FEDER, topuk kanı testine erişimin eşitsizliğini kınadı: "Tüm yenidoğanlar aynı fırsatlara sahip olmalı."

İspanya'da her yıl 400.000 bebeğe doğumdan sonraki 48 ila 72 saat arasında olası hastalıkları tespit etmek için kağıt üzerinde basit bir kan lekesi testi uygulanıyor; ancak bebeğin doğduğu Özerk Topluluğa bağlı olarak bu test daha fazla veya daha az patoloji içeriyor.

Bu nedenle İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu (FEDER), 28 Haziran'da kutlanan Dünya Yenidoğan Tarama Günü'nde, bebeklerinin doğduğu Özerk Topluluğa bağlı olarak İspanya'da yaşayan ailelerin yaşadığı eşitsizliklere dikkat çekiyor.

FEDER, bu duruma çözüm bulmak amacıyla ülkemizde yenidoğan taraması yoluyla tanıya eşit erişimin sağlanması yönünde adımlar atacak bir yasama süreci başlatacak.

Ulusal Sağlık Sistemi Ortak Hizmetler Portföyü'nün yenidoğan tarama programı 12 hastalığı onayladı, ancak bazı özerk bölgeler yenidoğan tarama programlarına daha fazla hastalık ekledi. Bu nedenle, bazıları 40'tan fazla patolojinin teşhisini içerirken, diğerleri yalnızca eyalet düzenlemeleriyle belirlenenleri içerir.

“Tüm bunlar eşitsizlik yaratıyor , çünkü tarama testlerine erişim ailenin ikamet ettiği Özerk Topluluğa bağlı. Tüm bunlar bebek ve aileleri için nadir hastalıklarda erken teşhis ve ciddi komplikasyonların önlenmesi konusunda farklı fırsatlar anlamına geliyor. Bu testlerin standartlaştırılması birçok hastanın yaşam kalitesini yaşamın ilk günlerinden itibaren iyileştirecektir,” diyor FEDER Başkanı Juan Carrión.

Luis'in hikayesi

Bu durum, Ana'nın ailesinde de görülüyor; oğlu Luis'e topuk kanı testi yapılmış ve her şey normalmiş gibi görünmüş, ancak birkaç gün sonra küçük çocuk kilo vermeye ve uykulu olmaya başlamış.

Genetik testin ardından Luis'in konjenital adrenal hiperplazi (KAH) hastası olduğu doğrulandı. Bu durum, vücudunun stres kontrolü için gerekli bir hormon olan kortizol ve sodyum ile potasyum dengesini düzenleyen aldosteronun yetersiz miktarda üretilmesine neden olan bir rahatsızlıktır.

Özerk Topluluğunuzda, diğer bölgelerde olduğu gibi, bu hastalık henüz "topuk kanı testi" kullanılarak yapılan tarama programına dahil edilmemiştir .

"Luis Madrid, La Rioja veya Galiçya'da doğmuş olsaydı, bu durum topuk kanı testinde tespit edilirdi. Bu eşitsizlik durumu, ülkemizde her yıl doğan ve doğdukları bölgeye göre fırsatları değişen yüz binlerce bebeğin sağlığını riske atıyor," diyor FEDER Genel Müdürü Isabel Motero.

Luis eğer Madrid, La Rioja ya da Galiçya'da doğmuş olsaydı topuk testinde bu patolojiyi tespit edeceklerdi.

Bu eşitsizliği Avrupa düzeyine de yansıtabiliriz; Kıbrıs'taki 2 patolojiden İtalya'daki 48 patolojiye kadar durum çok eşitsizdir.

Ayrıca veriler, İspanya'nın, Ortak Portföy'e dahil edilen ulusal düzeyde taranan hastalık sayısı ile farklı Özerk Topluluklar/Şehirlerin yenidoğan tarama programlarına ek olarak dahil edilen hastalık sayısı arasındaki farkın en fazla olduğu Avrupa ülkesi olduğunu göstermektedir.

