Впервые в мире случай СМА был вылечен внутриутробно

Предполагалось, что у нее спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к гибели двигательных нейронов и атрофии мышц, но в возрасте двух с половиной лет у нее не проявляется никаких симптомов. По-видимому, заслуга в этом принадлежит препарату, действующему на гены, который был введен матери, когда она еще была беременна. Многообещающие результаты этого исследования — первого и пока уникального в своем роде — описаны на страницах журнала New England Journal of Medicine и открывают путь к расширению лечения в надежде спасти другие молодые жизни.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

СМА — редкое генетическое заболевание (поражающее примерно 1 из 10 000 новорожденных), вызванное мутацией генов, необходимых для выживания двигательных нейронов (SMN1 и SMN2), то есть тех клеток, которые обеспечивают передачу сигналов движения мышцам. Следствием этого является прогрессирующее ослабление и отмирание мышечных волокон. При наиболее тяжелой форме заболевания (СМА-1, которая возникает, когда обе копии SMN1 не функционируют) продолжительность жизни без лечения очень низкая, не более трех лет.

Однако за последние годы многое изменилось. Одобрены три различных метода лечения СМА, которые следует применять как можно раньше после рождения. Они изменяют течение заболевания, хотя и не являются излечением.

Уникальный эксперимент, на данный момент

Один из них, рисдиплам компании Roche, был выбран для инновационного исследования, проведенного исследователями Детской исследовательской больницы Св. Иуды в США. Этот препарат у людей с синдромом Sma1 действует путем повышения активности генов Smn2, чтобы компенсировать недостаточную функциональность генов Smn1. Рисдиплам обычно назначают детям, страдающим этим заболеванием, перорально после рождения, однако, несмотря на раннее вмешательство, у детей все еще сохраняются некоторые симптомы заболевания.

Поэтому, пытаясь еще больше предвосхитить события, в новом исследовании планировалось ввести препарат матери — женщине, которая уже потеряла своего первого ребенка из-за того же заболевания. Женщина, поясняют исследователи, принимала рисдиплам в течение шести недель, начиная с 32-й недели беременности.

Результаты через два с половиной года после рождения

При рождении тесты подтвердили генетический диагноз СМА-1 у ребенка, но также позволили предположить, на основании анализа амниотической жидкости и пуповинной крови, что препарат достиг плода еще в утробе матери. На самом деле у девочки не было симптомов СМА-1: у нее были более высокие уровни белка SMN и меньше повреждений нервов, чем у других новорожденных с тем же заболеванием.

Терапию рисдипламом возобновили через неделю после рождения, и ее придется принимать пожизненно, но на данный момент состояние ребенка хорошее, следов нейродегенерации нет. «Нашими главными целями были осуществимость, безопасность и переносимость, поэтому мы очень рады видеть, что и мать, и ребенок чувствуют себя хорошо», — сказал Ричард Финкель , директор Центра экспериментальной нейротерапии Св. Иуды, принимавший участие в исследовании. «Полученные результаты свидетельствуют о том, что было бы целесообразно продолжить изучение использования пренатального вмешательства при СМА».