Bizi Kekelettiren 48 Dahi

Dil bozukluklarının genetik bir temeli vardır. Nature Genetics'te bugün yayınlanan bir çalışma bunu ilk kez açıkça ortaya koyuyor. Kekemelikle ilişkili 48 gen tespit ederek, otizm ve depresyon gibi diğer rahatsızlıklar veya hastalıklarla ve müzikalite (burada müzikle ilişkili davranış ve motor hareketlerin nörobilişsel temeli olarak tanımlanmaktadır) gibi özelliklerle ortak olabilecek bir "genetik mimari" ortaya koydu. Nashville, Tennessee'deki Vanderbilt Genetik Enstitüsü tarafından yürütülen araştırma, bu alanda bugüne kadar yapılmış en kapsamlı genetik çalışmadır ve daha önce DNA'ları Amerikan şirketi 23andMe (piyasada bu tür bir hizmeti sunan ilk ve en tanınmış şirketlerden biri) tarafından analiz edilmiş bir milyondan fazla kişiden alınan bilgileri kullanmıştır.

Kekemelik nedir ve kimleri etkiler?

Kekemelik, normal konuşma akışında, aralıklı spazmların neden olduğu, hecelerin bloklanması veya tekrarlanması ve seslerin uzatılması olarak adlandırılan akıcısızlıklarla karakterize bir değişiklik olarak tanımlanır. Dünya çapında yaklaşık 400 milyon insanı etkileyen en yaygın sözlü iletişim bozukluğudur. Genellikle 2 ile 5 yaşları arasında başlar (her iki cinsiyette de eşit sıklıkta) ve çocukların yaklaşık %80'inde yaş ilerledikçe tamamen kaybolur. Ancak bu durum esas olarak kızlarda görülür, öyle ki ergenlerde ve yetişkinlerde kekemelik erkekler arasında 4'e 1 oranında çok daha yaygındır.

Kekemeliğin (bilinmeyen) nedenleri

Yaygınlığı, damgalanması ve getirdiği sonuçlara (çocuklar ve ergenler arasında zorbalık riskinin artması, okula katılımın azalması, ayrımcılık ve yetişkinler için daha az iş fırsatı) rağmen, nedenleri hâlâ tam olarak anlaşılabilmiş değil. Vanderbilt Genetik Enstitüsü direktörü ve çalışma koordinatörü Jennifer Below , "Birinin neden kekelediği tam bir muamma," diyor. "Ve bu çoğu konuşma ve dil bozukluğu için geçerli." Araştırmacı, özellikle de kekemeliğin nedenleri hakkında yüzyıllardır süregelen yanlış kanılar ve inançlarla boğuştuğumuza dikkat çekiyor: solak olmaktan çocukluk travmasına, ebeveynlerle ilişkilere kadar. "Ancak çalışmamız, kekemeliğin genlerimizden etkilendiğini gösteriyor."

20 yıllık bir araştırma

Below ve Wayne State Üniversitesi'nde Konuşma-Dil Patolojisi ve Odyoloji profesörü ve makalenin ortak yazarı olan iş arkadaşı Shelly Jo Kraft , yirmi yıldan uzun bir süre önce kekemeliğin genetiğini araştırmaya başladı ve Uluslararası Kekemelik Projesi kapsamında 1.800'den fazla kekeme kişiden kan ve tükürük örnekleri topladı. Ancak proje, geniş çaplı bir genom çapında ilişki çalışması için yeterli sayıda katılımcıya sahip değildi. Ardından, katılımcılara daha önce hiç kekemelik yaşayıp yaşamadıklarını da soran 23andMe ile yapılan bir iş birliği, manzarayı aniden değiştirdi. Kekemelik hakkındaki soruya "evet" yanıtını veren yaklaşık 100.000 kişinin genomlarını, bir milyondan fazla kontrol grubunun ("hayır" yanıtını veren) genomlarıyla karşılaştırabildiler.

48 gen ve riski tahmin eden model

Böylece, kekemelik riskiyle ilişkili 48 gen (ve genlerin kromozomlarda bulunduğu 57 lokus, yani "yerler") belirlendi ve erkekler ve kadınlar arasında önemli farklılıklar ortaya çıktı. Bu bilgi, hem Uluslararası Kekemelik Projesi kohortuna hem de ikinci bir kohorta uygulanan poligenik risk ölçeklerinin (puanlı) geliştirilmesine olanak sağladı. Kekemeliği olan erkeklerin genetiğinden türetilen ölçeğin, her iki kohortta da hem erkeklerde hem de kadınlarda bu durumu tahmin edebildiği gösterildi (kadınların genetiğinden türetilen ölçeğin aksine).

Özellikle, VRK2 geninin kilit bir rol oynadığı görülüyor: Alzheimer hastalığı olan kişilerde ritmik alkışlama yeteneği ve konuşma geriliğiyle de bağlantılı olan aynı gen. Bulgular, erken teşhis ve cinsiyete özgü olanlar da dahil olmak üzere yeni tedavi yaklaşımları üzerine daha fazla araştırma için temel oluşturuyor ve araştırmacılar, kekemelikle ilişkili damgalanmanın üstesinden gelmeye de yardımcı olabileceklerini umuyor.

Genetik testlere yönelik güvensizliğin üstesinden gelmek

İtalyan Konuşma Terapistleri Federasyonu başkanı Tiziana Rossetto'ya göre genetik araştırmalar, birincil dil bozukluklarını anlamak ve daha etkili bir şekilde tedavi etmek için en heyecan verici alanlardan birini temsil ediyor: "Bazı klinik fenotiplerin altında cinsiyet kromozomlarındaki değişiklikler, genomik dengesizlikler veya gen varyantları yatıyor," diyor. "Bu genlerin çoğu, epilepsiyle ilişkili GRIN2A gibi diğer nörogelişimsel bozukluklarla ortaktır. Bu, gelecekte giderek daha hedefli tedavilerin geliştirilmesine yol açabilecek umut verici bir alan. Bu nedenle, özellikle karma bozukluklar ve birden fazla komorbiditenin olduğu en şiddetli veya kalıcı vakalarda, genetik testlere karşı hâlâ var olan isteksizliğin üstesinden gelmek önemli."

Rossetto, bir dil bozukluğundan şüphelenildiğinde atılması gereken ilk adımın, çocuğun işlevsel profilinin belirlenmesine yardımcı olacak ve en uygun rehabilitasyon programları konusunda rehberlik sağlayacak uzman ekipler tarafından karşılanacağı yerel çocuk nöropsikiyatri servisleriyle iletişime geçmek olduğunu hatırlatıyor.