İnsan DNA'sının en kapsamlı haritası hazır, kişiye özel tıbbın yolu açılıyor.

İnsan genomunun şimdiye kadar elde edilen en kapsamlı haritası, sindirimden bağışıklık tepkisine, kas kontrolüne kadar çok çeşitli özellikleri etkileyen ve bu nedenle birçok hastalıkta önemli rol oynayan karmaşık, daha önce anlaşılması zor DNA varyasyonlarının şifresini çözerek, kişiselleştirilmiş tıbbın ve kişiye özel tedavilerin yolunu açıyor.

İnsan genomunun anlaşılmasındaki bu önemli ilerleme, Nature dergisinde yayınlanan ve Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı (EMBL) ve Almanya, Düsseldorf'taki Heinrich Heine Üniversitesi liderliğinde yürütülen iki büyük ölçekli uluslararası çalışmanın sonucudur. Yeni harita, son yıllarda elde edilen iki önemli başarıya dayanmaktadır: 2022'de yayınlanan tek bir insan genomunun ilk tam dizisi ve 2023'te 47 kişiden elde edilen küresel genetik çeşitliliği temsil eden ilk taslak pangenom.

Yeni veriler

Kamuoyuna açıklanan yeni veriler, çok daha uzun DNA dizilerinin, on binlerce baza kadar, aynı anda okunmasına ve doğru şekilde yorumlanmasına olanak tanıyan yeni teknolojiler sayesinde, kalan boşlukların %92'sini doldurarak her iki çabayı da önemli ölçüde genişletiyor.

"Yaklaşık 15 yıl önce, insan genom diziliminin çoğu, eksiksiz bir genomu yeniden oluşturmak için yeterli olmayan küçük DNA parçalarının 'okunmalarına' dayanıyordu," diyor araştırmacıları Berlin Üniversitesi'nden Tobias Marschall ile koordine eden EMBL'den Jan Korbel . "Ancak, yaklaşık beş yıldır, ticari olarak mevcut yeni teknolojiler sayesinde insan genomlarını sistematik olarak dizilemek mümkün hale geldi," diye belirtiyor Korbel, "bu teknolojiler çok daha uzun DNA parçalarının kodunu çözebiliyor."

Genetik varyasyonlar

Genetik varyasyonlar, her bireyin benzersiz olmasına katkıda bulunur. Araştırma ekibi, ilk çalışmalarında beş kıtada 26 popülasyonu kapsayan 1000 Genom Projesi veri setinden 1.019 genomu inceledi. Uzun okuma dizileme yöntemlerini kullanan araştırmacılar, kohortun genomlarındaki yapısal varyasyonların ayrıntılı haritalarını oluşturdular. Araştırmanın ortak yazarı Sarah Hunt, "Orijinal girişim, insan popülasyonundaki değişken genom konumlarının bir haritasını oluşturdu ve bu, yaygın hastalıklarla ilişkili bölgeleri sistematik olarak aramamızı sağladı. Bizim versiyonumuz daha hassas ve derinlemesine ve yeni hastalık korelasyonları aramamıza olanak sağlayacak." diyor.

İkinci araştırma grubu 65 kişiden oluşan bir örneklem üzerinde çalıştı, ancak daha önce mümkün olandan daha eksiksiz genomlar oluşturmak için çeşitli güçlü dizileme yöntemlerini birleştirdi. Hunt, "Bu çalışma," diye vurguluyor, "genomun daha önce göremediğimiz kısımlarına ışık tutarak yeni biyolojik bilgiler ortaya koyuyor."

Genetik hastalıklar

Bulgular, hastalıklardaki genetik varyasyonları tespit etmek ve doğrulamak için bir ölçüt teşkil ettikleri için klinik açıdan büyük önem taşıyor. Üçüncü bir deneyde, araştırmacılar 1.019 genomdan oluşan daha büyük bir veri setinin kullanılmasının, hastalıkla ilişkili varyantların tespit doğruluğunu önceki yöntemlere kıyasla önemli ölçüde artırdığını gösterdiler. Marschall, "Bu çalışmalar, genom biliminde yeni bakış açıları açan ve daha eksiksiz bir insan pangenomuna doğru atılan bir adım olan mükemmel bir işbirlikçi araştırma örneğidir," sonucuna varıyor.