Çok iyi kalpli insanları tanıyor musunuz? Onları bu hale getiren bir sendrom var.

Williams sendromu, Williams-Beuren sendromu olarak da bilinir, kromozom 7'deki genetik materyalin kaybından kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur, özellikle 7q11.23 bölgesinde. Orphanet'e göre bu delesyon, kan damarlarının ve diğer dokuların elastikiyeti için gerekli bir protein olan elastin üreten gen de dahil olmak üzere birkaç geni etkiler .

Bu genin yokluğu, aort kapağının hemen üzerindeki aortu daraltan bir durum olan supravalvular aort stenozu gibi kardiyovasküler sorunlarla ilişkilidir, diye ekliyor alıntılanan portal. Sendromun yaygınlığı yaklaşık 20.000 canlı doğumda 1 olarak tahmin ediliyor.

Daha fazlasını görün: Sabırsız mısınız? Bir Kolombiyalının rahatsız hissetmeden sessizce geçirebileceği zaman uzunluğu

Williams sendromu olan kişiler, belirgin fiziksel, bilişsel ve davranışsal özelliklerin bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Kids Health'e göre, yaygın yüz özellikleri arasında geniş bir alın, kısa, yukarı kalkık bir burun, belirgin elmacık kemikleri ve kalın dudaklı geniş bir ağız bulunur ve bu da onlara benzersiz bir yüz görünümü kazandırır.

Bilişsel alanda, genellikle hafif ila orta düzeyde zihinsel engellilik gösterirler, görsel-uzamsal becerilerde zorluklar yaşarlar , ancak belirgin dil becerileri ve olağanüstü işitsel hafızaları vardır. Ayrıca, dışa dönük ve arkadaş canlısı kişilikleriyle, yabancılara karşı bile büyük empati ve sosyallik göstermeleriyle bilinirler.

Devamını oku: Diş fırçanızı ne sıklıkla ve hangi koşullarda değiştirmelisiniz?

Tıbbi açıdan bakıldığında, kardiyovasküler anormalliklerin yanı sıra çocukluk çağında hiperkalsemi (kanda kalsiyum düzeyinin yüksek olması), böbrek sorunları, mide-bağırsak bozuklukları ve beslenme güçlükleri gibi başka sağlık sorunları da görülebilir.

Bu bireylerde ayrıca sıklıkla uyku bozuklukları ve dikkat sorunları görülür. Sendromla ilişkili çeşitli komplikasyonları ele almak için multidisipliner tıbbi takip esastır.

Daha fazlasını görün: Ryan Castro neden her zaman büyük miktarda nakit taşıyor?

Williams sendromunun tanısı genetik testlerle doğrulanır ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) , kromozom 7'deki delesyonu tespit etmek için en yaygın kullanılan tekniklerden biridir. Erken tanı, hastanın yaşam kalitesini mümkün olan en kısa sürede iyileştiren müdahalelerin uygulanması için anahtardır. Buna , hastanın özel ihtiyaçlarına göre uyarlanmış konuşma, mesleki ve eğitim terapileri dahildir.

Daha fazla bilgi için: Ev İpuçları: Asla Karıştırılmaması Gereken Temizlik Ürünleri Williams sendromunun bir tedavisi olmasa da Medline Plus'a göre erken müdahale ve sürekli destek, etkilenen bireylerin potansiyellerine ulaşmalarına ve dolu dolu bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir .

Bu nedenle, kapsayıcı eğitim programlarına katılımları, sağlık ve eğitim profesyonellerinin desteğiyle birlikte, gelişimlerini ve refahlarını teşvik etmek için önemlidir. Ayrıca, ailelere destek ve destek kuruluşlarıyla bağlantılar değerli kaynaklar ve bir destek ağı sağlayabilir .

PORTFÖY