Erkek mi kız mı olacak? Harvard Üniversitesi'nin yaptığı bir araştırma, bir bebeğin cinsiyetini belirleme olasılığının her zaman yarı yarıya olmadığını gösteriyor.

Cinsiyet belirleme etkinlikleri, çiftlerin arkadaşları ve aileleriyle birlikte haberi paylaşmak için bir araya geldiği hamilelikte unutulmaz bir an haline geldi. Peki , gebe kalma anında bir bebeğin cinsiyetini ne belirler? Tamamen rastgele olduğu düşünülen bir süreçte spermin cinsiyet kromozomları tarafından belirlense de, yeni bir çalışma, bir kişi veya çift için dengeyi bozabilecek ve yavrularının kız mı yoksa erkek mi olacağını belirleyebilecek başka faktörlerin de olduğunu gösteriyor.

Science Advances dergisinde yayınlanan araştırma, ABD'de devam eden iki büyük çalışmadan, Hemşirelerin Sağlık Çalışması II (NHSII) ve Hemşirelerin Sağlık Çalışması 3'ten (NHS3) 58.007 kadına ait doğum kayıtları ve genom çapında ilişki verilerini içeriyordu . Bir oğul veya kız çocuğu sahibi olma olasılığının her doğum için gerçekten 50-50 yazı tura olup olmadığı veya yalnızca bir cinsiyetten çocuk sahibi olma olasılığını daha yüksek bir olasılıkla ilişkilendirilebilecek genetik özellikler veya üreme faktörleri olup olmadığı gibi sorulara yanıt bulmayı umdukları bir analizdi .

Bu çalışmanın sonuçları hakkında EL TIEMPO, şu anda Harvard T. H. Chan Halk Sağlığı Okulu'nda Beslenme ve Epidemiyoloji profesörü olan ve araştırmanın yazarlarından biri olan Kolombiyalı bilim insanı Dr. Jorge Chavarro ile görüştü. Araştırma, her ailenin oğul veya kız çocuğu sahibi olma olasılığının 'hile'li bir yazı tura atışı olduğunu ve anne yaşı ile genetiğin de bu olasılığı etkilediğini öne sürüyor.

Bu fikri gerçekten ortaya atan kişi, bu konu hakkında literatürde birçok rapor görmüş bir biyoistatistikçi olan ikinci yazar Dr. Bernard A. Rosner'dı . Toplu verilere baktığınızda ve aile büyüklüğünü düşündüğünüzde, cinsiyet dağılımının tahmin edebileceğiniz gibi tamamen rastgele görünmediğini belirttiler. Ancak, bunun neden böyle olduğu tam olarak açık değildir. Ayrıca yaygın bir gözlem de vardır: neredeyse herkes tüm çocukların erkek veya tüm çocukların kız olduğu en az bir aile bilir ve bu da her zaman bunun tamamen şans eseri olup olmadığı sorusunu gündeme getirir . Dolayısıyla ana motivasyon bu meraktı: bunun ne kadarının şansa bağlı olduğunu ve ne kadarının olmadığını anlamak.

İki büyük çalışmadan veri kullandık: Hemşirelerin Sağlık Çalışması 2 ve Hemşirelerin Sağlık Çalışması 3. Bunlardan katılımcıların gebelik geçmişini analiz ettik. Bulduğumuz şey, her canlı doğumun analiz birimi olduğu bireysel düzeyde cinsiyet dağılımının rastgele görünmesine rağmen, kardeşlerin varlığını (yani bağımsız olmayan gözlemler) hesaba kattığımızda dağılımın beklenenden sapmasıdır. Örneğin, iki çocuklu ailelerde, rastgele beklenenden daha yüksek oranda bir erkek ve bir kız çocuğu olan haneler vardır. Üç, dört, beş veya altı çocuklu daha büyük ailelerde, beklenenden daha az en az bir erkek ve bir kız çocuğu olan vaka vardır ve yalnızca tek cinsiyetten çocuğu olan daha fazla aile vakası vardır. O zaman soru ortaya çıkıyor: Bu biyolojiden mi kaynaklanıyor yoksa üreme davranışı örüntülerine mi tepki veriyor?

