Польская модель ухода за пациентами с НФ. Нейрофиброматозы — это бомба замедленного действия

• 17 мая мы отметили Всемирный день борьбы с нейрофиброматозом.
• Это генетическое заболевание, которое деформирует кожу, повреждает органы и увеличивает риск развития рака.
• В последнее время произошло много хорошего, уже говорят о польской модели лечения больных нейрофиброматозом.
• Дорота Корыциньска, президент Ассоциации нейрофиброматоза Польши, в интервью с Rynek Zdrowia подводит итоги того, что уже достигнуто и какие потребности еще не удовлетворены

Rynek Zdrowia: Сколько пациентов с нейрофиброматозом проживает в Польше?

Дорота Корыциньска : К сожалению, мы не знаем. В Польше нет реестра. Также нет такого реестра редких заболеваний. Мы полагаемся на мировую статистику, которая сильно разнится. Предполагается, что у половины пациентов симптомы легкие или отсутствуют вообще, поэтому они не идут к врачу и не знают, что у них генетическая предрасположенность. Но у них есть больные дети. У нас есть родители, которые узнают о своей предрасположенности во время диагностики у своего ребенка. Поэтому данные о количестве больных довольно широкие: в Польше это от 15 до 30 тысяч человек.

Как выглядит повседневная жизнь пациентов с нейрофиброматозом?

Это заболевание, которое совершенно непредсказуемо. Это одна из самых важных особенностей, потому что эта непредсказуемость эмоционально тяжела для пациентов и их семей. Даже если есть кто-то, у кого есть легкие симптомы, они не могут освободиться мысленно от мыслей, полных страха о будущем: что-то случится со мной? Появится ли какой-то симптом, и если да, то когда, насколько он серьезен и как сильно он повлияет на мою жизнь? Это заболевание, которое особенно сложно в современном мире, которое требует идеального эстетического вида, потому что у пациента могут появиться многочисленные изменения, которые вызывают проблемы с его принятием, такие как уплотнения, опухоли, дисплазия, деформации. Один из страхов поэтому касается не только симптомов, но и отсутствия общественного принятия. Родители боятся, что если болезнь у их детей будет развиваться в визуальном направлении, они будут отвергнуты. У нас есть пациенты, которые покрыты уплотнениями и подвергаются общественному остракизму. Это очень неприятные ситуации.

Конечно, проблемы с внешностью — это один из аспектов заболевания. Клинический потенциал нейрофиброматозов может быть гораздо серьезнее. Наши пациенты переносят множество операций — онкологических, хирургических, ортопедических, иногда им проводят химиотерапию, а во взрослом возрасте они подвергаются развитию злокачественных опухолевых заболеваний. Диагностика заболевания во многих случаях означает постоянную связь с системой здравоохранения.

Но изменилось ли что-нибудь в пользу пациентов?

За последние годы многое изменилось, произошло много позитивных событий.

До 2020 года пациенты искали информацию о болезнях в социальных сетях, использовали сарафанное радио и искали специалистов самостоятельно. Однако болезнь, которая непредсказуема, но также и многосимптомна, требует от лечащего врача очень широких знаний. Вот почему наша диагностическая одиссея, родительская или взрослая, пациентов, как правило, была очень долгой. Диагностическая одиссея пациентов также обходится дорого для системы здравоохранения, о которой редко вспоминают.

И что изменилось?

Несколько лет назад, учитывая и эту диагностическую одиссею, и тот факт, что мы не попадали к специалистам, которые имели бы достаточные знания об этом заболевании, мы подумали, что нам нужно создать свою собственную систему оказания помощи. Пациент должен знать, где находится врач, который знает об этом заболевании, который способен оказать пациенту комплексную помощь, знать обо всех возможных потенциальных симптомах, знать, когда они могут появиться и что с ними делать, т. е. когда направить пациента к нужному специалисту.

