1,2 milyon İtalyan'ın kalıtsal mutasyonlar nedeniyle kansere yakalanma riski yüksek

İtalya'da 1,25 milyondan fazla insan Angelina Jolie ve Bianca Balti gibi: onları kansere yatkın hale getiren (doğuştan gelen) bir mutasyona sahipler. 200.000'den azı ise bunun farkında; yani genetik test yaptırmış olanların %15'i. Ancak kalan %85'i, kısmen artık büyük DNA parçalarının hızlı analizine olanak tanıyan teknolojilere (Yeni Nesil Dizileme, NGS) eşitsiz erişim nedeniyle, hiç test yaptırmamış. Aslında, yalnızca birkaç bölge, yüksek kalıtsal-ailesel risk altındaki kişiler için Tanısal-Terapötik Bakım Yollarını (PDTA) onaylamış durumda.

Tümörlerin %10'u "kalıtsal" tiptedir

Bu, broşürler, web seminerleri, söyleşi programları ve anketler aracılığıyla kanserin genetik riski konusunda halkı bilgilendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla bugün bir kampanya başlatan Aiom Vakfı'ndan (İtalyan Tıbbi Onkoloji Derneği) bir hatırlatmadır. "Kalıtsal-Ailesel Tümörler" girişimi, AstraZeneca'nın koşulsuz katkılarıyla desteklenmektedir. Aiom Vakfı başkanı Saverio Cinieri , "2024 yılında İtalya'da tahmini 390.100 yeni kanser teşhisi konuldu ve bunların yaklaşık %10'unun kalıtsal bir sendroma bağlı olduğunu biliyoruz," diye açıklıyor. "En çok etkilenen organlar meme, yumurtalıklar, prostat, pankreas, kolorektal ve endometriyumdur. Bu sendromlar aile içinde nesilden nesile aktarıldığı için, tümörden etkilenen kişinin 'indeks vakası' ile başlanarak ve ardından sağlıklı aile üyeleri üzerinde 'basamaklı' genetik testler yapılarak tespit edilebilirler."

Onkogenetik danışmanlık

Bu hastaların bakımı, risk profillerini ve genetik testlere uygunluklarını değerlendirmek için onkoloji genetik danışmanlığına yönlendirmeyle başlar. Test sonuçları, kanser geliştirme olasılığını tahmin etmemizi ve kişiye özel bir risk yönetimi programı kapsamında tedaviyi başlatmamızı sağlar. Cinieri, "Bu nedenle onkoloji genetik danışmanlığı, multidisipliner bir çerçevede çeşitli aşamalardan oluşan bir süreçtir," diye devam ediyor.

Genetik test ve önleme ve gözetim yolları

Bu mutasyonları taşıdıklarını keşfeden kişilere, hayatta kalma oranlarını iyileştirdiği ve ölüm oranlarını azalttığı bilimsel çalışmalarla kanıtlanmış profilaktik meme ve yumurtalık cerrahisi gibi birincil bir önleme programı sunulabilir. Cinieri, "Genetik testlerin yaygınlaşması," diye vurguluyor, "teorik olarak kişiselleştirilmiş önleme stratejilerinden faydalanabilecek daha fazla risk altındaki bireye ulaşmamızı sağladığı için olumlu karşılanmalıdır. Ancak bugün, özellikle organizasyonel olmak üzere, bazı engeller varlığını sürdürüyor. Nitekim, yüksek kalıtsal-ailesel risk altındaki vatandaşlar için PDTA'lar tüm bölgelerde mevcut değil."

Kansere “neden olan” mutasyonlar nelerdir?

Tahminler, BRCA1-BRCA2 genlerinde mutasyon (veya daha doğrusu patojenik varyantlar) taşıyan 387.000, homolog rekombinasyon (HR) sisteminin diğer genlerinde mutasyon taşıyan 625.000, uyumsuzluk onarım genlerinde (MMRd) defekt taşıyan 215.000 ve diğer daha nadir sendromlara (Li Fraumeni, Cowden, FAP, VHL ve Peutz-Jeghers gibi) sahip 25.000 kişi olduğunu göstermektedir. Moleküler genetik testler, PARP inhibitörleri adı verilen hedefli ilaçlar sayesinde, bu kanserlerin bazılarının tedavi yolunun ayrılmaz bir parçasıdır. Başlangıçta odak noktası, tedavi amaçlı genetik testlerin uygulanmasına model teşkil eden yumurtalık kanseri ve ardından meme ve prostat kanseriydi.

Lea'da aktif gözetim (ancak yalnızca kadınlar için)

2023-2027 Ulusal Onkoloji Planı, IncontraDonna Vakfı kurucusu Adriana Bonifacino'nun da belirttiği gibi, kalıtsal-ailesel riski yüksek vatandaşlar için tarama ve kişiselleştirilmiş bakıma özel bir bölüm içeriyor: "Ayrıca, Sağlık Bakanlığı geçen Nisan ayında Temel Yardım Düzeylerini (LEA) güncelleyen Bakanlık Kararnamesi ve Başbakanlık Kararnamesi taslaklarını yayınladı. En önemli yenilikler arasında, meme ve yumurtalık kanseri için kalıtsal genetik risk taşıyan kadınlar için aktif gözetimin başlatılması, genetik temelli kanser önlemede yeni gelişmelerin önünü açan temel bir adım teşkil ediyor."

Fondazione IncontraDonna, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlu erkeklerin pankreas, prostat ve mide kanserleri gibi ilgili kanserler için gözetime uygun olduğunu da kabul eden ulusal bir muafiyet kodunun yürürlüğe girmesiyle başlayarak daha fazla ilerleme kaydedilmesini umuyor. Bonifacino, "Benzer şekilde," diye ekliyor, "ailesinde belirgin ve yoğun meme geçmişi olan yüksek risk altındaki kadınlara özel bir yol sağlamak ve mevcut bölgesel eşitsizlikleri gidermek öncelikli olacaktır."