Bilim insanlarının genetik hastalıkları önlemek için üç kişiden alınan DNA'yı kullanmasının ardından İngiltere'de sağlıklı bebekler doğdu

LONDRA -- Çarşamba günü araştırmacılar, annelerin çocuklarına yıkıcı nadir hastalıkları geçirmesini önlemek için üç kişiden alınan DNA'nın kullanıldığı deneysel bir teknik yardımıyla Britanya'da sekiz sağlıklı bebeğin dünyaya geldiğini bildirdi.

DNA'mızın çoğu hücrelerimizin çekirdeğinde bulunur ve bizi biz yapan da bu genetik materyaldir; bir kısmı annemizden, bir kısmı babamızdan miras kalır. Ancak hücre çekirdeğinin dışında, mitokondri adı verilen yapılarda da bir miktar DNA bulunur. Buradaki tehlikeli mutasyonlar, çocuklarda kas güçsüzlüğüne, nöbetlere, gelişimsel gecikmelere, önemli organ yetmezliğine ve ölüme yol açabilen bir dizi hastalığa neden olabilir.

Tüp bebek tedavisi sırasında yapılan testler genellikle bu mutasyonların mevcut olup olmadığını tespit edebilir. Ancak nadir durumlarda bu durum net değildir.

Araştırmacılar, donör yumurtasından alınan sağlıklı mitokondrileri kullanarak bu sorunu önlemeye çalışan bir teknik geliştiriyorlar. 2023 yılında, bilim insanlarının annenin yumurtasından veya embriyosundan genetik materyal alıp, daha sonra sağlıklı mitokondrilere sahip ancak önemli DNA'sının geri kalanı çıkarılmış bir donör yumurtasına veya embriyosuna aktardığı bu yöntemle ilk bebeklerin doğduğunu bildirdiler.

Columbia Üniversitesi Doğurganlık Merkezi'ni yöneten ve çalışmaya dahil olmayan Dr. Zev Williams, son araştırmanın "önemli bir dönüm noktası" olduğunu söyledi. "Üreme seçeneklerinin çeşitliliğini genişletmek... daha fazla çiftin güvenli ve sağlıklı gebelikler yaşamasını sağlayacak."

Bu yöntemin kullanılması, embriyonun üç kişiden (annenin yumurtası, babanın spermi ve donörün mitokondrisi) DNA'ya sahip olması anlamına gelir ve onaylanması için 2016 yılında Birleşik Krallık'ta bir yasa değişikliği yapılması gerekir. Bu yöntem Avustralya'da da izinlidir, ancak ABD de dahil olmak üzere birçok ülkede izin verilmez.

İngiltere'deki Newcastle Üniversitesi ve Avustralya'daki Monash Üniversitesi uzmanları, Çarşamba günü New England Journal of Medicine dergisinde, 22 hastadan alınan döllenmiş embriyolarda yeni tekniği uyguladıklarını ve bu sayede mitokondriyal hastalıklardan arınmış sekiz bebek elde ettiklerini bildirdi. Bir kadın ise hala hamile.

Araştırmaya katılmayan Francis Crick Enstitüsü'nde kök hücre ve gelişimsel genetik bilimci olan Robin Lovell-Badge, doğan sekiz bebekten birinde anormal mitokondri seviyelerinin beklenenden biraz daha yüksek olduğunu söyledi. Bunun hala hastalığa neden olacak kadar yüksek bir seviye olarak kabul edilmediğini, ancak bebek geliştikçe izlenmesi gerektiğini belirtti.

Oxford Üniversitesi'nde üreme sağlığı uzmanı olan Dr. Andy Greenfield, çalışmayı "bilimsel yeniliğin bir zaferi" olarak nitelendirerek, mitokondri değişimi yönteminin, embriyoların erken aşamada test edilmesi gibi genetik hastalıkların aktarılmasını önlemenin diğer yollarının etkili olmadığı az sayıda kadın için kullanılacağını söyledi.

Lovell-Badge, bağışçıdan alınan DNA miktarının önemsiz olduğunu belirterek, sağlıklı mitokondriyi bağışlayan kadından doğacak çocuğun hiçbir özelliğini taşımayacağını belirtti. Bağışlanan yumurtadan elde edilen genetik materyal, bu teknikle doğan bebeğin %1'inden azını oluşturuyor.

"Eğer bir donörden kemik iliği nakli yaptırdıysanız... başka bir kişiden çok daha fazla DNA'nız olacaktır" dedi.

Birleşik Krallık'ta, bağışlanan mitokondri yoluyla bebek sahibi olmak isteyen her çiftin, ülkenin doğurganlık düzenleyicisi tarafından onaylanması gerekiyor. Bu ay itibarıyla 35 hastaya bu teknik için izin verildi.

Eleştirmenler daha önce de bu tür yeni tekniklerin gelecek nesiller üzerinde nasıl bir etki yaratacağını bilmenin imkansız olduğu konusunda endişelerini dile getirmişlerdi.

Columbia'lı Williams bir e-postada, "Şu anda ABD'de pronükleer transferin klinik kullanımına izin verilmiyor. Bunun başlıca nedeni, embriyo üzerinde kalıtsal değişikliklere yol açan teknikler üzerindeki düzenleyici kısıtlamalar," dedi. "Bunun değişip değişmeyeceği belirsizliğini koruyor ve gelişen bilimsel, etik ve politik tartışmalara bağlı olacak."

Yaklaşık on yıldır Kongre, yıllık fonlama tasarılarına, Gıda ve İlaç Dairesi'nin "kalıtsal bir genetik modifikasyon içerecek şekilde insan embriyosunun kasıtlı olarak yaratıldığı veya değiştirildiği" teknikleri içeren klinik araştırmalar için başvuruları kabul etmesini yasaklayan hükümler ekliyor.

Ancak tekniğin yasal olduğu ülkelerde savunucular, bunun bazı aileler için umut verici bir alternatif olabileceğini söylüyor.

Kızı Lily'yi 2006 yılında mitokondriyal bir hastalıktan kaybeden Liz Curtis, şu anda bu hastalıktan etkilenen diğer ailelerle çalışıyor. Sekiz aylık bebeği için tedavi olmadığını ve ölümün kaçınılmaz olduğunu öğrenmenin yıkıcı olduğunu söyledi.

Teşhisin "dünyamızı altüst ettiğini, ancak kimsenin bize bunun ne olduğu veya Lily'yi nasıl etkileyeceği hakkında pek bir şey söyleyemediğini" söyledi. Curtis daha sonra, Newcastle Üniversitesi'nde yapılan son çalışmalar da dahil olmak üzere, hastalığa ilişkin farkındalığı artırmak ve araştırmaları desteklemek amacıyla kızının adına Lily Vakfı'nı kurdu.

Curtis, "Hayatlarında pek fazla umut olmayan aileler için bu çok heyecan verici." dedi.

___

Ungar, Pennsylvania'nın Erie kentinden bildirdi.

——-

Associated Press Sağlık ve Bilim Departmanı, Howard Hughes Tıp Enstitüsü Fen Bilimleri Eğitimi Departmanı ve Robert Wood Johnson Vakfı'ndan destek almaktadır. Tüm içerikten yalnızca AP sorumludur.