Например, если у маленького ребенка проявляются зачатки сколиоза, врач, являющийся экспертом в области НФ, знает, когда направить такого пациента к ортопеду, и желательно к тому, у кого в клинической практике есть опыт работы с пациентами с нейрофиброматозом. Концепция аналогична для других потенциальных симптомов НФ. В этом и заключается координированная помощь. Координатор — это врач, который знает заболевание, наблюдает пациента и при необходимости направляет его в нужное время к другому специалисту, который занимается отдельными симптомами НФ. И нам удалось этого добиться. Такая координированная помощь при НФ действует с начала 2020 года. Сначала она базировалась на 4 центрах в Польше, а теперь у нас их 6.

Нам повезло, что у нас есть замечательные врачи. Программа координированной помощи при НФ была создана врачом, занимающимся лечением пациентов с нейрофиброматозом, доктором Мареком Карвацким. Также удивительно, что так много центров в Польше решили опереться на наших молодых пациентов и внедрить программу координированной помощи для пациентов с нейрофиброматозом и связанными с ним расопатиями.

Этого достаточно?

Это оптимальное число. Оно включает в себя детей, всех до 30 лет. Однако у нас есть проблема со взрослыми после 30 лет, потому что они выпадают из системы, когда вступают во взрослую жизнь.

Теперь перед нами стоит другая задача, а именно создание таких центров и организация подобной модели ухода за взрослыми. Потому что это необходимо до конца жизни. Пожалуйста, держите кулачки, чтобы у нас все получилось.

Таким образом, у нас есть комплексная помощь детям, но не взрослым.

Что изменилось в плане лечения и доступа к терапии?

Здесь тоже в последнее время произошло много событий. С начала прошлого года польские дети получили доступ к лечению специфических неоперабельных опухолей, которые могут возникнуть в ходе NF1-плексиформных нейрофибром. Это очень важно для пациентов, потому что, как следует из названия, неоперабельность означает, что с ней ничего нельзя сделать. Эти опухоли представляют огромную терапевтическую проблему — их нельзя оперировать, а их клиническая вредоносность огромна. Они разрушают нервную ткань, тем самым вызывая целый каскад проблем со здоровьем у пациента и его страдания. Доступ к этой терапии для польских детей также является огромной надеждой для всех пациентов, давая надежду на дальнейший прогресс в науке в области нейрофиброматозов.

Медицина сделала огромный шаг вперед, потому что раньше терапии вообще не было. Ассоциации почти 20 лет, и с точки зрения этих двух десятилетий мы можем видеть огромные позитивные изменения в медицине, бенефициарами которых являются также пациенты с нейрофибромами. Развились радиологические и генетические тесты, и теперь мы говорим о терапиях!

Я также рад, что группа пациентов детского возраста, находящихся в очень сложной медицинской ситуации, хорошо организована и имеет организованную помощь. Однако нам все еще нужна организация такой же комплексной и скоординированной помощи для взрослых.

То есть мы ничем не отличаемся от других стран и пациентам не приходится искать помощь за границей?

Здесь, наверное, наоборот. Что касается координированной помощи, то должен признать, что я был приятно удивлен после нескольких европейских конференций, на которых мы рассказывали о нашем опыте, о создании центров для детей. Оказывается, наша организация помощи представлена ​​как инновационное решение. Я даже слышал такой термин: «Польская модель помощи при нейрофиброматозах». Это случается нечасто. Мы контактируем с другими организациями пациентов с НФ из других стран и нам задают вопросы о том, из чего состоит эта организация помощи в Польше. Мы вызываем интерес, и это очень приятно. Я не думал, что доживу до таких времен, когда то, что удалось создать организации и врачам, будет называться польской моделью.

Это обнадеживает.

Это дает нам ветер в крылья, что мы не можем почивать на лаврах, а должны двигаться дальше. Мы хотим, чтобы каждый пациент, которому поставили диагноз в детстве, имел непрерывность медицинской помощи. Если по пути появится терапия, это будет здорово, но лечение пациента должно осуществляться скоординированно и комплексно. Должен быть специалист, который знает о его заболевании и который будет знать, как болезнь прогрессирует на разных этапах жизни, на что обратить особое внимание и есть ли — и какие — варианты лечения для этого пациента.

Мы можем иметь лучшие в мире методы лечения, но без качественной и быстрой диагностики и надлежащего скоординированного ухода за пациентами мы не достигнем оптимального результата в плане здоровья.

Материалы, защищенные авторским правом - правила перепечатки указаны в правилах .