Benimle bitiyor: Son derece nadir bir genetik mutasyon, Dean'in milyonlarca kişi tarafından korkulan bir hastalıkla savaşması gerektiği anlamına geliyor - ancak bilimsel bir mucize kızlarının güvende olacağı anlamına geliyor

Dekan Kizi kendine bir hedef koydu: 30 yaşına gelene kadar 30 ülke gezmek.

29 yaşında bu görevi tamamlamıştı. O zamana kadar, Sidney merkezli tasarımcı, şimdiki eşi Anda ile nişanlıydı, mimarlık alanında yüksek lisans derecesine sahipti ve gelişen bir işletmenin sahibiydi. Hayat, onun deyimiyle, 'inanılmazdı'.

'Yeni bir ev satın almıştık ve ben de evi kendim yeniliyordum,' diye anlatıyor Dean.

'Aynı zamanda spor salonuna gitmeyi de severdim. Sık sık kas yorgunluğunu gidermek için çalışırdım. Ayrıca hafta sonları sıkı oynamayı seven genç bir adamdım.'

Sonuç olarak, Dean bazı fiziksel tuhaflıklar yaşamaya başladığında, bunları normal aşınma ve yıpranmalar olarak görmezden gelmekte gecikmedi.

'Bazen biraz beceriksizleştiğimi fark ettim' diye ekliyor.

'Ayak bileğim üzerinde yuvarlanıyordum ve içkili bir geceden sonra birkaç gün aksayarak yürüyordum. Ayrıca çok fazla seğirmeye başlamıştım - ama spor salonunda genç bir adam olarak, kas seğirmesi oldukça yaygındı.'

İlk başta bu belirtileri geçiştirmeye çalışsa da, bir gün evde çalışırken yaşadığı bir olay onu duraksattı.

'Sağ ayağımın parmak uçlarında duramadığımı fark ettim,' diye hatırlıyor. 'Bunu başaramadım.'

Dean, fizyoterapist olan bir aile dostuyla yaptığı telefon görüşmesinin ardından bir nörologdan randevu aldı.

'Ayak parmaklarımın üzerinde duramıyorsam bunun kas yaralanmasından daha ciddi bir şey olduğunu söyledi. İşte o zaman cevaplar aramaya başladım.'

Ancak bu yanıtlar o kadar da basit olmayacaktır.

'Nörologlardan kinezyologlara kadar herkesi gördüm. Aklınıza gelebilecek her türlü 'ist'i gördüm,' diyor Dean.

Dört yıl boyunca Dean'e Lyme hastalığı, multifokal motor nöropati ve 'grip kaynaklı sinir hastalığı' da dahil olmak üzere çeşitli rahatsızlıklar yanlış teşhis edildi.

Ancak tedaviler işe yaramıyordu ve Dean'in semptomları yavaş da olsa ilerliyordu.

Dean, 'Bu süre zarfında Dr. Google'a danışarak çok zaman geçirdim ve Profesör Matthew Kiernan'ın çalıştığı Beyin ve Zihin kliniğine rastladım' diyor.

Dean'in kesin teşhisi nihayet burada konuldu; sonunda basit ve toplu faturalandırılan bir kan testiyle.

Devamını oku

Dean, "Matthew'un gözetiminde basit bir kan testi yaptık ve sonuç olumlu çıktı" diyor.

'Bir genetikçiden telefon aldım ve gelip kendisini görmemi istedi. Ama bir doktordan telefon aldığınızda bu asla iyi bir haber değildir.'

Genetikçi, Dean'e teşhisin motor nöron hastalığı (MND) olduğunu bildirdi - 'Nadir görülen bir sod1 mutasyonuyla doğrulandı, Dean'in taşıdığı bu özel gen Avrupa'da yalnızca yaklaşık beş vakada belgelenmişti.'

MND'deki çığır açıcı çalışmalarıyla GSK Araştırma Mükemmeliyet Ödülü'nü kazanan nörolog Profesör Kiernan, 'Dean'in, beynin motor sisteminde dejenerasyona neden olan ve istemli kasların felce uğramasına yol açan genetik bir mutasyonla ilişkili ailevi bir motor nöron hastalığı türü var' diyor.

'Nörolojik değerlendirme, MR ile beyin görüntülemesi, nörofizyolojik muayene ve genetik testler sonucunda kendisine özgü tanıya ulaşabildik.'

Dean, o sırada ölümcül bir hastalığa yakalandığı haberini tam olarak sindiremeyecek kadar bunaldığını söyledi.

'Teşhis konulmadan önce, belirtilerimi Google'da arattığımda ALS ve MND gibi hastalıklar çıkıyordu, bu yüzden uyuyamıyordum' diyor.