Diğer çalışmalar, daha fazla çocuk sahibi olma kararının, önceki çocukların cinsiyetinden etkilendiğini göstermiştir. Özellikle, iki erkek veya iki kız çocuğu olan ailelerde, halihazırda bir erkek ve bir kız çocuğu olan ebeveynlerin aksine, ebeveynlerin üçüncü bir gebelik arama olasılığı daha yüksektir. Bu durum, aile büyüklüğü kontrol edildiğinde bile geçerlidir. 1960'larda etkili doğum kontrol yöntemlerinin ortaya çıkışından bu yana, çiftlerin her iki cinsiyetten birer çocuk sahibi olduktan sonra çocuk sahibi olmayı bırakmaya karar vermeleri yaygındır. Örneğin, erkek-erkek-kız veya erkek-erkek-erkek-kız şeklinde çocuk sahibi olan aileler beklenenden daha yaygındır; bu da daha önce mevcut olmayan istenen cinsiyete sahip olmayı "bırakma" eğilimini gösterir.

Verilerimizde bu örüntünün varlığını doğruladık. Ancak bunun ötesinde, görmek istediğimiz şey, bu üreme davranışı faktöründen bağımsız olarak, şansa dayalı beklentilerden bu sapmayı açıklayabilecek biyolojik faktörlerin olup olmadığıydı.

Evet. Bunu incelemek için, her ailedeki son çocuğu analizden çıkardık; çünkü bu, davranışsal bir kararı yansıtma olasılığı en yüksek olan çocuktu ve ilişkiler daha da güçlendi. Bu, üreme davranışının ötesinde ek faktörlerin de rol oynadığını gösteriyor. Ardından, çalışmalara katılan kadınların demografik, yaşam tarzı ve üreme faktörlerinin tanısal bir analizini gerçekleştirdik. Kadının ilk doğumundaki yaşının, yalnızca tek cinsiyetten çocuk sahibi olma olasılığıyla tutarlı bir şekilde ilişkili tek faktör olduğunu bulduk.

Kadının ilk çocuğunu doğurduğu sırada yaşı ne kadar büyükse, tek cinsiyetten çocuk sahibi olma olasılığının o kadar yüksek olduğunu bulduk. Bu durum, daha geç çocuk doğuran kadınların daha küçük ailelere sahip olma eğiliminde olmaları ve cinsiyet oranını "dengelemek" için daha az fırsata sahip olmalarıyla ilişkili olabilir. Ancak bu ilişkiyi iki, üç veya dört çocuklu ailelerde de gözlemledik ve bu da bunun yalnızca aile büyüklüğü veya üreme ömrüyle açıklanamayacağını gösteriyor. Bu durum, muhtemelen tanımlayamadığımız yaşa bağlı başka süreçlere işaret ediyor.

Kadınların üreme fizyolojisinde yaşa bağlı birçok değişikliğin rol oynayabileceğini biliyoruz: örneğin, adet döngüsünün hormonal düzenindeki değişiklikler, vajinal pH'daki değişiklikler veya foliküler döngünün uzunluğundaki değişiklikler. Tespit ettiğimiz sinyalin arkasında bunlardan herhangi biri olabilir. Ancak, anne yaşının etkisi olarak yorumladığımız şeyin aslında babanın yaşıyla ilgili bir şeyi yansıtması da mümkün, çünkü bu iki yaş çiftlerde genellikle yüksek oranda ilişkili oluyor. Bu, çalışmanın bir sınırlaması: Babalar hakkında bilgimiz yok, bu nedenle bazı ilişkilerin erkek mi yoksa kadın yaşlanmasından mı kaynaklandığını belirleyemiyoruz.

