Araştırmacılar, kalıtsal hastalıkları daha erken tespit etmek için NB'de genetiği nasıl haritalıyor?
Vitalité Sağlık Ağı araştırmacıları, hastaların ebeveynlerinden miras aldıkları bir rahatsızlık veya hastalık için erken dönemde tarandığı ve annelerin hamile kalmadan önce çocuklarına hangi sağlık sorunlarını geçirebileceklerini tam olarak bildikleri bir sağlık sistemi hayal ediyor.
Ancak öncelikle, tıbbi ekiplerin New Brunswick'in belirli bölgelerinde hangi genetik varyantların yaygın olduğunu bilmeleri gerekiyor. Neyse ki, Moncton'daki araştırmacıların incelediği mikroskobik göstergelerden oluşuyoruz, böylece bunu anlayabiliyorlar.
Eyalet tıbbi genetik programını yürüten Jean Mamelona, "Binlerce genimiz var," dedi. "Özellikle genleri analiz ederek bir kusur veya... bir eksiklik olup olmadığını göreceğiz."
Mamelona ve Dr. Georges-L.-Dumont Hastanesi'ndeki araştırma ekibi, eyaletteki yedi sağlık bölgesinin her biri için türünün ilk örneği olan bir veritabanı oluşturmak amacıyla, insanların genlerini haritalamak üzere eyaleti dolaşıyor.
Genler vücut hakkında zengin bilgiler sağlar. Ancak bu araştırma, kusurları, yani varyansları veya mutasyonları bulmaya odaklanmıştır. Bunlar genetik bozukluklara neden olabilir.
Umut, tıbbi ekiplerin bu bilgileri kullanarak insanları orak hücreli anemi, kistik fibrozis ve Huntington gibi rahatsızlıklara karşı daha erken tarama yapması.
Mamelona, bunun ayrıca daha kesin yenidoğan taramalarına ilişkin bilgi sağlamak açısından da paha biçilmez olabileceğini söyledi.
"Bölgeye yönelik hassas tıp planlaması yapabiliriz" dedi.
2018 yılında başlayan ve kısmen Research NB tarafından finanse edilen projenin, 2027 yılı sonuna kadar yedi sağlık bölgesinin her birinde 60 kişinin test edilmesiyle tamamlanması bekleniyor.
Acadianlar arasındaki sonuçlar bize şu ana kadar ne anlatıyor?Ekipler, her sağlık bölgesinde tıbbi bilgi ve DNA örneği sağlayabilen 60 katılımcıyı test ediyor.
Ekip şimdiye kadar Acadian Yarımadası'ndaki Moncton yakınlarında, Restigouche ve Madawaska'da insanları test etti.
Acadian Yarımadası ve kuzeybatı bölgeleri gibi bazı bölgelerdeki sonuçlar henüz kamuoyuna açıklanmadı.
Güneydoğudaki 1. Bölge'den elde edilen sonuçlar , test edilen Akadianların nesilden nesile aktarılan benzer genetik varyantlara sahip olduğunu gösteriyor.
Mamelona, "Dünyanın diğer bölgelerindeki Kafkas topluluklarına kıyasla bazı varyantların gerçekten daha sık görüldüğünü gördük" dedi.
Güneydoğudaki 60 katılımcının 43'ünün, yani yüzde 71'inin en az bir varyant taşıdığı tespit edildi. 11 kişide varyantlardan biri tespit edildi.
Gizlilik nedeniyle araştırmacılar, buldukları her bir varyantın hangi hastalıklarla bağlantılı olabileceğini açıklamıyor.
Tarihçi ve Akadian soybilimci Denis Savard'a göre sonuçlar hiç de şaşırtıcı değil.
Acadian genlerindeki benzerliklerin, daha küçük ata grupları arasında görülen ortak bir şeyden kaynaklandığını söyledi.
Savard, "Biz buna darboğaz etkisi diyoruz" dedi.
"[Bu] nispeten az sayıda ailenin popülasyonu başlattığı bir yer, dolayısıyla popülasyona her zaman yeni insanlar gelip eklese bile, başlangıçta sınırlı sayıda gen var."
Savard, Akadialıların darboğaz etkisini aslında iki kez deneyimlediklerini söyledi.
1600'lerde çoğunluğu Fransız olan sınırlı sayıda yerleşimci New Brunswick ve Nova Scotia'ya geldiğinde de aynı şey yaşanmıştı. Aynı şey, 1755'te Acadialılar bölgeden kovulduktan sonra da tekrar yaşandı ve daha da az sayıda göçmen topluluklarını yeniden inşa etmek için geri döndü.
Savard, "Restigouche'ye bakarsanız, 150 yıldır hemen hemen aynı aileler var, Memramcook bölgesi için de aynı durum geçerli," dedi.
Araştırma ekibine göre, Acadianlar, erken sonuçların büyük ölçüde homojen genetik farklılıklara işaret etmesi göz önüne alındığında, tıp camiasının daha derinlemesine genetik testlerden neden faydalanabileceğine dair güçlü bir örnektir.
Mamelona, başka bir deyişle, aynı genetik varyantlar için taşıyıcıların daha yüksek yaygınlığı varsa ve bunları eyalet genelinde doğrulayabilirsek, yeni nesilleri bunlar için tarayabileceğimizi söyledi.
Araştırmacılar şimdi İngiliz kökenli bölgelere odaklanarak Miramichi bölgesinden katılımcı toplamaya çalışıyorlar. Sırada Saint John ve Fredericton var.
Çalışmaya katılabilmek için katılımcıların en az 19 yaşında olması, Medicare kapsamında olması, çocuk sahibi olmaması ve söz konusu bölgede doğmuş iki büyükanne ve büyükbabaya sahip olması gerekiyor.
cbc.ca
