эта работа уже имела огромное значение, определив тесную генетическую близость между людьми и шимпанзе — идентичность на 99% — посредством статистического анализа сходства белков.

В 1974 году Кинг начала изучать семейную ДНК, чтобы определить происхождение рака груди, опухоли, которая поражает одну из восьми женщин. В течение многих лет она искала генетический маркер семейного рака груди, несмотря на скептицизм ее коллег, которые не верили, что генетика может дать ответы на распространенное заболевание.

В 1990 году Кинг и его команда продемонстрировали, что ген на хромосоме 17, называемый BRCA1, может быть связан со многими наследственными видами рака груди и яичников. Эта работа ознаменовала собой смену парадигмы в нашем понимании происхождения рака — сложного заболевания, генетическое происхождение которого ранее не предполагалось, — и его лечения. С тех пор изучение этого заболевания и других так называемых редких заболеваний, таких как болезнь Хантингтона и муковисцидоз, стало подходить с другой точки зрения.

Мэри-Клэр Кинг также посвятила свою работу правам человека. Она сыграла ключевую роль в применении генетики в случаях идентификации пропавших без вести лиц и их потомков после аргентинской диктатуры и в других странах, с так называемым «индексом бабушек и дедушек». Кинг, чья работа привела к идентификации и воссоединению 138 семей на сегодняшний день, работала с аргентинскими бабушками пропавших без вести лиц, чтобы создать Национальный банк генетических данных в Аргентине, первое учреждение, посвященное систематическому сохранению генетической информации для будущей идентификации.

Недавно он также внес важный вклад в понимание шизофрении, предоставив доказательства того, что расстройство возникает из-за мутаций de novo — изменений в последовательности ДНК гена, впервые обнаруженных у человека и не наблюдавшихся в предыдущих поколениях, — которые повреждают гены, регулирующие нейрогенез в префронтальной коре плода. Интегрируя геномику с нейронаукой, он и его коллеги сыграли ключевую роль в раскрытии молекулярных основ шизофрении и предоставлении новых знаний о ее патогенезе и потенциальных методах лечения.

Мэри-Клэр Кинг имеет почетные докторские степени более чем двадцати университетов по всему миру и является членом Национальной академии медицины и Национальной академии наук США, среди прочих. Она была президентом Американского общества генетики человека в 2012 году и занимала и продолжает занимать важные должности в многочисленных государственных учреждениях и университетах в Соединенных Штатах, таких как Национальный институт рака и другие национальные институты здравоохранения, а также на международном уровне, таких как Научный совет ВОЗ. Среди ее многочисленных наград — Национальная медаль США за науку (2016).

В прошлом году Премия принцессы Астурийской за научные исследования была присуждена Дэниелу Дж. Друкеру, Джеффри М. Фридману, Джоэлу Ф. Хабенеру, Йенсу Юулу Хольсту и Светлане Мойсов — мировым лидерам в области эндокринологии и первооткрывателям GLP-1 (агонистов глюкагоноподобного пептида-1), на котором основаны популярный препарат Оземпик и другие препараты (Wegovy, Rybelsus), позволяющие контролировать диабет и достигать чудесной потери веса.