Исследование: Суперкарта ДНК человека открывает путь к персонализированной медицине.

Самая полная на сегодняшний день карта генома человека открывает путь к персонализированной медицине и индивидуальным терапиям , расшифровывая сложные, ранее неуловимые вариации ДНК, которые влияют на широкий спектр характеристик, от пищеварения до иммунного ответа и контроля мышц, и, таким образом, играют решающую роль во многих заболеваниях. Этот значительный прогресс в понимании генома человека является результатом двух масштабных международных исследований, опубликованных в журнале Nature и проведенных Европейской лабораторией молекулярной биологии (EMBL) и Университетом имени Генриха Гейне в Дюссельдорфе, Германия . Новая карта основывается на двух ключевых успехах, достигнутых в последние годы: первая полная последовательность одного генома человека, опубликованная в 2022 году, и первый проект пангенома, представляющий глобальное генетическое разнообразие, полученный в 2023 году от 47 человек. Новые данные, опубликованные в открытом доступе, значительно расширяют возможности обеих инициатив, заполняя 92% оставшихся пробелов благодаря новым технологиям , позволяющим считывать за один проход и правильно интерпретировать гораздо более длинные последовательности ДНК, до десятков тысяч оснований. «Около 15 лет назад большая часть секвенирования генома человека основывалась на „чтении“ небольших участков ДНК, недостаточных для реконструкции полного генома», — говорит Ян Корбель из EMBL, который координировал работу исследователей с Тобиасом Маршаллом из Берлинского университета. «Однако уже около пяти лет стало возможным систематическое секвенирование геномов человека благодаря новым коммерчески доступным технологиям, — отмечает Корбель, — «способным расшифровывать гораздо более длинные участки ДНК».