İtalya'da yapılan bir araştırmaya göre otizmin önlenmesi doğumdan önce başlanabilir.

Clinical and Translational Neuroscience dergisinde yayımlanan, otizm üzerine çığır açan bir İtalyan araştırmasına göre, otizm spektrum bozukluğunun (OSB) birçok vakası, annenin bağışıklık sisteminin fetal beyin gelişimine müdahalesi sonucu ortaya çıkabiliyor.

Yazarların "otizmin anlaşılması ve önlenmesinde kuralları yeniden yazdığını" söylediği bu çalışma, "fetal beyindeki folat eksikliği ile annenin kanındaki FRAA'lar (anti-folat reseptör alfa antikorları) adı verilen spesifik antikorların varlığı arasında önemli bir bağlantı" olduğunu ortaya koyuyor . Altamedica Araştırma Enstitüsü'nün bilimsel direktörü ve Katia Margiotti, Marco Fabiani ve Alvaro Mesoraca ile birlikte çalışmanın baş yazarı olan Claudio Giorlandino tarafından kaleme alınan keşif, araştırmacılara göre önleme için "çok ilginç yollar" açıyor.

Giorlandino, "Artık genetik olmayan otizmin başlıca nedenlerinden birinin," diye açıklıyor, "hamilelik sırasında çocuğun beyninde folat eksikliği olduğunu biliyoruz. Bu genellikle annenin kanında bulunan ve FRAA adı verilen spesifik antikorlardan kaynaklanır. Folat'ı (B9 vitamini), çocuğun sinir sisteminin gelişimi, DNA oluşumu ve beyin hücrelerinin büyümesi için hayati önem taşıyan temel besin olarak düşünün."

Normalde anne bu değerli folatı plasenta yoluyla fetüse aktarır. Sorun, FRAA antikorlarının folatın bebeğin beynine girmesine izin veren bir tür kapıyı (reseptörü) tıkamasıyla ortaya çıkar . Bu durum, annenin kanında yeterli folat bulunsa bile, fetal beyinde gerçek bir folat eksikliğine neden olur. Bu eksiklik hamileliğin erken dönemlerinde ortaya çıkarsa, otizm spektrum bozukluklarının veya daha hafif formlarında özgül öğrenme güçlüklerinin (ÖÖG) başlamasına katkıda bulunabilir. Yıllardır bilinen bu duruma Serebral Folat Eksikliği denir.

Uluslararası literatürde yer alan bir bildiride, otizmli çocukların %70'inden fazlasının en az bir tür FRAA antikoru sergilediğinin bildirildiği hatırlatılıyor. Bu antikorlar genellikle yakın aile bireylerinde bulunur ve bu da bir yatkınlığın göstergesidir. Anne antikorları fetüse hamileliğin ilk aylarından itibaren ulaşabildiğinden, varlıkları doğrudan beyin gelişimini etkileyebilir.

Şimdi ne değişebilir?

İyi haber şu ki, yeni çalışma zamanında müdahalenin yolunu açıyor . Uzmanlar, annede bu antikorların varlığını tespit edebilen basit bir kan testi geliştirildiğini açıklıyor. Test pozitif çıkarsa, antikorların bloke ettiği "geçidi" atlayarak fetüsün beynine başka yollarla ulaşma yeteneğine sahip özel bir folat türü olan folinik asit (kalsiyum folinat) ile tedavi uygulanabilir. Eksikliği telafi etmek için hem hamilelik öncesinde hem de sırasında alınabilir, ancak FRAA testinin annede bu antikorların varlığını gösterdiğinden emin olmak gerekir. Bu antikorların varlığı ne kadar yüksekse, hasar o kadar büyük olur.

Giorlandino, "Bu antikorları erken tespit edersek," diyor, "hamilelik sırasında koruyucu tedaviyle müdahale edebiliriz. Beklersek, hasar oluşur ve randomize, kontrollü çalışmalar da dahil olmak üzere birçok yeni pediatrik çalışma, doğum sonrası tedaviyle belirgin bir iyileşme olduğunu belgelemiş olsa da, ne yazık ki hasar çoktan oluşmuştur ve tam iyileşme imkansızdır. Bu, Down sendromu veya hamilelik sırasındaki enfeksiyonlar gibi rutin tarama yapılan diğer rahatsızlıklardan çok daha yaygın olan otizm spektrum bozukluklarının önlenmesinde önemli bir dönüm noktasıdır."

Çalışma, kirlilik, beslenme, kozmetik ve yaşam tarzı gibi faktörlerin etkisiyle kadınlarda otoimmün hastalıklardaki artışın, FRAA vakalarındaki ve dolayısıyla çocuklarda nörogelişimsel bozukluklardaki artışı açıklayabileceğini öne sürüyor. Yazarlar, bu araştırmanın "sadece bilimsel bir ilerleme değil, aynı zamanda otizm önlemenin somut bir gerçeklik haline gelebileceği bir geleceğe doğru atılmış temel bir adım" olduğu sonucuna varıyor.