Daha sonra genom çapında ilişki analizi (GWAS) gerçekleştirdik. Yalnızca bir cinsiyetten (yalnızca erkek veya yalnızca kız) çocuğu olan kadınların tüm genomunu, her cinsiyetten en az bir çocuğu olan kadınların genomuyla karşılaştırdık. Yalnızca erkek veya yalnızca kız çocuğu sahibi olmakla ilişkili herhangi bir sinyal görmedik, ancak yalnızca erkek çocuğu sahibi olma olasılığıyla ilgili çok net bir genetik sinyal ve yalnızca kız çocuğu sahibi olma olasılığıyla ilgili tamamen farklı, yine genom çapında, anlamlı bir sinyal gördük. Bu, erkek ve dişi embriyoların spesifik olarak hayatta kalmasıyla ilişkili daha önce tanımlanmamış biyolojik mekanizmalar olabileceğini düşündürmektedir, ancak bunun nedenini tam olarak bilmiyoruz. Oldukça ilgi çekici olan şey, hem erkek hem de kız çocukları için gördüğümüz sinyalin, embriyonik gelişimle, kendiliğinden düşük yapma olasılığıyla veya kısırlık olasılığıyla ilgili genlerle ilişkili olmamasıdır.

Kızlarda ilk gördüğümüz sinyal, sadece erkek çocuk sahibi olma olasılığında gördüğümüz sinyalden çok daha güçlü. Kızlarla ilişkilendirilen 25 en güçlü işaretten 20'si, daha önce kraniyofasiyal gelişimle ilişkilendirilen aynı gende bulunuyor. Peki bunun dişi embriyoların hayatta kalmasıyla ne ilgisi var? Hiçbir fikrimiz yok, ama kesinlikle büyüleyici. Bu, hayatımda yaptığım en eğlenceli projelerden biri.

Bu durum, gebe kalma ve embriyonik hayatta kalma anında cinsiyet belirleme konusunda birçok soruyu gündeme getiriyor. Cinsiyet belirleme teorik olarak %50-%50 olabilir, ancak bu olasılığın tüm çiftler arasında sabit olmadığı açıktır. Bireysel düzeyde analiz edildiğinde rastgele gibi görünse de, kardeşleri ele aldığımızda, bazı çiftlerin yalnızca bir cinsiyetten çocuk sahibi olma olasılığının daha yüksek veya daha düşük olduğunu görüyoruz. Bu olasılık popülasyonda rastgele dağılmış gibi göründüğünden ve her iki cinsiyetten de çocuk sahibi olduktan sonra "durma" kararı yaygın olduğundan, gözlemlenen örüntü daha da belirginleşiyor.

İki boyutu var. Birincisi, bilimsel açıdan büyüleyici olması. İkincisi ise pratik çıkarımları olması. Örneğin, aile kurmayı planlayanlar için: Zaten iki kızınız varsa, üçüncü çocuğunuz olduğunda yine kız olma ihtimali daha yüksektir. Kesin bir bilgi değil, ancak daha olası (yaklaşık %61). Yani bir kızınız daha olursa, en azından istatistiksel olarak daha olası olduğunu bilir ve şaşırmazsınız.

Bu çalışma, üreme sağlığı araştırmaları için önemli çıkarımlara sahiptir. Aynı kadın veya çiftin gebelik sonuçları arasındaki korelasyonların dikkate alınması gerektiğini açıkça göstermektedir. Örneğin, iki kardeşin doğum ağırlıklarının, akraba olmayan iki çocuğunkinden daha fazla korelasyona sahip olduğu bilinmektedir. Ancak bu tür korelasyonlar tıp literatüründe hâlâ sıklıkla göz ardı edilmektedir. Çalışmamız, bu korelasyonların göz ardı edilmesinin nasıl hatalı sonuçlara yol açabileceğinin açık bir örneğidir. Araştırmaya yeni başlayanlar için, aile veri analizinde korelasyonlu sonuçların dikkate alınmasının önemini gösteren mükemmel bir vaka çalışmasıdır. Bu herkes için çok önemli bir konu olmayabilir, ancak kesinlikle büyüleyici ve araştırma alanında çalışan bizler için son derece zenginleştiricidir.