Testlere erişimde eşitlik

Özerk topluluklar arasındaki bu eşitsizlik, Ortak Hizmetler Portföyü'nde yer alan patolojilerin dışında, bazı özerk toplulukların henüz eyalet düzeyinde entegre edilmemiş olan diğer patolojiler için tamamlayıcı panelleri tarama programlarına dahil etmiş olmasından kaynaklanmaktadır, bu da bir ailenin ikamet yerine bağlı olarak erişebileceği testler arasında belirgin bir fark yaratmaktadır.

Sağlık Bakanlığı'nın kendi tarama programının Değerlendirme Raporu'nda belirtildiği üzere, bazı özerk bölgeler minimum tarama yaparken, diğerleri 40'tan fazla patoloji için tarama yapıyor olarak tanımlanıyor, bu da İspanya'nın bir yerinde yenidoğana uygulanan tarama testleri ile birkaç kilometre uzaklıktaki başka bir yerde uygulanan tarama testleri arasında büyük bir farklılık yaratıyor.

"FEDER'de, yıllardır bunun üzerinde çalışıyoruz, yenidoğan taramasındaki bekleyen zorlukları Sağlık Bakanlığı'na iletiyoruz. Bakanlıkla ve ayrıca 422 kuruluştan oluşan dernek hareketimizle bir çalışma grubunda çalışıyoruz," diyor Isabel Motero.

Juan Carrión ise " NHS neonatal tarama programına dahil edilen patolojilerin sayısını artırmak için yapılan tüm çalışmaları övüyor ve ülke genelinde eşitliği teşvik etmek için bu hastalıkları standartlaştırmada ilerleme kaydetmeye devam etmenin önemini vurguluyoruz. Bu anlamda, neonatal taramanın bu hastalıkları erken teşhis etmede ve tedavi etmede ve erken ölümleri ve ilişkili sakatlıkları önlemede ve nadir hastalıklarla yaşayanların prognozunu iyileştirmede ve yaşam kalitesini artırmada önemli bir unsur olması nedeniyle, tam eşitliği garanti altına almak ve patolojilerin programa dahil edildiği zaman çerçevesini hızlandırmak için çalışmaya devam etmenin önemini vurguluyoruz."

Yenidoğan taraması bu hastalıkların erken teşhis ve tedavisi için önemli bir unsurdur.

Evrensel yenidoğan taraması için bir yasa tasarısı

Ülkemizde Murcia, aralarında epileptik nöbetlere, solunum sıkıntısına veya cilt döküntülerine neden olan kısmi biyotinidaz eksikliği, enzim aktivitesinin azalması veya yokluğu ile sonuçlanan bir gen mutasyonu olan ve diğerleri arasında yer alan 44 hastalığın da bulunduğu toplamda en fazla hastalığı tarayan özerk topluluktur .

Fuensanta, Murcia'da yeni doğan oğlu Noé'nin bu rahatsızlığa sahip olduğu haberini aldı. On beş gün sonra Noé, genellikle 36 ay tedavi görmeden sonra ortaya çıkan eksikliğin ortaya çıkmasını önleyen biotin almaya başladı. Fuensanta, " Erken teşhis sayesinde oğlumda herhangi bir yan etki gelişmedi ve nispeten normal bir hayat sürebiliyor," diyor.

Carrión, " Ülkemizdeki tüm yenidoğanların ve ailelerinin erken teşhis için eşit fırsatlara sahip olmasını istiyoruz , çünkü bir rahatsızlığın erken tedavi edilmesi yaşam ile ölüm arasındaki fark anlamına gelebilir" diyor.

Bu durumu ele almak için FEDER, ülkemizde neonatal tarama yoluyla tanıya eşit erişim sağlamak için adımlar atacak bir yasama süreci başlattı. Temsilciler Meclisi Başkanı'na bir mektup gönderdikten sonra , Temsilciler Meclisi'ndeki çeşitli parlamento gruplarının temsilcileriyle bir dizi temas başlattı. Amacı, ülkemizde evrensel neonatal tarama hakkında bir yasa tasarısını teşvik etme ihtiyacını onlara iletmek ve tüm vatandaşların nadir hastalıkların erken teşhisine eşit erişimini garanti altına almaktır.