'O zamanlar beni korkutmuştu ve hala da korkutuyor. On üç yıl sonra, hala bilgiyi nasıl işleyeceğimi bilmiyorum ve hala uyuyamıyorum, çünkü yarın MND'li insanlara iyi davranmayacak.'

Aynı randevuda, genetikçi Dean ve eşine bir doğurganlık uzmanına sevk isteyip istemediklerini de sordu. Dean'in MND'si genetik bir mutasyona dayandırılabildiği için - vakaların sadece %10'u dayandırılabiliyor - çiftin gen seçici IVF yoluyla mutasyondan arınmış çocuk sahibi olması mümkündü.

'Tartışmamıza bile gerek kalmadı, ikimiz de hemen evet dedik,' diyor Dean. 'Bir aile kurmak istediğimizi biliyorduk.'

Ve böylece, Dean ve Anda, hâlâ yıkıcı teşhisin etkisi altındayken, tüp bebek yoluna girdiler.

'Genel olarak çiftler için gerçekten zordu ama özellikle Anda için zordu. Vücuda zordu,' diye hatırlıyor Dean.

Gerilemeler ve başarısız girişimler yaşamak, dejeneratif bir hastalıkla hayatın nasıl göründüğünü anlamaya çalışmak çift için inanılmaz derecede zordu. Neyse ki, diyor Dean, ikisi de zihinsel olarak güçlü.

Aynı zamanda Dean, MND türü için yenilikçi yeni tedaviler peşindeydi - başlangıçta yalnızca Japonya'da onaylanmıştı. Şu anda sekiz yıldır tedavi görüyor ve şu anda hastanede her sabah iki hafta açık/iki hafta kapalı döngüsünde ilacın infüzyonunu alıyor.

'Benim sahip olduğum genetik mutasyonun iyi yanlarından biri, MND için uygulanan tüm tedavilerin sod1 mutasyonu etrafında şekillenmesidir, çünkü bilim insanları bu mutasyonu farelere enjekte ederken sod1 mutasyonunu kullanıyorlar,' diye açıklıyor, 'Bu sayede ilaçların benim rahatsızlığım için özel olarak geliştirildiğini biliyorum.'

Ve sonunda tüp bebek süreci başarılı oldu ve Dean ile Anda, altı buçuk yıl önce kızları Alexa'yı kucaklarına aldılar.

'O doğduğunda saf bir sevinç yaşadık' diyen Dean, iki yıl önce ikinci kızı Aria'nın doğmasının 'bulmacanın son parçası' olduğunu sözlerine ekledi.

Dejeneratif bir hastalığa sahip ebeveyn olmanın zorlukları olsa da Dean, hala yapabildiği sürece çocuklarına olabildiğince fazla sevgi ve bilgelik katmaya kararlı.

Bana, 'Normal babaların yapabildiği bazı fiziksel şeyleri ben yapamıyorum' diyor.

'Şanslıyım ki MND'im yavaş ilerliyor ve hala yürüyebiliyor ve dolaşabiliyorum, ancak çocuklar dükkânlarda dolaşırken babalarının omuzlarında olmak, döndürülmek istiyorlar. Bunu yapamam.'

Ailesinin geçimini sağlamak için çaresizce çabalayan Dean, hayatının artık kızları için istikrarlı bir gelecek yaratmak ve çalışmak ile mümkün olduğunca çok zaman geçirip hastalığının zorluklarıyla baş etmek arasındaki dengeyi kurmaktan ibaret olduğunu söylüyor.

'Bir ev inşa etmek istiyoruz ve önümüzdeki 30 yıl boyunca iyi yaşayabilmelerini sağlamak istiyorum' diyor.

'Benim rolüm sadece onlara hayat boyunca rehberlik etmek, iyi görgü, ahlak, bilgi aşılamak ve onlara benden bağımsız yaşayabilmeleri için ihtiyaç duydukları becerileri kazandırmak. Bence bir ebeveyn olarak sizin rolünüz bu, çocuğunuza bağımsızlığı öğretmek.'

'Çocuklar ama çok zekiler,' diye devam ediyor.

'Her şeyi emerler. Ben erken yılların genel olarak insanlar için gerçek temel yılları olduğuna inanıyorum, bu yüzden şu anda onlara çok zaman ayırıyorum, çünkü ne kadar zamanım kaldığını bilmiyorum.'

Yaklaşımının her noktasında genel pozitifliği ve dayanıklılığı ortaya çıkan Dean, bu gerçekliğe karşı bile kararlı bir felsefi yaklaşım sergiliyor.

'Biliyorsunuz, sonsuz miktarda zamanınız olabilir, ama bu yine de çocuklarınız veya ailenizle geçirebileceğiniz yeterli zaman olmayabilir,' diye düşünüyor.

'Ben hala buradayken, bunu değerlendireceğim.'