Рак яичников, обращение врачей и пациентов с Конгресса ESGO: «Геномные тесты для всех женщин»

Hrd, или дефицит гомологичной рекомбинации. Это дефекты гомологичной рекомбинации, к которым относятся, например, мутации в генах Brca1 и Brca2, и которые могут определять выбор наиболее эффективной терапии. В настоящее время в половине случаев рака яичников наблюдаются изменения в генах, участвующих в восстановлении ДНК. Даже для таких случаев сегодня существуют эффективные препараты, но для их назначения необходим тест HRD, который выявляет эти генетические дефициты. Вот почему этот тест следует проводить всем женщинам во время постановки диагноза, но, к сожалению, в настоящее время это не так. Это как владеть суперсовременным гоночным автомобилем, мощным и готовым к достижению важных целей, но оставить его припаркованным в гараже из-за потери ключей. Тест HRD — это ключ к успеху: без него эти инновационные методы лечения остаются недоступными. Его возмещение и равномерная доступность на всей территории страны больше не могут ждать. Организация Ovarian Cancer Commitment (OCC) призывает к этому во весь голос — по случаю 26-го конгресса Европейского общества гинекологической онкологии (ESGO), состоявшегося в Риме, — и вновь подчеркивает необходимость гарантировать возмещение расходов и равномерный доступ к тесту HRD одновременно с постановкой диагноза. Об этом шла речь на пресс-конференции, которая началась с дани памяти профессору Джованни Скамбии , научному директору Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs, который всегда находился на переднем крае гинекологической онкологии.

Цифры, которые говорят ясно

В 2024 году в Италии ожидается около 5400 новых случаев диагностики рака яичников. «Это одно из самых смертельных гинекологических новообразований, 5-летняя выживаемость при котором составляет 43%, в основном потому, что 80% случаев обнаруживаются на поздней стадии», — объясняет Анна Фаготти , президент Esgo, профессор акушерства и гинекологии в Католическом университете Святого Сердца и директор Комплексного операционного подразделения по лечению рака яичников в Поликлинике Университета А. Джемелли в Риме. В отличие от других видов рака, эффективных инструментов скрининга не существует, и у 70% пациентов с запущенным раком в течение двух лет происходит рецидив. «Точная онкология, — продолжает Фаготти, — изменила правила игры: сегодня существуют таргетные терапии, такие как ингибиторы Parp в сочетании с антиангиогенными препаратами, способные достигать длительных ремиссий и улучшать качество жизни. Но эти терапии требуют проведения теста HRD».

Обязательство по борьбе с раком яичников

Программа борьбы с раком яичников (OCC) является инициативой Европейского общества гинекологической онкологии, Европейской сети групп по защите интересов больных гинекологическим раком (ENGAGe) и компании AstraZeneca. Его цель — улучшить знания о заболевании, качество жизни и выживаемость женщин, страдающих раком яичников, в том числе посредством требования гарантировать возмещение расходов и равномерный доступ к тесту HRD одновременно с постановкой диагноза.

ДНК: дорожная сеть, требующая ремонта

Представьте себе ДНК как сложную дорожную сеть. Когда дорога повреждена, для ее ремонта требуются опытные специалисты. В нашем организме есть похожая система: гомологичная рекомбинация. При дефекте этой системы (Hrd) возникают мутации, например, генов Brca1 и Brca2, которые могут привести к развитию рака яичников. В половине случаев этого новообразования наблюдаются подобные генетические изменения. Вот здесь-то и вступает в игру тест HRD, способный выявить эти дефекты и помочь в выборе наиболее эффективной терапии, персонализируя лечение для каждой женщины. Однако в Италии доступ к тесту HRD по-прежнему неравномерен. «Дефект гомологичной рекомбинации представляет собой «ошибку» в механизме репарации двойной спирали ДНК, присутствующую примерно в 50% случаев рака яичников», — продолжает Фаготти. «Тест HRD, который также позволяет нам выявлять мутации BRCA, должен стать первым шагом в подходе точной медицины для определения наилучшего лечения и должен проводиться всем пациентам во время постановки диагноза». Тест HRD представляет собой первый шаг в подходе прецизионной медицины. Однако для его реализации необходимы передовые технологии и специальное программное обеспечение, имеющиеся лишь в нескольких специализированных центрах.

