Он коварно поражает многие органы, диагноз шокирует. Это заболевание недавно получило название

• Пациенты с АСМД часто сталкиваются с диагностическими трудностями. По словам Анны Кемпчиньской из Ассоциации пациентов с АСМД, диагностика может занять несколько лет.
• Он отмечает, что болезнь постоянно прогрессирует, и пациентам проводят симптоматическое лечение других заболеваний.
• Даже после постановки диагноза часто оказывается, что лекарств нет и единственным вариантом лечения остается консервативное лечение. В некоторых случаях терапия обходится очень дорого.

Согласно определению, принятому в Европейском союзе, заболевание считается редким, если оно поражает не более 5 из 10 000 человек. люди . Редкие заболевания поражают от 6 до 8 процентов населения. населения каждой страны.

Большинство из них — генетические заболевания, которые проявляются в детском возрасте и часто приводят к инвалидности или преждевременной смерти.

Диагностика таких заболеваний может быть сложной и часто занимает годы. За это время пациенты проходят многочисленные консультации и обследования , прежде чем им будет поставлен правильный диагноз. Даже после постановки диагноза часто оказывается, что лекарств нет и единственным выходом является консервативное лечение и реабилитация. В некоторых случаях терапия существует, но она очень дорогая, и пациентам приходится ее оплачивать самостоятельно.

Эта проблема затрагивает многих пациентов, поскольку, хотя каждое редкое заболевание является редким, их общее число (8000) означает, что в мире около 350 миллионов человек живут с редкими заболеваниями , около 30 миллионов в Европейском Союзе, а в Польше от таких заболеваний могут страдать от 2 до 3 миллионов человек.

Президент Национального форума терапии редких заболеваний ORPHAN Станислав Мацковяк сообщил, что работа по созданию регистра редких заболеваний подходит к концу.

Все технические вопросы , необходимые для запуска реестра, уже подготовлены.

- отметил он.

Благодаря регистру, как уверяет Мацковяк, можно будет точно определить количество пациентов, спрос на услуги и связанные с этим расходы, что позволит лучше планировать финансирование.

Анна Кемпчиньская, президент Ассоциации пациентов с АСМД и их семей, добавила, что целью Реестра редких заболеваний является сбор всех данных о пациентах в одном месте , что важно из-за количества пациентов в популяции и низкой осведомленности об этом заболевании.

Эту проблему призвана решить Карта пациента с редким заболеванием, интегрированная в реестр. Это будет постоянно обновляемый документ, благодаря которому врач, к которому обращается держатель карты, будет знать всю историю болезни, примененное лечение и реакцию на него. Обладая этими знаниями , будет легче лечить пациента или направить его в специализированный центр.

Важно иметь базу данных со всей информацией, поскольку врачи часто не знают, что связано с данным заболеванием и где находятся записи пациентов.

- сказала Анна Кемпчиньская.

Эксперт подчеркнул, что дефицит кислой сфингомиелиназы (ASMD) — крайне редкое и тяжелое генетическое заболевание, которым в Польше страдают около 30 человек, как взрослых, так и детей.

Недавно было получено новое название ASMD, ранее известное под другим названием. Некоторые пациенты могут даже не знать, что у них есть это заболевание, и поэтому не получают лечения. Они проходят через знаменитую диагностическую одиссею — может пройти даже несколько лет, прежде чем они попадут в центр , где врач правильно диагностирует АСМД.

- пояснила Кемпчиньска.

Она добавила, что в это время болезнь продолжает прогрессировать , и пациенты проходят симптоматическое лечение от других заболеваний, прежде чем им наконец поставят правильный диагноз .

Между тем, ранняя диагностика могла бы обеспечить им относительно нормальную жизнь, поскольку лекарство от АСМД доступно, и пациенты включены в программу лекарственной поддержки с прошлого года.

Дефицит кислой сфингомиелиназы (ДКС) — одно из врожденных нарушений обмена веществ. Заболевание вызвано дефицитом или неправильным функционированием лизосомального фермента , расщепляющего липидное соединение (сфингомиелин).

Это приводит к неконтролируемому накоплению липидов в различных клетках и тканях и, как следствие, к поражению многих органов, в том числе: селезенки или печени.

Принят в августе прошлого года. Правительственный план борьбы с редкими заболеваниями на 2024–2025 годы включает, среди прочего: создание дополнительных экспертных центров и улучшение доступа к современному медицинскому оборудованию и лекарствам.

План предполагает создание Карты пациента с редким заболеванием. Планируется запустить Систему редких заболеваний , в которой будут собираться данные для пополнения Польского реестра редких заболеваний. Стоимость реализации оценивалась примерно в 100 миллионов злотых.