Шесть запросов в аналитической записке

Организация Ovarian Cancer Commitment разработала позиционный документ по обеспечению равноправного доступа к самым передовым методам лечения. Среди поступивших запросов был запрос на определение требований к лабораториям, ответственным за проведение геномных тестов, выявляющих дефицит гомологичной рекомбинации (HRD), путем определения технических требований к технологической инфраструктуре. Еще одна просьба — гарантировать возмещение расходов и равномерный доступ к тесту HRD одновременно с диагностикой, чтобы обеспечить персонализированное терапевтическое планирование и принятие стратегий наблюдения и/или снижения риска путем включения в Основные уровни помощи (LEA). «Выдвинутое предложение о том, что возмещение расходов больше не будет основываться на одном гене, как это было в случае с BRCA, а на мультигенных панелях, дает нам надежду», — говорит Николетта Черана , президент Acto Italia. В настоящее время только три центра в Италии выполняют более 100 операций в год, в то время как большинство останавливаются на менее чем 20, не достигая стандартов Esgo. Только семь регионов определили референтные центры, и это еще одно несоответствие, которое необходимо устранить.

Профилактика и освобождение: право для всех

Две другие критические проблемы касаются как отсутствия в 12 регионах Италии Pdta (Пути диагностической и терапевтической помощи), специально предназначенного для ведения лиц с высоким риском, так и непризнания исключения D99 на единообразном уровне на национальном уровне. «Это исключение, — говорит Орнелла Кампанелла , президент aBRCAdabra, — касается людей, у которых тест BRCA дал положительный результат и которые подвержены высокому риску развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты. Эти носители, независимо от того, здоровы они или нет, должны быть включены в специальные программы наблюдения, направленные, по возможности, на раннюю диагностику этих новообразований. На сегодняшний день освобождение от формы D99 одобрено только в 10 регионах. Поэтому необходимо, чтобы он был распознан единообразно на всей территории, чтобы сократить неравенство в доступе к профилактике и риск поздней диагностики. Мы также просим включить в LEA операции по снижению риска как при операциях на груди, так и при гинекологических операциях. Фактически, было широко продемонстрировано, что у женщин, являющихся носителями патогенного варианта BRCA, хирургическое удаление молочной железы, маточных труб и яичников значительно снижает вероятность развития рака молочной железы и яичников соответственно».

Роль Оливии: руководство по уходу за больными

На конгрессе Esgo совместно с Итальянским обществом гинекологии и акушерства организация Ovarian Cancer Commitment представила итальянскую версию веб-сайта Olivia (ovarian.gynecancer.org/it) — цифрового ресурса, который предлагает информацию и поддержку пациентам, проходящим лечение, а также может быть полезен членам их семей, лицам, осуществляющим уход, и врачам. Olivia — уникальная платформа, которая включает в себя «путешествие по раку яичников», интерактивный инструмент, «разработанный» на основе потребностей пациента на каждой стадии заболевания, от диагностики до лечения и постоянного ухода вплоть до рецидива. «OCC, — объясняет Мануэла Биньями , директор Loto OdV, — создал Olivia именно для того, чтобы предоставить пациентам и лицам, осуществляющим уход, всю информацию через интерактивный путь, начиная от диагностики и генетических тестов и заканчивая лечением и последующим наблюдением, включая истории женщин, которые перенесли это заболевание, глоссарий медицинских терминов, переведенный на доступный всем язык, список ассоциаций пациентов и информационные листы по таким темам, как питание и физические упражнения, рецидивы и психоонкологическая поддержка».

Гонка со временем: не отстанем

Врачи и ассоциации пациентов обратились с этими просьбами к учреждениям, представленным на пресс-конференции Еленой Мурелли из Сенатской комиссии по здравоохранению и труду, которая заявила: «Учреждения должны гарантировать полный путь лечения, от диагностики до психоонкологической поддержки. Тест HRD должен быть возмещен и доступен немедленно, чтобы обеспечить персонализированную терапию и профилактические стратегии. Наука движется быстро, и мы не можем позволить себе отставать. Мы должны гарантировать возмещение и однородный доступ к тесту HRD одновременно с диагностикой, чтобы обеспечить персонализированное терапевтическое планирование и принятие стратегий наблюдения и/или снижения риска путем включения в основные уровни помощи». Короче говоря, Италии пора присоединиться к научному прогрессу. Тест HRD — это не просто генетический тест: это ключ, который может открыть дверь к спасительной терапии. Каждый потерянный день может стоить жизни. И ни одна женщина не должна ждать.